West sindroms ir diezgan smagas epilepsijas formas izpausmju komplekss, kas rodas maziem bērniem un ir smadzeņu bojājuma sekas. Visspilgtākā šīs patoloģijas pazīme ir izteikta garīgās attīstības kavēšanās. Arī šai slimībai raksturīgs simptomātisks komplekss: patvaļīgas kustības galvas mājienu un strauju ķermeņa slīpumu veidā, kas pēc savas būtības atspoguļo atsevišķu muskuļu grupu atkārtotu spastisku kontrakciju vai kam ir vispārējs raksturs. Tie parādās galvenokārt aizmigšanas vai pamošanās laikā. Tajā pašā laikā elektroencefalogrāfija nosaka skaidru hisaritmiju, kas ir neparasti augstas amplitūdas smadzeņu darbība.
Slimības apraksts
Slimība parasti izpaužas zīdaiņa vecumā, lielākā daļa izpausmju rodas līdz viena gada vecumam.
Diagnostikas metodes balstās uz klīnisko simptomu analīzi, ko vēl vairāk apstiprina rezultātidatortomogrāfija, magnētiskā rezonanse, kā arī EEG (elektroencefalogrāfijas) rezultāti. Ārstēšana tiek veikta ar pretepilepsijas līdzekļu, steroīdu grupas zāļu palīdzību. Var būt nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās, lai noņemtu smadzeņu daļu, kurā ir epiaktivitātes fokuss.
Mazliet vēstures un statistikas
Pirmo reizi mūsu aplūkoto Rietumu sindromu pamanīja un aprakstīja ārsts ar tādu pašu nosaukumu 1841. gadā. Viņš novēroja izpausmes savā bērnā un izdalīja tās atsevišķā simptomātiskā kompleksā, kas pēc tam tika izveidots. atsevišķā diagnozē. Tā kā šī patoloģija rodas zīdaiņa vecumā, tai raksturīgās spazmas un paroksizmālās izpausmes sauc par zīdaiņu spazmām. Sākotnēji šis sindroms netika klasificēts kā atsevišķa slimību kategorija, bet tika uzskatīts par ģeneralizētas epilepsijas formas izpausmes variantu.
20. gadsimta vidū, pamatojoties uz datiem, kas iegūti, pētot un analizējot mazo pacientu EEG datus, tika noteikta smadzeņu hisaritmiskās aktivitātes specifika, ko raksturo haotiska lēnā viļņa maiņa. periodi ar augstu amplitūdu. Pamatojoties uz šiem specifiskajiem EEG modeļiem, slimība tika identificēta kā atsevišķs diagnostikas kritērijs, kas raksturīgs jauniem pacientiem.
Atsevišķs sindroms
Atklājot un pilnveidojot neiroattēlu diagnostikas metodes, kļuva iespējams noteikt smadzeņu perēkļusvielas, ko ietekmē epiaktivitāte. Tieši šīs jaunās pieejas un uz to pamata iegūtie dati izraisīja atteikšanos uzskatīt West sindromu par vispārinātu epilepsijas formu. No šī brīža to sāka klasificēt kā epilepsijas encefalopātiju. Tādējādi šāda veida epilepsijas encefalopātijas forma tika identificēta kā atsevišķs sindroms bērnībai. Pieaugušiem pacientiem tas kļuva pazīstams kā Lenoksa-Gašta sindroms.
Saskaņā ar statistiku šīs epilepsijas formas (Vestu sindroma) izplatība bērniem ar dokumentētiem smadzeņu darbības traucējumiem ir aptuveni 2%, bet zīdaiņu epilepsijas gadījumā diagnoze ir aptuveni 25% no visiem gadījumiem. Saslimstības rādītājs ir 2-4 pacienti uz 10 000 jaundzimušajiem. Zēniem slimība tiek konstatēta biežāk nekā meitenēm. 90% gadījumu sindroms izpaužas līdz pat gadam, slimības maksimums iestājas 4 līdz 6 mēnešu vecumā. Līdz trīs gadu vecumam spazmatiskie simptomi vai nu pilnībā izzūd, vai pāriet uz citām epilepsijas formām.
"Bērnu eņģeļi" un Rietumu sindroms
Tīmeklī ir īpašu bērnu vecāku kopiena. Tajā jūs varat atrast informāciju par sindromu, kuru mēs aprakstām. Mammas dalās atsauksmēs par slimības simptomiem mazuļiem, kā arī par ārstēšanas metodēm. Vietne saucas "Bērni-eņģeļi". West sindroms ir patoloģija, kas rada daudz jautājumu tā skarto jaundzimušo vecākiem.
Etioloģiskās pazīmes
Lielākā daļa gadījumu ir simptomātiski.
