Daudzus vecākus uztrauc tas, kāpēc viņu jaundzimušie bieži izspļauj, atsakās barot, rīkojas. Dažreiz šādos gadījumos ārsti diagnosticē mazulim galaktozēmiju. Kas tas ir? Cik nopietna ir šī slimība? Kas to izraisīja? Kā to ārstēt? Mūsu rakstā mēs centīsimies atbildēt uz visiem šiem jautājumiem.
Galaktozēmija - kas tas ir?
Šai slimībai raksturīgs normāla ogļhidrātu metabolisma procesa pārkāpums. Tā pamatā ir galaktozes pārvēršanās glikozē trūkuma dēļ par to atbildīgā gēna mutācijas dēļ. Galaktozēmija bērniem ir ļoti reta. Tātad 50 000 gadījumos ir tikai viens ar šo diagnozi. Sakarā ar to, ka bērna ķermenis nevar izmantot galaktozi, tiek ietekmēta nervu, redzes un gremošanas sistēma.
Slimība pirmo reizi tika diagnosticēta un aprakstīta 1908. gadā. Bērns cieta no smaga nepietiekama uztura. Pēc tam, kad atcēlām barošanu ar pienu, pazuda galaktoēmija, kuras simptomi mazulim radīja lielu satraukumu.
Slimības cēloņi
Galaktozēmijas galvenais cēlonis ir ģenētisksmutācija. Šī slimība attiecas uz iedzimtām slimībām ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Tādējādi galaktozemija jaundzimušajiem parādās, kad mazulis no tēva un mātes manto divas mutētā gēna kopijas.
Cilvēki, kuriem ir šis defekts, var ciest no šīs slimības, kas izpaužas gan smagās, gan vieglās formās. Galaktoze cilvēka organismā nonāk kopā ar piena cukuru, ko satur pārtika. Tiem, kuri cieš no šīs slimības, galaktozes pārvēršana glikozē ir nepilnīga. Atlikumi uzkrājas orgānu audos un asinīs. Tas ir ļoti kaitīgi, jo tie ir toksiski aknām, acs lēcai un nervu sistēmai.
Galaktozēmija: simptomi jaundzimušajiem
Ir trīs slimības veidi: klasiskā, nēģeru un "Duarte". Pēdējo raksturo nekādu pazīmju neesamība.
Pamatā ar šo slimību ir piena un rūgušpiena produktu nepanesamība, nieru, acu un aknu bojājumi, smags izsīkums, līdz pat anoreksijai, garīga un motora atpalicība.
Slimības pazīmes parādās gandrīz uzreiz pēc mazuļa piedzimšanas. Daudzējādā ziņā simptomi ir atkarīgi no slimības gaitas rakstura.
Smagas slimības pazīmes
Galaktozēmijas simptomi parādās pēc tam, kad mazulis ir pamēģinājis mākslīgo maisījumu vai mātes pienu.
Šī slimības pakāpe visbiežāk ir raksturīgazīdaiņiem, kas sver vairāk par 5 kg, un jaundzimušo dzeltes pazīmes. Arī šiem bērniem pazeminās cukura līmenis asinīs un rodas krampji. Pēc katras barošanas mazulis spēcīgi atraugas. Viņa izkārnījumi ir ūdeņaini, un asinsreces faktoru trūkuma dēļ uz ādas veidojas asinsizplūdumi.
Kad mazulis sasniedz 2 mēnešu vecumu, tiek pievienoti tādi simptomi kā divpusēja katarakta, nieru mazspēja un nepietiekams uzturs bērna atteikšanās dēļ ēst.
3 mēnešu vecumā (ja nav atbilstošas ārstēšanas) iepriekš aprakstītajām pazīmēm pievienojas aknu ciroze, hepatosplenomegālija, ascīts un garīga un motora atpalicība.
Ar šo galaktozemijas pakāpi bērnam attīstās smaga aknu un nieru mazspēja, infekcijas un smags nepietiekams uzturs. Šādā gadījumā, ja slimības diagnoze netiek veikta laikā, iespējams letāls iznākums.
Kādi ir vidēji smagas slimības simptomi?
Parasti šādā situācijā jaundzimušais vemj pēc barošanas vai dzeršanas. Pediatrs vizuāli un pēc ultraskaņas rezultātiem var diagnosticēt palielinātas aknas. Bērnam ir arī dzelte un anēmija. Citas mērenas galaktoēmijas pazīmes ir katarakta un aizkavēta motoriskā un garīgā attīstība.
