Redzes orgānu veidošanās sākas agrīnākajās embrionālās attīstības stadijās. Jau trešajā grūtniecības nedēļā augļa nervu caurules galvenajā galā var redzēt acu tulznas.
Redzes orgānu attīstības process ir diezgan sarežģīts un ilgstošs, ilgst visu mazuļa grūtniecības laiku. Ne vienmēr veidošanās tiek pabeigta līdz dzimšanas brīdim - bieži tas tver pat bērna pirmās dzīves nedēļas.
Diemžēl lietas ne vienmēr izdodas tā, kā vajadzētu: kaitīgi vides apstākļi, iedzimti defekti, nejaušas anomālijas izraisa iedzimtus defektus. Viens no visizplatītākajiem starp tiem ir koloboma. Šāda parādība mūsdienu realitātē ir diezgan izplatīta.
Apraksts
Koloboma ir dažu pašas acs daļu un tās piedēkļu audu daļu trūkums. Visbiežāk tas notiek intrauterīnās veidošanās periodā. Biežs kolobomas cēlonis ir palpebrālās slēgšanās traucējumi, kas notiek aptuveni 4.–5. augļa attīstības nedēļā.
Ievainota var būt jebkura redzes sistēmas daļa: no nerva līdz plakstiņiem. Bieži vien patoloģiju pavada mikroftalmoss - pēkšņa acs ābola parametru samazināšanās unpalielinot spiedienu.
Traumatiskā koloboma ir diezgan reta patoloģija un nav tik izplatīta kā iedzimts defekts. Šo slimības formu provocē redzes sistēmas mehāniski bojājumi. Dažreiz tās ir operācijas sekas, kuras laikā tika izgriezti skartie acs audi.
Anomāliju šķirnes
- Varavīksnenes koloboma ir visizplatītākais defektu veids. Iedzimta defekta gadījumā zīlītei, kā likums, ir piliena vai atslēgas cauruma forma. Tajā pašā laikā tiek saglabātas visas acs spējas: muskuļi funkcionē, tā normāli reaģē uz gaismu, tā ka ar nelielu defektu redze paliek pilna. Bet iegūtas kolobomas gadījumā sfinkteris bieži pārstāj darboties.
- Asinsvada patoloģija – dzīslas gabala neesamība.
- Ciliārā ķermeņa anomālija negatīvi ietekmē izmitināšanas sistēmas darbību un izraisa redzes traucējumus.
- Redzes nerva un lēcas koloboma ir daudz retāka nekā citas šķirnes. Šī anomālija negatīvi ietekmē redzi, bieži izraisot šķielēšanu.
- Acu plakstiņu defekts, kā likums, skar orgāna apakšējo daļu. Ja defektam ir iespaidīgs izmērs, acs ābols var izžūt, kas provocē radzenes čūlu un citas sekundāras slimības.
Dažādas kolobomas formas bieži rodas paralēli. Tas var būt gan vienpusējs, gan abpusējs.
Kadspraugai līdzīgs varavīksnenes un citu acs daļu defekts atrodas zemāk, tuvāk degunam, tad kolobomu sauc par tipisku, bet, ja tās atrašanās vieta atšķiras, tad tā ir netipiska.
Anomālijas cēloņi
Koloboma ir diezgan rets (bāreņu) defekts, un sastopams vienam mazulim no 10 tūkstošiem. Patoloģijas cēlonis nav ne vecāku vecums, ne rase.
Traumatiskas patoloģijas cēlonis ir audu bojājumi. Taču iedzimta koloboma var attīstīties dažādu faktoru dēļ.
- Sistēmiskas attīstības anomālijas. Varavīksnenes koloboma regulāri rodas Edvarda, Patau un Dauna sindromos, epitēlija hipoplāzijā, bazālajā encefalocēlē, daļējās trisomijās, patoloģijās, ko sauc par COACH un CHARGE.
- Kaitīga ietekme uz augli. Iespēja dzemdēt bērnu ar kolobomu ir daudz lielāka mātēm, kuras pārmērīgi lietoja alkoholu, narkotikas vai bija inficējušās ar citomegalovīrusa patoloģiju agrīnā grūtniecības stadijā.
- Ģenētiskā mutācija. Viens no varavīksnenes kolobomas cēloņiem ir no vecākiem mantota attīstības anomālija vai parādījusies anomālija. Šāda slimība tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā, citiem vārdiem sakot, patoloģijas rašanās gadījumā pietiek ar vienu bojātā gēna kopiju.
Etioloģija
Ārkārtīgi reta anomālija ar X savienotu transmisijas veidu. Viņas gēns no slima tēva tiek nodots veselai meitai, kura izrādās nesēja. Tā rezultātā viņas dēli var saslimt ar50% varbūtība.