Atvainojiet, neeksistēprecīzi dati par slimības etioloģiju. Cēloņi var būt akūtas intrauterīnās infekcijas (citomegalovīrusa, herpetiskas), augļa hipoksiski bojājumi, pēcdzemdību encefalīts, priekšlaicīgas dzemdības, jaundzimušā asfiksija, intrakraniāla dzemdību trauma, pēcdzemdību išēmija utt.
Turklāt, iespējams, ka West sindroms bērniem var būt smadzeņu anatomisku anomāliju rezultāts, piemēram, corpus callosum agenēze, hemimegalencefālija.
Arī zīdaiņu spazmām var būt sekundāri simptomi, t.i., sekas un simptoms citām slimībām, piemēram, fakomatoze, neirofibromatoze, Dauna sindroms, dažas gēnu mutācijas. Ir arī pierādījumi, kas zīdaiņu spazmas saista ar fenilketonūriju.
Iemesli
Apmēram 10% gadījumu slimības cēloni nevar noteikt, taču pastāv ģenētiska nosliece, jo ģimenes anamnēzē var atklāties līdzīgi epilepsijas simptomi.
Pastāv arī vairāki pieņēmumi par patoloģijas rašanās saistību ar vakcināciju, proti, ar DPT vakcināciju. Tomēr šādu attiecību esamība nav pierādīts fakts. Iespējams, ka ir vienkārša vakcinācijas kalendārā laika sakritība ar vecumu, kurā ir raksturīgākās primārās West sindroma pazīmes.
Infantilo spazmu patoģenētiskajam mehānismam mūsdienu medicīnā līdz šim ir tikai hipotētiski pamatojumi. Saskaņā ar vienu viedokli, West sindroms ir disfunkcijas rezultātsserotonīnerģiskie neironi. Šīs hipotēzes izcelsme ir balstīta uz zemu hormona serotonīna un tā metabolītu saturu.
Precīzi West sindroma cēloņi nav pilnībā izprotami.
Ir arī imunoloģisks pamatojums, kas liecina par saistību starp aktivizētajām B šūnām un slimību.
Atsevišķi ir vērts atzīmēt teoriju par patoloģijas atkarību un smadzeņu un virsnieru dziedzeru darbības traucējumiem. Šī pieņēmuma pamatā ir pozitīvais West sindroma ārstēšanas rezultāts ar AKTH.
Daži zinātnieki sindroma cēloni saskata pārmērīgā ierosinošo sinapsu un vadošo kolaterālu veidošanā, kas izraisa paaugstinātu smadzeņu garozas uzbudināmības līmeni, un mielīna trūkums, kas ir fizioloģisks zīdaiņa vecumam, izraisa asinhronu EEG. modelis.
Kad bērnam nobriest un viņa smadzenes attīstās, mielīna līmenis paaugstinās, izraisot ievērojamu viņa uzbudināmības samazināšanos. Attiecīgi krampju izpausmju aina manāmi izgaist: tās vai nu pazūd, vai pārvēršas par Lenoksa-Gaštata patoloģiju.
Apsveriet galvenos West sindroma simptomus.
Simptomātisks attēls
Kā minēts iepriekš, slimība parasti izpaužas pirmajā dzīves gadā. Ir gadījumi, kad sindroma primārā izpausme izpaužas vēlāk, bet ne vairāk kā pēc 4 gadiem.
Galveno klīnisko ainu attēlo sērijveida muskuļu spazmas un fiziska un garīga atpalicībaattīstību. Tajā pašā laikā psihomotorās attīstības kavēšanās vairumā klīnisko gadījumu ir primāra izpausme, un uz tās fona jau parādās paroksizmāli simptomi. Tomēr 30% bērnu pirms ievērojamas attīstības kavēšanās parādās paroksizms.
Parasti psihomotorā atpalicība izpaužas satveršanas refleksa neesamības vai nemotivētas izzušanas vai pilnīgas izzušanas gadījumā. Ir arī gadījumi, kad nav iespējams fiksēt skatienu uz objektu vai tam sekot. Šiem simptomiem ir diezgan nelabvēlīga prognoze turpmākai attīstībai.
Muskuļu spazmas
Tas ir seriāls un simetrisks, laika intervāli starp tiem ir diezgan īsi un parasti nepārsniedz minūti. Spazmas ir visintensīvākās uzbrukuma sākumā, un beigās tās izzūd. Spazmas lēkmes nav paredzamas, to biežums var svārstīties no viena līdz vairākiem desmitiem dienā. To raksturīgā iezīme ir diezgan cieša fizioloģiska saikne ar pamošanās un aizmigšanas laiku, kad bērns atrodas starp miega un nomoda stadiju. Tos var izraisīt skaļa skaņa, pēkšņas negaidītas kustības un pat pieskaršanās.