Protams, šajā gadījumā simptomi ir daudz labāki. Bet neatkarīgi no slimības smaguma pakāpes tā ir jāatklāj un jāārstē. Pretējā gadījumā iespējamas nopietnas komplikācijas ar mazuļa veselību.
Viegligalaktoēmijas pakāpe
Šī slimības forma var izpausties bez jebkādiem simptomiem. Par tā klātbūtni varat uzzināt, nokārtojot nepieciešamo fermentu testus.
Viegla galaktoēmija var izraisīt arī centrālās nervu sistēmas bojājumus, gremošanas traucējumus un kataraktu.
Šīs slimības formas galvenie simptomi ir bērna atteikšanās barot bērnu ar krūti, neskatoties uz to, ka viņš ir izsalcis, mazs svars un augums. Viņiem pievienojas vemšana pēc piena uzņemšanas un aizkavēta runas attīstība. Tā visa dēļ ar savlaicīgu ārstēšanu veidojas hroniskas aknu slimības.
Kādas ir komplikācijas?
Ja to neārstē, ir iespējamas nopietnas galaktoēmijas sekas:
- Sepsis. Šāda veida komplikācijas tiek novērotas zīdaiņiem. Ļoti nāvējošs.
- Oligofrēnija.
- Olnīcu novājēšanas sindroms.
- Aknu ciroze.
- Primārā amenoreja.
- Motor alalia.
- Acs stiklveida asiņošana.
No šīm komplikācijām var izvairīties, ja, ja jums ir aizdomas par slimību, nekavējoties sazinieties ar speciālistu un saņemsiet atbilstošu ārstēšanu. Atcerieties, ka mazuļa ķermeņa veselība ir jūsu pašu rokās.
Kā tiek veikta diagnoze?
Lai izvairītos no smagām slimības sekām, jums jāpārbauda galaktoēmija. Slimību iespējams noteikt, auglim vēl atrodoties dzemdē. Šajā gadījumā tiek veikta amnija šķidruma analīze vai horiona biopsija.
Slimības skrīnings tiek veikts pilnīgi visiem jaundzimušajiem. Tātad pilngadīgiem zīdaiņiem to veic ceturtajā dienā, bet priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem - desmitajā dienā. Analīzei tiek ņemtas kapilārās asinis, kuras tiek uzklātas uz filtrpapīra. Analīze tiek nogādāta ģenētiskajā laboratorijā sausas vietas veidā.
Ja pēkšņi skrīninga rezultātā rodas aizdomas par galaktozēmijas sindromu, tad diagnozes apstiprināšanai vai atspēkošanai tiek veikta otrā diagnoze. Ja tests ir pozitīvs, tam jāuzrāda augsts galaktozes līmenis vai minimāls enzīma līmenis, kas to noārda.
Ir arī citas diagnostikas metodes. Tāpēc dažreiz medicīnas iestādē speciālisti savāc urīnu, lai pārbaudītu galaktozes līmeni tajā. Turklāt bērnam tiek ņemta asins analīze pēc tam, kad viņš ir uzlādēts ar glikozi.
Jaundzimušajiem ar apstiprinātu diagnozi tiek veikta acs biomikroskopija, elektroencefalogrāfija, punkcijas aknu biopsija un vēdera dobuma ultraskaņa. Lai noteiktu iekšējo orgānu bojājuma pakāpi, tiek veikta vispārēja un bioķīmiskā asins un urīna analīze. Ja sākotnējā diagnoze tiek apstiprināta, jākonsultējas ar tādiem speciālistiem kā ģenētiķis, bērnu oftalmologs un neirologs.
Ir vēl viena slimība, kurai ir līdzīgi simptomi. To sauc par fenilketonūriju. Galaktozēmijai ir viena galvenā atšķirība no tās, proti, tā ir iedzimta, tas ir, tā ir iedzimta. Ar fenilketonūriju bērns piedzimst vesels. Arīgalaktoēmija ir jānošķir no tādām slimībām kā hepatīts un cistiskā fibroze, jaundzimušā hemolītiskā dzelte un cukura diabēts.
Kādas ir uztura īpašības bērniem ar šo diagnozi?
