Šodien liela nozīme ir cilvēka izskatam. Bet diemžēl gadās, ka dažkārt ķermenī notiek kļūme, un kaut kas organismā sāk darboties pavisam savādāk, nekā vajadzētu. Tieši tāda problēma, kas ietekmē cilvēka izskatu, ir pigmenta kseroderma. Kas tā par slimību un viss svarīgais par slimību - par to tiks runāts tālāk.
Terminoloģija
Sākotnēji jums ir jāsaprot, kas tas ir. Tātad pigmenta kserodermija ir iedzimta ādas slimība. Tajā pašā laikā cilvēka ādai ir paaugstināta jutība pret saules starojumu. Šajā sakarā šo pacienta stāvokli ārsti bieži sauc par pirmsvēža. Medicīniskā izteiksmē šī patoloģija ir autosomāli recesīva DNS slimība, kad šūnas pašas nevar salabot molekulu spraugas vai lūzumus.
Kas vēl jums jāzina par pigmenta kserodermas diagnozi? Mantojuma veids, kā minēts iepriekš, ir autosomāli recesīvs. Tomēr zinātnieki atzīmē, ka tas var būt arī autosomāli dominējošs, kā arī daļēji saistīts ar dzimumhromosomu.
Daži statistikas dati un funkcijas
Ja runājam par attīstītajām valstīm, kseroderma pigmentosa sastopama vienam cilvēkam uz 1 miljonu iedzīvotāju. Taču Ķīnā šis rādītājs ir krietni lielāks – 1 pacients uz 100 000 iedzīvotāju. Zinātnieki arī atzīmē, ka šī slimības forma ir raksturīga galvenokārt slēgtām kopienām, grupām, tā sauktajiem izolātiem, kas veidojušies pēc īpašiem uzskatiem (piemēram, reliģiskām kopienām). Arī šī problēma ir iedzimta un tiek nodota no vecākiem bērnam. Ārsti stāsta, ka šī slimība bieži sastopama arī tuvu radinieku laulības gadījumā ar asinīm.
Slimības izskats
Kā izskatās pigmenta kseroderma? Uz cilvēka ādas ir īpaša pigmentācija. Tas viss notiek ultravioletā starojuma iedarbības rezultātā uz pacienta ādu. Bet, ja veseliem cilvēkiem ir īpaši fermenti, kas novērš šo plankumu rašanos, tad šādiem pacientiem tie nav aktīvi. Pie tā visa vainīga – mutācija olb altumvielās, kas ir atbildīgas par audu atjaunošanos pēc šādas ietekmes. Mutācijas šūnas pakāpeniski uzkrājas organismā, izraisot ādas vēzi. Papildus ultravioletajam starojumam jāņem vērā, ka pacienta āda ir ļoti jutīga arī pret radioloģisko (jonizējošo) starojumu.
Par slimību veidiem
Vēlos arī atzīmēt, ka ir dažādi pigmenta kserodermas veidi. Kopumā tiek izdalīti septiņi no tiem, un tie atšķiras ar burtiem: A, B, C, D, E, F, G. Katram no šiem veidiem ir piešķirts īpašsmutācijas gēns. Zinātnieki joprojām pēta šādu atšķirību iezīmes. Turklāt tiek izdalīts astotais veids - Janga pigmentētais kserodermoīds. Tomēr jāsaka, ka šajā gadījumā primārais defekts vispār nav zināms.
Simptomāti
Jāsaka, ka kseroderma pigmentosum netiek diagnosticēta dzimšanas brīdī. Mazuļi piedzimst normāli, uz ādas nav lieku izpausmju. Pirmie simptomi sāk parādīties ap 3 mēnešiem - 3 gadiem, tomēr atkarībā no ultravioletā starojuma stipruma ir iespējama agrāka vai vēlāka procesa sākšanās. Pirmie simptomi, kas parādās bērniem:
- asaras acis;
- fotofobija;
- iespējams konjunktivīts;
- slimība var izpausties kā fotodermatīts.
Uz bērna ķermeņa parādās plankumi, līdzīgi kā dzimumzīmēm vai vasaras raibumiem. Pakāpeniski to skaits palielinās. Tas ir saistīts ar pigmentācijas procesu pārkāpumiem. Citi simptomi, kas turpina parādīties:
- Telangiektāzija, tas ir, ādas asinsvadi ir paplašināti.
- Var būt arī hiperkeratoze, kad šūnas ļoti ātri dalās un tiek kavēti to lobīšanās procesi. Tā rezultātā var rasties ādas keratinizācija.
- Palielinās ādas sausums.
Klīniskā aina
Pie ģenētiskām ādas slimībām pieder šādas slimības: pigmenta kseroderma, retikulāra progresējoša melanoze, Pīka melanoze, kas,patiesībā tā ir viena un tā pati slimība. Klīniskais attēls ir sadalīts trīs galvenajos veidos:
- Iekaisuma. Uz atklātām ādas vietām parādās vasaras raibumiem līdzīgi plankumi. Pamazām parādās lentigo līdzīgas zvīņas.
