Viss ģenētiskā materiāla daudzums atrodas tikai 46 hromosomu pāros. Un hromosomas, kā mēs zinām no bioloģijas, atrodas šūnas kodolā. Veselam cilvēkam ir 23 diploīdu hromosomu pāru kariotips. Tas nozīmē, ka 46 XX ir sieviešu hromosomu kopa, bet 46 XY ir vīriešu hromosomu kopa. Kad saplīst hromosoma, galvenais ģenētiskā koda "nesējs", rodas dažāda veida pārkāpumi.
Mutācijas nav raksturīgas tikai cilvēkiem. Nelielas izmaiņas ģenētiskajā materiālā veicina dabas izpausmju daudzveidību. Ar tā saukto sabalansēto translokāciju hromosomu izmaiņas notiek bez informācijas zuduma un bez liekas dublēšanās. Visbiežāk tas notiek mejozes (hromosomu dalīšanās) laikā, turklāt dažkārt hromosomu daļas dublējas (notiek dublēšanās), un tad sekas ir neparedzamas. Bet mēs apskatīsim tikai Robertsona translokācijas, to pazīmes un sekas.
Robertsona translokācijas – kas tas ir? Cilvēces gēnu problēmas
Atšķirības dēļhromosomas centramēra tuvumā, cilvēka ģenētiskajā kodā notiek strukturālas izmaiņas. Plaisa var būt viena un dažreiz atkārtota. Viena hromosomas roka pēc pārtraukuma (parasti īsā roka) tiek zaudēta. Bet ir gadījumi, kad pārtraukums notiek vienlaikus 2 hromosomās, kuru īsās rokas tiek apmainītas. Gadās, ka tikai noteiktas pleca daļas tiek pārvietotas. Bet šādas īsās rokas akrocentriskā tipa hromosomās (kuros centromērs sadala hromosomu garākās un īsākās rokās) nekad nenes svarīgu informāciju. Turklāt šādu elementu zudums nav tik svarīgs, jo šis iedzimtais materiāls tiek kopēts citās akrocentriskās hromosomās.
Bet, kad atdalītās īsās rokas saplūst ar cita gēna īsajām rokām un arī atlikušās garās rokas ir pielodētas kopā, tad šāda translokācija vairs nav līdzsvarota. Šādas ģenētiskā materiāla "pārkārtošanās" ir Robertsona translokācijas.
W. Robertsons pētīja un aprakstīja šāda veida translokāciju 1916. gadā. Un anomālija tika nosaukta viņa vārdā. Robertsona translokācija var izraisīt vēža attīstību, taču tā nedrīkst ietekmēt nesēja izskatu un veselību. Tomēr bērns vairumā gadījumu, ja vienam no vecākiem ir šāda translokācija, piedzimst ar novirzēm.
Cik izplatīta ir mutācija?
Pateicoties tehnoloģiju pilnveidošanai un ģenētikas kā zinātnes attīstībai, šodien ir iespējams jau iepriekš zināt, vai pastāv anomālijasnedzimušā bērna kariotips. Tagad ir iespējams veikt statistiku: cik bieži parādās gēnu anomālijas? Pēc pašreizējiem datiem, Robertsona translokācijas notiek vienam jaundzimušajam no tūkstoša. Visbiežāk tiek diagnosticēta 21. hromosomas translokācija.
Mazas hromosomu translokācijas absolūti neapdraud pašu nesēju. Bet, ja tiek ietekmēti svarīgi koda elementi, bērns var piedzimt nedzīvs vai pēc dažiem mēnešiem nomirt, kā tas, piemēram, notiek ar Patau sindromu. Bet Patau sindroms ir ļoti reti sastopams. Apmēram 1 no 15 000 dzemdību.
Faktori, kas veicina translokācijas parādīšanos hromosomās
Dabā notiek spontānas mutācijas, tas ir, nekas nav izraisījis. Bet vide veic savas korekcijas genoma attīstībā. Vairāki faktori veicina mutāciju izmaiņu pieaugumu. Šos faktorus sauc par mutagēniem. Ir zināmi šādi faktori:
- slāpekļa bāzu iedarbība;
- svešie DNS biopolimēri;
- māte dzer grūtniecības laikā;
- vīrusu ietekme grūtniecības laikā.
