Trisomija - vairāku vai vienas papildu hromosomas klātbūtne hromosomu komplektā. Visizplatītākā iespēja ir papildu hromosomas klātbūtne 13., 18. un 21. hromosomā.
Dauna sindroms
Šīs slimības otrais nosaukums ir 21. trisomija. Pirmo reizi to pētīja savā praksē un aprakstīja doktors Lengdons Dauns 1866. gadā. Ārsts pareizi norādīja galvenos simptomus, bet nevarēja pareizi noteikt šī sindroma cēloni. Zinātniekiem izdevās atklāt 21. trisomijas noslēpumu tikai 1959. gadā. Tad atklājās, ka šai slimībai ir ģenētiska izcelsme. Gēnu kopijas 21. hromosomā ir atbildīgas par sindroma īpašībām, proti, papildu hromosomas klātbūtne noved pie šādas patoloģijas. Ir zināms, ka katra cilvēka šūna satur divdesmit trīs hromosomu pārus. Pirmā puse nāk no mātes olšūnas, bet otrā puse no tēva spermas. Bet dažreiz notiek kļūme, un hromosoma var neatdalīties, tāpēc viens no vecākiem var saņemt papilduvienība. Ir vērts atzīmēt, ka zēni un meitenes cieš no Dauna sindroma vienādi. Arī vecāku ģeogrāfiskajai atrašanās vietai nav nozīmes. Saskaņā ar statistiku, viens no astoņiem simtiem bērnu cieš no trisomijas 21.
Trisomijas cēloņi un risks 21. Riska rādītāju norma
Dauna sindroma cēloņi vēl nav pilnībā izprasti. Zinātnieki joprojām strīdas par šo patoloģiju. Vienīgais, par ko viņi piekrīt, ir tas, ka 21. trisomija rodas daudzu atsevišķu gēnu mijiedarbības neveiksmes rezultātā. Un ka tā nav iedzimta slimība. Tiek novērots arī noteikts modelis: ja mātes vecums pārsniedz 35 gadus, tad šīs patoloģijas rašanās palielinās par trīs procentiem. Un jo vecāka ir dzemdētāja, jo lielāks risks, ka bērnam būs trisomija 21. Tātad, risks dzemdēt slimu bērnu sievietēm no divdesmit piecus gadus ir 1 bērns no 1250 bērniem, bet pēc četrdesmit - 1 bērns. bērns no 30 jaundzimušajiem. Jāpiebilst, ka tēva vecums slimības rašanos neietekmē. Sieviete ar Dauna sindromu var dzemdēt slimu bērnu ar piecdesmit procentu varbūtību, vīrieši ar šo slimību ir neauglīgi. Vecākiem, kuru bērns ir ar šo slimību, ir viens procents risks saslimt ar trisomiju 21 viņu otrajam bērnam.
Hromosomu anomāliju noteikšanas metodes
Katra sieviete, kas plāno grūtniecību, uztraucas par sava nedzimušā bērna veselību. Mūsdienu medicīna ļauj atpazīt daudzas attīstības patoloģijasmazulis vēl ir dzemdē. Kā minēts iepriekš, paredzamais trisomijas 21 risks daudzkārt palielinās līdz ar dzemdētājas vecumu. Tādēļ tām sievietēm, kuru vecums ir apdraudēts, tiek noteikts skrīnings grūtniecības pirmajā trimestrī. Taču ne tikai vecums var būt iemesls, kāpēc ārstam ir bažas, ka auglim var attīstīties trisomija 21. Norma, pēc kuras tiek nozīmēta analīze:
- iedzimtas anomālijas iepriekšējās grūtniecībās, jo īpaši hromosomu anomālijas;
- spontāno abortu klātbūtne;
- smagu iedzimtu slimību klātbūtne grūtnieču radiniekiem;
- pagātnes infekcijas slimības grūtniecības sākumā;
- radiācijas iedarbība;
- pirmā bērna piedzimšana ar šo sindromu;
- Agrīna teratogēno zāļu lietošana.
Analīzei tiek ņemtas asinis un pēc tam testa paraugs tiek ievietots speciālā aparātā, ar kura palīdzību tiek konstatēta patoloģijas klātbūtne. Pēc netiešām pazīmēm tiek noteikta arī trisomija 21, tiek ņemti vērā normālie rādītāji kopā ar citiem objektīviem faktoriem. Tajos ietilpst: sievietes vecums dzemdībās, svars, augļa klātbūtne, slikto ieradumu neesamība vai neesamība un citi. Un tikai pēc pilnīgas izmeklēšanas tika aprēķināti visi riski un apstiprinās "trisomija 21" rādītājs - sieviete tiek aicināta uz konsultāciju pie ginekologa, kur viņai pastāsta par aizdomām par Dauna sindromu. nedzimušais mazulis. Sieviete var pieņemt lēmumu pārtraukt grūtniecību. Bet tikai viensskrīninga rezultāti nevar sniegt 100% diagnozi. Ja tests ir pozitīvs, ārsts parasti izraksta horiona punkciju.