- Hiperkerātiskā stadija. Uz ādas salas pārmaiņus veidojas no vasaras raibumu, zvīņu, tādu elementu kā lentigo uzkrāšanās. Viss atgādina hroniska starojuma dermatīta attēlu. Dažreiz var būt kārpu veidojumi. Visas šīs atrofiskās izmaiņas pakāpeniski noved pie deguna skrimšļa izsīkuma, ausīs, dabiskās atveres var deformēties. Arī šajā posmā iespējama plikpaurība, skropstu izkrišana. Radzene var kļūt duļķaina, fotofobiska un asarošana.
- Pēdējā posmā problēma šķērso vēža robežu. Uz ādas parādās gan labdabīgi, gan ļaundabīgi audzēji.
Neiralģiskās pazīmes
Apmēram katram piektajam pacientam ar šo diagnozi ir neiralģiskas novirzes. Var būt garīga atpalicība, arefleksija (refleksu trūkums). Ir arī svarīgi atzīmēt, ka pigmenta kserodermija bieži ir saistīta ar šādām slimībām:
- Rīda sindroms, kad palēninās skeleta augšana, samazinās galvaskauss, tiek aizkavēta fiziskā un garīgā attīstība.
- De Sanctis-Cacchione sindroms, kad līdz ar ādas izpausmēm parādās centrālās nervu sistēmas traucējumi.
Slimības cēloņi
Kasjums jāzina par tādu problēmu kā pigmenta kseroderma? Cēloņi, slimības simptomi? Ja ar slimības izpausmēm viss ir skaidrs, tad ir laiks noskaidrot, kas tieši provocē tās rašanos. Kā jau kļuvis skaidrs, šī ir īpaša gēnu mutācija, kad vaininieks ir no vecākiem pārnēsāts autosomāls gēns. Tāpat pacienta šūnās nav UV endonukleāzes enzīmu, var būt RNS polimerāzes deficīts. Zinātnieki arī apgalvo, ka patoloģijas attīstības cēlonis var būt porfirīnu, īpašu dabisko enzīmu, kas negatīvi ietekmē ādu, palielināšanās cilvēka vidē.
Diagnoze
Pigmenta kserodermas nozīme mūsdienās ir ļoti augsta. Galu galā arvien vairāk cilvēku cenšas biežāk atrasties saulē, nemaz nebaidoties no UV staru iedarbības. Un tas ir nepareizi. Pat ja cilvēkam šī slimība nedraud, vislabāk ir pakļaut ādu minimālai aktīvai saules starojuma pakāpei. Kā var atklāt šo slimību?
- Ādas izmeklēšana ar monohromatoru, speciālu instrumentu, kas nosaka ādas gaismas jutības līmeni.
- Nākamais solis ir biopsija. Šajā gadījumā tiek izmeklētas audzēju daļiņas uz pacienta ādas.
- Biopsijas laikā ņemtie audu paraugi tiek izmeklēti histoloģiski.
Problēmas risināšana
Ja pacientam tiek diagnosticēta pigmenta kseroderma, pacienta ārstēšana irtas ir ļoti svarīgi. Tātad, cilvēkam būs stingri jāievēro ārsta norādījumi:
- Jums regulāri jāapmeklē dermatologs.
- Agrīnās stadijās aktīvi tiek lietoti pretmalārijas medikamenti (piemēram, Delagil vai Rezokhin), kas samazina ādas jutīgumu pret gaismu.
- Vitamīnu terapija ir obligāta, lai atbalstītu ķermeni. Šajā gadījumā kompleksā jālieto nikotīnskābe (vitamīns PP), retinols (tas ir A vitamīns), kā arī B grupas vitamīni.
- Ja uz ādas veidojas pārslveida zvīņas, tad tās jāārstē ar ziedēm uz kortikosteroīdu bāzes.
- Ja uz ādas parādās kārpas, tad būs jālieto ziedes ar citostatiskiem līdzekļiem, kuru galvenais uzdevums ir novērst turpmāku šūnu dalīšanos.
- Dažreiz pacientiem jālieto antihistamīna līdzekļi, citiem vārdiem sakot, pretalerģiskas zāles, piemēram, Tavegil vai Suprastin, vai desensibilizējošas zāles, kas vājina alerģisko reakciju.
- Kad pacienta āda tiek aktīvi pakļauta, piemēram, vasarā, pacientam tiek nozīmēti pret UV starojumu aizsargājoši krēmi vai aerosoli.
- Ja pastāv audzēja veidošanās draudi, pacients ir jāreģistrē ne tikai pie onkologa, bet periodiski jāpārbauda arī citu speciālistu grupa: dermatologs, oftalmologs un neiropatologs.
- Ādas veidojumi, pat kārpainie, ir jānoņem ķirurģiski.