Visbiežāk translokācija notiek radiācijas kaitīgās ietekmes uz organismu dēļ. Ietekmē ultravioleto starojumu, protonu un rentgena starojumu, kā arī gamma starus.
Kuras hromosomas tiek mainītas?
Hromosoma 13, 14, 15 un 21 tiek translokēta. Vispopulārākā un bīstamākā translokācija ir Robertsona translokācija starp 14. un 21.hromosomas.
Ja mejozes rezultātā auglim ar šo translokāciju rodas papildu hromosoma (trisomija), bērns piedzims ar Dauna sindromu. Tas pats precedents ir iespējams, ja Robertsona translokācija notiek starp 15. un 21. hromosomu.
D grupas hromosomu pārvietošana
D grupas hromosomu Robertsona translokācija ietekmē tikai akrocentriskās hromosomas. 13. un 14. hromosomas ir iesaistītas translokācijās 74% gadījumu, un tās sauc par nelīdzsvarotām translokācijām, kurām bieži vien nav dzīvībai bīstamas sekas.
Tomēr ir viens apstāklis, kas var pavadīt šādas anomālijas. Robertsona translokācija 13, 14 vīriešiem var izraisīt šāda vīriešu nēsātāja (hromosomu kopa 45 XY) auglības traucējumus. Sakarā ar to, ka abu īso roku zaudēšanas dēļ 2 hromosomu pāru vietā biežāk paliek tikai viens, kam ir 2 garās, šāda vīrieša gametas nevar dot dzīvotspējīgus pēcnācējus.
Tā pati Robertsona translokācija 13, 14 sievietei arī samazina viņas spēju dzemdēt bērnu. Šādām sievietēm ir mēnešreizes, un tomēr ir bijuši gadījumi, kad viņām piedzima veseli bērni. Bet statistika joprojām liecina, ka tie ir reti gadījumi. Lielākā daļa viņu bērnu nav dzīvotspējīgi.
Pārvietošanas sekas
Mēs jau esam noskaidrojuši, ka dažas strukturālās izmaiņas ir diezgan normālas un nerada draudus. Vienu Robertsona translokāciju nosaka tikai analīze. Bet atkārtota translokācija uznākamā hromosomu paaudze jau ir bīstama.
Robertsona translokācija 15 un 21 kombinācijā ar citām strukturālām izmaiņām var būt pat nožēlojama. Sīkāk aprakstīsim visas kariotipa atsevišķu strukturālo izmaiņu sekas. Atcerieties, ka kariotips ir hromosomu kopa, kas raksturīga indivīdam kodolā.
Trisomijas un translokācijas
Papildus translokācijām ģenētiķi izšķir tādu anomāliju kā trisomija hromosomā. Trisomija nozīmē, ka augļa kariotipam ir vienas no hromosomām triploīds komplekts, noteikto 2 kopiju vietā dažkārt notiek mozaīkas trisomija. Tas nozīmē, ka triploīds netiek novērots visās ķermeņa šūnās.
Trisomija kombinācijā ar Robertsona translokāciju izraisa ļoti nopietnas sekas: piemēram, Patau sindromu, Edvarda sindromu un biežāk sastopamo Dauna sindromu. Dažos gadījumos šādu anomāliju kopums izraisa priekšlaicīgu spontāno abortu.
Dauna sindroms. Izpausmes
Jāatzīmē, ka translokācijas, kas ietver 21 un 22 hromosomas, ir stabilākas. Šādas anomālijas neizraisa nāvi, nav pusnāvējošas, bet vienkārši noved pie novirzes attīstībā. Tādējādi 21. trisomija kombinācijā ar Robertsona translokāciju kariotipa augļa kariotipa analīzē ir skaidra Dauna sindroma, ģenētiskas slimības, "pazīme".
Dauna sindromu raksturo gan fiziskas, gan garīgas novirzes. Dzīves prognoze šādiem cilvēkiem ir labvēlīga. Neskatoties uz sirds defektiem un dažām fizioloģiskām izmaiņām skeletā, toķermenis darbojas normāli.