Dauna sindroma simptomi un pazīmes
Parasti 21. trisomija tiek atklāta mazuļa pirmajās dzīves minūtēs. Ir vairākas ārējās pazīmes, pēc kurām ārsts var noteikt šo diagnozi. Tie ietver:
- īss kakls, saplacināts deguns un seja, maza mute, liela, parasti izvirzīta mēle, Mongoloīdas acis, mazas deformētas ausis;
- nepareizas aukslējas, rievota mēle, plakans deguna tilts;
- īsas un platas rokas, plaukstas ar vienu kroku, saīsināta vidējā pirksta falanga;
- b alti plankumi uz varavīksnenes;
- mazs ķermeņa svars;
- ļoti vājš muskuļu tonuss;
- krūškurvja izliekums.
Iekšējo orgānu patoloģija
Var teikt, ka cilvēkiem, kuriem diagnosticēta 21. trisomija, blakusslimību biežums ir:
- iedzimti sirds defekti;
- dažādas kuņģa-zarnu trakta slimības;
- vēža risks ir daudz augstāks nekā veseliem cilvēkiem;
- kurlums;
- redzes traucējumi;
- apnoja;
- aptaukošanās;
- aizcietējums;
- infantilas spazmas;
- Alcheimera slimība.
Trisomija 21. Normālas psihoemocionālās izpausmes
Iespējams, visvairākbieži sastopams traucējums bērniem, kuriem tas ir diagnosticēts, ir psihoemocionālās attīstības pārkāpums. Cilvēkiem ar 21. trisomijas patoloģiju ir grūti mācīties, viņi nav sabiedriski, viņi gandrīz nepārvalda runu. Bieži vien šādi bērni ir vai nu hiperaktīvi, vai arī pavisam nesabiedriski. Šie cilvēki ir ļoti uzņēmīgi pret depresiju. Bet jāatzīmē, ka šādi bērni ir ļoti sirsnīgi, paklausīgi un uzmanīgi. Tos sauc arī par "saules bērniem".
Dauna sindroma ārstēšana
Diemžēl šī patoloģija šobrīd ir neārstējama. Vienīgais veids, kā palīdzēt šādiem cilvēkiem, ir vienlaicīgu slimību ārstēšana. Tādā veidā jūs varat pagarināt "saulaino cilvēku" dzīvi un uzlabot dzīves kvalitāti.
Dauna sindroma prognozēšana
Pēdējā laikā dramatiski pieaudzis paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar patoloģiju 21. hromosomā. Tas viss pateicoties izmeklējumu un ārstēšanas kvalitātes uzlabošanai. Persona ar šo sindromu var kvalitatīvi nodzīvot līdz piecdesmit pieciem gadiem vai ilgāk. Pateicoties integrācijai sabiedrībā, cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, bērni var apmeklēt parastās skolas. Līdz šim ir zināms diezgan daudz cilvēku, kuri spējuši sniegt lielu ieguldījumu sabiedriskajā dzīvē un pat kļūt slaveni.
Praktiski padomi "saulaino" bērnu vecākiem
Vecākiem, kuriem stāsta, ka viņu bērnam ir Dauna sindroms, ir daudz jautājumu saistībā ar bērna turpmāko aprūpi un audzināšanu. Vēl nesen mūsusabiedrība ir aizspriedumaina pret šādiem cilvēkiem. Šāda attieksme izveidojusies informācijas trūkuma dēļ. Taču pēdējā laikā sabiedrība saņem arvien vairāk informācijas par cilvēkiem, kuri nedaudz atšķiras no mums. Tagad tiek veidots liels skaits centru, kur var ierasties vecāki ar saviem "saulainajiem bērniem". Tajās viņi ne tikai dalās savos panākumos un pieredzē, bet arī māca bērniem pielāgoties ikdienas grūtībām un iekļauties mūsdienu sabiedrībā. Ir svarīgi iesaistīties ne tikai bērna garīgajā attīstībā, bet arī fiziskajā attīstībā. Labus rezultātus iegūst fiziskās aktivitātes un ergoterapija. Bērniem ir jāmāca rūpēties par sevi. Ir ļoti svarīgi tikt galā ar "saulaino" bērnu jau no zīdaiņa vecuma. Šādu bērnu attīstībai ir daudz metožu. Un, ja tuvi cilvēki palīdz mazulim tikt galā ar viņa īpatnībām, tad visticamāk, ka bērns praktiski neatšķirsies no vienaudžiem. Viņš var ne tikai iet parastajā skolā, bet arī iegūt profesiju, kas nozīmē kļūt par pilntiesīgu sabiedrības locekli.