Galaktozēmijas gadījumā jaundzimušo simptomi, ko apstiprina testa rezultāti, prasa rūpīgu ārstēšanu. Pēdējais ir pareiza bērna uztura uzturs. Piena produkti tiek izslēgti no bērna uztura uz mūžu.
Jaundzimušie, kuri tiek baroti ar krūti, tiek pārnesti uz mākslīgo. Ir maisījumi, kas satur tikai sintētiskās aminoskābes vai sojas proteīna izolātu. Tie ietver Nutritek, Humana, Mid Johnson un Nutricia produktus. Speciālie maisījumi tiek ieviesti pakāpeniski. Tajā pašā laikā mātes piena daudzums katru reizi tiek samazināts. Tiklīdz mazulis kļūst gatavs papildu pārtikas ieviešanai, jums arī jābūt uzmanīgiem. Bērnam nedrīkst dot pākšaugus un produktus, kas satur pienu.
Bērni ar iedzimtu galaktozēmiju var dzert sulas, augļu un dārzeņu biezeņus, olas dzeltenumu, zivis, augu eļļu. Stingri aizliegts lietot piena putras, biezpienu, rūgušpiena produktus un sviestu.
Bērniem, kuriem ir viens gads, arī jāievēro iepriekš minētā diēta. Turklāt tiem, kas cieš no galaktoēmijas, no uztura jāizslēdz pārtikas produkti, kas satur galaktozi: spināti, kakao un rieksti, pupiņas, pupiņas, lēcas. Arī daži dzīvnieku izcelsmes pārtikas produkti ir kontrindicēti: aknu zupas, aknu unpastēte.
Slimības ārstēšana ar medikamentiem
Mēs atbildējām uz jautājumu, galaktosēmija, kas tas ir. Ir nepieciešams to ārstēt ne tikai ar diētu, bet arī ar medikamentiem. Atkarībā no slimības smaguma pakāpes zīdaiņiem var izrakstīt vairākus medikamentus, kas veic atbalsta funkciju.
Vielmaiņas procesu uzlabošanai tiek nozīmēti vitamīni un zāles "Kālija orotāts". Tiek noteikti arī kalcija preparāti, jo bērna ķermenim trūkst šī mikroelementa, jo mazuļa uzturā nav piena produktu. Turklāt tiek noteikti antioksidanti, asinsvadu zāles un hepatoprotektori. Gadījumos, kad aknas nespēj sintezēt asinsreces faktorus, tiek veikta apmaiņas asins pārliešana.
Prognozes
Gadījumā, ja slimība tiek diagnosticēta pirmajos posmos, pareizi veikta ārstēšana un stingri ievērota diēta, ir iespējams izvairīties no tādu komplikāciju rašanās kā katarakta, aknu ciroze un oligofrēnija. Ja terapija tiek uzsākta novēloti, pēc centrālās nervu sistēmas sakāves, tad ārstēšanas mērķis būs tikai palēnināt slimības attīstību. Diemžēl smaga galaktoēmijas pakāpe var būt letāla.
Bērns, kuram ir apstiprināta diagnoze, saņem invaliditātes grupu. Viņš visu mūžu bijis reģistrēts arī pie tādiem speciālistiem kā ģenētiķis, pediatrs, neirologs, oftalmologs.
Vai ir iespējams izvairīties no slimības?
Atbildot uz jautājumu, galaktosēmija, kas tas ir, mēs paskaidrojām, kas tas irdiezgan reta slimība, kurai, tāpat kā citām kaitēm, nepieciešami profilaktiski pasākumi. Tie ietver agrīnu diagnostiku un galaktoēmijas attīstības iespējamības novērtēšanu mazulim.
Lai to izdarītu, identificējiet ģimenes, kurās pastāv augsts šīs slimības risks. Dzemdību namā veic jaundzimušo skrīningu. Tas tiek darīts, lai vēlāk izvairītos no sarežģījumiem. Ja tiek atklāta slimība, tiek veikta agrīna pāreja uz mākslīgo barošanu. Ģimenēm, kurās ir pacienti ar šo slimību, viņi veic medicīniskās ģenētiskās konsultācijas.
Grūtniecēm, kurām ir risks, jāierobežo piena un rūgušpiena produktu patēriņš.
Atcerieties: agrīna diagnostika, savlaicīga ārstēšana, pareizs uzturs, diētas ievērošana nodrošinās Jūsu bērna veselību un labu nākotni.