Sindromam raksturīgas pazīmes:
- plakana seja;
- paaugstināta mēle;
- daudz ādas uz kakla, kas ieiet krokās;
- klinodaktilija (pirkstu izliekums);
- epicanthus;
- sirds slimība iespējama 40% gadījumu.
Cilvēki ar šo sindromu sāk lēnāk staigāt, izrunāt vārdus. Un arī viņiem ir grūtāk mācīties nekā citiem tāda paša vecuma bērniem.
Tomēr viņi ir spējīgi auglīgi strādāt sabiedrībā, un ar zināmu atbalstu un pienācīgu darbu ar šādiem bērniem viņi labi socializēsies arī turpmāk.
Patau sindroms
Sindroms ir retāk sastopams nekā Dauna sindroms, taču šādam bērnam ir daudz dažādu defektu. Gandrīz 80% bērnu ar šo diagnozi mirst viena dzīves gada laikā.
1960. gadā Klauss Patau pētīja šo anomāliju un noskaidroja ģenētiskās neveiksmes cēloņus, lai gan pirms viņa 1657. gadā viņš aprakstīja T. Bartolīni sindromu. Šādu traucējumu risks palielinās tām sievietēm, kuras dzemdē bērnu pēc 31.
Šādiem bērniem daudzi fiziski defekti kombinējas ar smagiem psihomotorās attīstības traucējumiem. Sindromam raksturīgs:
- mikrocefālija;
- nenormālas rokas, bieži ar liekiem pirkstiem;
- zemi novietotas neregulāras ausis;
- zaķa lūpa;
- īss kakls;
- šauras acis;
- acīmredzami "iegrimis" deguna tilts;
- nieru un sirds defekti;
- lūpas vai aukslēju šķeltne;
- grūtniecībai ir tikai viena nabas artērija.
Nelielam skaitam izdzīvojušo mazuļu saņem medicīnisko palīdzību. Un viņi var dzīvot ilgu laiku. Bet iedzimtas anomālijas joprojām ietekmē dzīves raksturu un tās īsumu.
Edvarda sindroms
18. hromosomas trizomija translokācijas dēļ izraisa Edvardsa sindromu. Šis sindroms ir mazāk pazīstams. Ar šo diagnozi bērns tikko dzīvo līdz sešiem mēnešiem. Dabiskās atlases likums neļaus attīstīties radījumam ar daudzām novirzēm.
Kopumā Edvardsa sindroma dažādu defektu skaits ir aptuveni 150. Ir asinsvadu, sirds un iekšējo orgānu malformācijas. Šādiem jaundzimušajiem vienmēr ir smadzeņu hipoplāzija. Iespējamas anomālijas pirkstu struktūrā. Ļoti bieži parādās tāda raksturīga anomālija kā pēdas deformācija.
Kādi testi atklāj novirzes augļa attīstības laikā?
Lai analizētu augļa kariotipu, nepieciešams iegūt materiālu - augļa šūnas.
Ir vairāki testi. Redzēsim, kā tas viss notiks.
1. Horiona bārkstiņu biopsija. Analīze tiek veikta 10. nedēļā. Šīs bārkstiņas ir tieša placentas daļa. Šī bioloģiskā materiāla daļiņa pastāstīs visu par topošo augli.
2. Amniocentēze. Ar adatas palīdzību tiek ņemtas vairākas augļa šūnas un amnija šķidrums. Visbiežāk tie tiek ņemti 16. grūtniecības nedēļā, un pēc dažām nedēļām pāris var saņemt detalizētu informācijubērnu labklājības informācija.
Uz šādu analīzi tiek nosūtītas māmiņas, kurām ir paaugstināts risks dzemdēt bērnu ar anomālijām. Parasti tie pāri, kuriem ir:
1) bija neizskaidrojami spontānie aborti;
2) pāris ilgu laiku nevarēja ieņemt bērnu;
3) ģintī bija cieši saistītas saites.
Šādiem jauniem cilvēkiem var būt kādas hromosomas Robertsona translokācijas. Tāpēc viņiem ir iepriekš jāveic sava kariotipa analīze, lai uzzinātu, kādas ir iespējas izturēt un dzemdēt veselīgu bērnu.