Tomēr, ņemot vērā to, ka defekta parametri katram cilvēkam ir individuāli, kolobomas nēsātājs var pat nenojaust par patoloģijas esamību. Bieži vien miniatūra iecirtums acu audos nav redzams bez īpašas izmeklēšanas un tam nav nopietnu simptomu.
Slimības pazīmes
Īrisa koloboma ir patoloģija, kas parasti ir redzama ar neapbruņotu aci, kā arī plakstiņu defekti. Tomēr citi tā veidi var neattīstīties tik skaidri, atdarinot līdzīgas acu slimības. Bet kolobomai joprojām ir daži simptomi.
- Kad varavīksnene ir ievainota, kosmētisks defekts izmainīta zīlītes formā bieži vien ir vienīgā anomālijas pazīme. Zīmīgi, ka ar nelielu defektu bojātais orgāns nemaz necieš. Tomēr ar lielu patoloģiju, kas uztver skolēna muskuļus, pacienta redze ievērojami pasliktinās tumsā un spilgtā gaismā. Varavīksnenes kolobomas fotoattēls precīzi parādīs, kā šāds defekts izskatās, lai to savlaicīgi atklātu.
- Kad dzīsleklis ir patoloģisks, tiek traucēta barības vielu piegāde tīklenei, kas izraisa aklās zonas parādīšanos. Tās parametri pilnībā ir atkarīgi no trūkstošā audu gabala lieluma.
- Ciliārā ķermeņa slimība veicina izmitināšanas traucējumus un tālredzības rašanos. Pacientam ir daudz vieglāk koncentrēties uz attāliem objektiem nekā uz tuvumā esošiem objektiem.
- Ja mēs runājam par redzes nerva kolobomu, tad šeit, visticamāk, būstādi simptomi kā šķielēšana un izmitināšanas traucējumi.
- Lēcas anomālijai ir tādi paši simptomi kā astigmatismam ķermeņa dabiskās sfēriskās formas zuduma dēļ.
Diagnoze
Kolobomas noteikšanas metodes ir atkarīgas no patoloģijas veida. Piemēram, varavīksnenes slimība kļūst par kosmētisku defektu, kas ir pamanāms pat ar vienkāršu pārbaudi. Bet, lai atklātu dziļo audu anomālijas, ir nepieciešama visaptveroša izmeklēšana, kas ietver refraktometriju, oftalmoskopiju un biomikroskopiju.
Kolobomas ārstēšana
Vienīgais veids, kā novērst patoloģiju, ir operācija. Audu defektu novērst ar speciālu medikamentu vai fizioterapijas palīdzību ir nereāli.
Bet operācija ne vienmēr ir nepieciešama: ar nelielu varavīksnenes kolobomu, kas neietekmē pacienta redzi, nav nepieciešams pakļaut redzes aparātu tik sarežģītam un traumējošam procesam.
Lai pacients neuztraucas par esošo kosmētisko defektu, var izmantot daudzkrāsainas lēcas. Un no vieglas fotofobijas pacientam palīdzēs tumšās brilles.
Situācijās, kad spraugas parametri ir diezgan iespaidīgi, tās malas tiek izgrieztas, pēc tam pievilktas un sašūtas, lai izveidotu normāla izmēra zīlīti.
Tādā pašā veidā tiek noņemta plakstiņu koloboma. Pēc vienkāršas ķirurģiskas iejaukšanās visas orgāna funkcijasstabilizējas.
Lēcas anomālijas gadījumā, tāpat kā jebkuras citas tās patoloģijas gadījumā, tā tiek aizstāta ar mākslīgo lēcu. Mūsdienu ierīces nekādā ziņā nav zemākas par dabisko orgānu kvalitāti.
Koloboma dzīslas un redzes nerva nav pakļauta terapijai: ir nereāli atjaunot šo patoloģiju skartos audus.
Ja slimību pavada citas acu slimības, ārstēšanai jābūt visaptverošai.
Kad kolobomas dēļ rodas sausas acs sindroms, pacientam nepieciešami īpaši pilieni. Attīstoties glaukomai, ir nepieciešams lietot zāles, kas pazeminās acs iekšējo spiedienu. Gadījumā, ja pacienta redze ir būtiski pasliktinājusies, oftalmologam ir jāizraksta lēcas vai brilles ar piemērotu dioptriju skaitu.
Profilakse
Lai novērstu topošās māmiņas iedzimtu anomāliju attīstību, pirmām kārtām jāatsakās no teratogēnām vielām. Tikai šis posms jau spēj ievērojami samazināt risku, ka viņas mazulim var attīstīties gan patstāvīga slimība, gan slimību komplekss. Bet, protams, tas nepasargās bērnu no nejaušas gēnu mutācijas vai iedzimtas patoloģijas.
Prognoze
Kopumā kolobomas klīniskā aina ir labvēlīga. Pati par sevi slimība nekādā veidā neapdraud pacienta dzīvību un veselību. Tiesa, citas patoloģijas, kas var būt saistītas ar kolobomu, ir bīstamas.