Fleksija un pagarināšana
Atkarībā no tā, kurai muskuļu grupai tiek veikta piespiedu kontrakcija, spazmas izpausmes tiek klasificētas fleksijās un ekstensoros, bet visbiežāk spazmas ir jauktas. Pēc biežuma tiem seko fleksija, bet ekstensors ir retākais gadījumu biežuma ziņā. Visbiežāk bērnsdažāda veida spazmas ir satraucošas, kamēr tiek novērota viena no tām dominējošā aina. Nav iespējams paredzēt, kura spazma uzvarēs, jo tas ir atkarīgs no bērna ķermeņa stāvokļa nākamās spazmas lēkmes sākumā.
Spazmas var būt lokalizētas, kas rodas visbiežāk, vai arī tās var būt vispārinātas, kas nozīmē, ka saraujas visas muskuļu grupas.
Aprakstiet saistību starp dažādu muskuļu grupu kontrakcijas aktivitāti un to klīnisko ainu:
- Kakla muskuļu krampjveida saliekšana izraisa galvas mājienu, kas ir viens no West sindroma raksturīgajiem simptomiem.
- Plecu jostas muskuļu spastiskas kontrakcijas parādās kā plecu paraustīšana.
- Jacknaze paroksizms ir patvaļīgas vēdera muskuļu saliekšanas rezultāts.
- Augšējo ekstremitāšu muskuļu krampjiskās kontrakcijas izskatās kā bērns, kurš apskaujas. Šāda veida spazmas kombināciju ar iepriekšējo (“jacknazi”) sauc par “Salaam uzbrukumu”. Šo divu veidu spazmas apvienotā aina atgādina austrumu sveicienu un "salaam".
- Ja bērns jau prot staigāt, tad spazmas var izpausties šādi: bērns staigā un pēkšņi krīt, bet paliek pie samaņas.
- Dažreiz ir nekonvulsīvi krampji, kas izpaužas kā pēkšņa motorisko funkciju apstāšanās.
- Elpošanas sistēmas spastiskas lēkmes izpaužas kā elpošanas aktivitātes pārkāpums, kas ir īpaši bīstams simptoms.
- Ir arī citikrampju veidi, tiem var būt gan neatkarīga izpausme, gan tie var rasties kombinācijā ar citiem.
Diagnoze
Vesta sindroma diagnoze balstās uz trim faktoriem:
- garīgā un garīgā atpalicība;
- hipsaritmisks EEG attēla attēls;
- muskuļu spazmas.
Liela nozīme ir vecumam, kurā slimība sāk izpausties, kā arī spazmu saistībai ar miegu. Gadījumā, ja slimība izpaužas netipiski vēlā vecumā, to var būt grūti noteikt.
Ja ir aizdomas par Vesta sindromu, bērnu konsultē neirologs, tālāk izmeklē ģenētiķis un epileptologs. Ir svarīgi laikus diferencēt tādas slimības kā labdabīgs zīdaiņu mioklonuss, zīdaiņu miokloniskā epilepsija, Sandifera sindroms, kurā galvas slīpums ir izteikts kā torticollis, kā arī epizodiskas opistotonusa izpausmes, kas atgādina spazmatiskas kontrakcijas, bet patiesībā tie nav.
EEG
EEG (interiktālā) tiek veikta gan miegā, gan nomoda laikā. Tas parāda haotisku, dinamiski mainīgu smaile-viļņu aktivitāti abos gadījumos. EEG miega laikā (polisomnogrāfija) fiksē šīs aktivitātes neesamību dziļā miega laikā. Agrīnā slimības stadijā aptuveni 66% klīnisko gadījumu EEG uzrāda hisaritmiju. Vēlākos posmos EEG modeļiem ir haotiska organizācija, un apmēram 2-4 gadus EEG jau attēlo kompleksipārmaiņus asi un lēni viļņi. EEG spazmas periodā ir ģeneralizētu lēnu viļņu augstas amplitūdas kompleksu modelis un sekojoša aktivitātes izzušana.
Ja EEG konstatē fokusa izmaiņas, ir vispāratzīts, ka ir fokusa smadzeņu bojājums vai tam ir dažas strukturālas anomālijas.
Visprecīzākā metode fokālo smadzeņu bojājumu diagnosticēšanai ir MRI.
Ārstēšana
Reāls sasniegums Vesta sindroma ārstēšanā bērniem bija AKTH (adrenokortikotropo hormonu) lietošana epilepsijas lēkmju mazināšanai. AKTH lietošana kombinācijā ar prednizolonu noved pie muskuļu spazmu samazināšanās un pat pilnīgas izzušanas. Savukārt EEG modelis apstiprina hisaritmisku īpašību neesamību. Vienīgais klupšanas akmens Vesta sindroma ārstēšanā ir tas, ka devu izvēle un ārstēšanas kursa ilgums ar šīm zālēm ir tīri individuāls faktors un tiek veikts empīriski. 90% gadījumu labu efektu dod ievērojamu zāļu devu lietošana.
20. gadsimta 90. gadu sākumā tika atklāts pozitīvs efekts ārstēšanai ar vigabatrīnu, taču šo zāļu ieguvums tika pierādīts tikai pacientiem ar tuberozo sklerozi. Pārējai pacientu kategorijai steroīdu terapija palika pirmajā vietā. Tomēr steroīdu terapijas trūkums ir zāļu sliktākā panesamība un slimības recidīva tendence.
Pretkrampju līdzekļi
Ārstēšanai tiek izmantoti arī pretkrampju līdzekļi, starp kuriem nitrazepāmam un valproiskābei ir visaugstākā klīniskā efektivitāte. Daži pacienti terapijas laikā ar lielām B6 vitamīna devām sasniedza pozitīvu ārstēšanas dinamiku.
Aparatūras apstiprinājuma gadījumā par smadzeņu perēkļu bojājumu un pozitīvas dinamikas neesamību krampju apturēšanā ar medikamentiem, var ieteikt neiroķirurģisku iejaukšanos, lai novērstu bojājumu, kas ir epilepsijas lēkmju katalizators. Ja šāda operācija nav iespējama un pacientam ir tendence uz muskuļu spazmām ar pilnīgu motoriskās aktivitātes zudumu (pilienu lēkme), var būt nepieciešama kalosotomija.
Vai bija zāles pret Vesta sindromu? Mēs par to runāsim vēlāk.
Prognozes kritēriji
Vestu sindromā bērniem, kas jaunāki par vienu gadu, aptuveni pusē gadījumu zīdaiņu spazmas regresē un pilnībā izzūd līdz trīs gadu vecumam. Tomēr atlikušajos 50-60% gadījumu tiek novērots nelabvēlīgs slimības gaitas turpinājums, kam seko pāreja uz citām epilepsijas formām. Visticamāk ir pāreja uz Lenoksa-Gaštata sindromu. Ja Dauna sindroma kontekstā rodas zīdaiņu spazmas, zāles parasti ir neefektīvas.
Tomēr der atcerēties, ka pat pilnīgas spazmatisku simptomu izzušanas gadījumā paliek jautājums par bērna psihomotoro attīstību, kas, kā atceramies, ir Vesta sindroma neatņemams faktors. Diemžēl tālākā kursa prognozeslimība pat tad, ja nav paroksismālu izpausmju, rada vilšanos. Tas attiecas uz aizkavēšanos gan garīgajā, gan fiziskajā attīstībā, kas vēlāk izpaužas kā cerebrālā trieka un autisma traucējumi, kā arī kognitīvi emocionālās attīstības nobīde kopumā. Aptuveni 70-80% bērnu cieš no garīgās atpalicības, un puse pacientu cieš no fiziskās atpalicības. Un tikai nelielai daļai laimīgo nav nopietnas sekas tālākai attīstībai un izaugsmei.
Ja slimība ir smadzeņu anatomisku strukturālu defektu un patoloģisku izmaiņu rezultāts, kas nav pakļauti diagnostikai un tai sekojošai ķirurģiskai korekcijai, prognoze ir vēl nelabvēlīgāka, ieskaitot iespējamo mirstību.
Ja ir Vesta sindroma idiopātisks variants, tas ir, kad pirms spazmu parādīšanās nav bijuši nekādi psihomotorās atpalicības simptomi, prognoze ir daudz labvēlīgāka. To bērnu procentuālais daudzums, kuriem nav atlikušā psihomotorā deficīta, ir daudz lielāks un sasniedz 37-44%.
Atsauksmes par West sindromu
Atsauksmes par šo slimību ir pretrunīgas. Liela nozīme ir arī West sindroma diagnostikas un ārstēšanas savlaicīgumam. Jo agrāk slimība tiek atklāta un tiek uzsākta terapija, jo lielāka ir vislabvēlīgākās prognozes iespējamība bērnu tālākai garīgajai un fiziskajai attīstībai. Neirologi saka, ka visas smadzeņu patoloģijas un psihomotorās attīstības kavēšanās ir visefektīvāk pakļautaspielāgošanās agrīnā zīdaiņa vecumā. Jo vecāks bērns, jo mazāka iespēja, ka viņam būs labvēlīgas sekas viņa attīstībai.
