Mutācija ir genoma izmaiņas, ko manto pēcnācēji. Šūnā ietvertā iedzimtības materiāla izmaiņas iedala trīs grupās. Par genomu, hromosomu un gēnu. Runa ir par gēnu vai, citiem vārdiem sakot, punktu mutāciju, kas tiks apspriesta. Tieši viņa tiek uzskatīta par īsto mūsdienu ģenētikas problēmu.
Kas ir punktu mutācija?
Gēnu izmaiņas ir biežākas nekā hromosomu un poliploīdu (genomu) izmaiņas. Kas tas ir? Punktu mutācijas ir vienas slāpekļa bāzes (pirimidīna atvasinājumu) aizstāšana, dzēšana vai ievietošana citas vietā. Izmaiņas notiek nekodējošā (junk) DNS un parasti neizpaužas.
Izmaiņu process notiek, kad DNS dublējas dzīvās šūnās (replikācija), krustojas (hromosomu homologo reģionu apmaiņa) vai citos šūnu cikla periodos. Šūnu struktūru reģenerācijas laikā tiek novērstas izmaiņas un DNS bojājumi. Turklāt viņi paši var izraisīt mutācijas. Piemēram, ja ir salauzta hromosoma, tad, kad tāatveseļošanās, tiek zaudēta daļa no nukleozīta fosfātu pāra.
Ja reģenerācijas procesi kādu iemeslu dēļ nedarbojas pietiekami labi, mutācijas strauji uzkrājas. Ja ir notikušas izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par remontu, var tikt pārtraukts viena vai vairāku elementu darbs. Tā rezultātā mutāciju skaits dramatiski palielināsies. Tomēr dažkārt rodas pretējs efekts, kad reģenerācijas enzīmu gēnu maiņa izraisa citu iedzimtības struktūrvienību mutāciju biežuma samazināšanos.
Lielākā daļa punktu mutāciju, tāpat kā citas, ir kaitīgas. To parādīšanās ar noderīgām pazīmēm notiek reti. Bet tie ir evolūcijas procesa pamatā.
Punktu mutāciju veidi
Gēnu izmaiņu klasifikācija balstās uz transformācijām, kuras izmainītā slāpekļa bāze veic tripletā. Klīniski tie izpaužas kā vielmaiņas traucējumu simptomi organismā. Gēnu vai punktu mutāciju šķirnes:
- Nepareizas izmaiņas. Šī suga attiecas uz genoma maiņas procesu, kurā ģenētiskā koda struktūrvienība kodē citu aminoskābi. Atkarībā no tā, kā proteīnu īpašības atšķiras no oriģinālajiem proteīniem, izšķir pieņemamas, daļēji pieņemamas un nepieņemamas missense mutācijas.
- Nejēdzīga mutācija – izmaiņas DNS secībā, kas noved pie priekšlaicīgas proteīnu sintēzes beigu stadijas. Patoloģijas, ko tās var izraisīt, ir cistiskā fibroze, Hērlera sindroms un citas.
- Klusuma mutācija - tripletsvienas un tās pašas aminoskābes kodi.
Bāzes aizstāšanas mutācijas
Ir divas galvenās slāpekļa bāzes aizvietošanas mutāciju klases.
- Pāreja. Tulkojumā no latīņu valodas pāreja nozīmē "kustība". Ģenētikā vērtība attiecas uz punktveida mutāciju, kurā viens organisks savienojums, purīna atvasinājums, tiek aizstāts ar citu, piemēram, adenīns ir guanīns.
- Transversija - purīna bāzes (adenīna) aizstāšana ar pirimidīna bāzi (citozīns, guanīns). Bāzes aizvietošanas mutācijas tiek klasificētas arī mērķa, nemērķa, aizkavētās.
Atvērt lasīšanas kadra nobīdes mutācijas
Gēna nolasīšanas rāmis ir nukleozīdu fosfātu secība, kas spēj kodēt proteīnu. Mutācijas tiek kontrastētas ar sarežģītām un klasificētas šādi:
- Dzēšana ir viena vai vairāku nukleozīdu fosfātu zudums no DNS molekulas. Atbilstoši zaudētās vietnes lokalizācijai dzējumi tiek sadalīti iekšējā un terminālā. Dažos gadījumos šāda veida mutācijas izraisa šizofrēnijas attīstību.
- Ievietošana ir mutācija, ko raksturo nukleotīdu ievietošana DNS secībā. Kustības var notikt genomā, var tikt integrēts ārpusšūnu vīrusa aģents.
Dažos gadījumos izmaiņas notiek neskartās DNS daļās. Tās sauc par nemērķa kadru nobīdes izmaiņām.
Gēnu mutācijas ne vienmēr attīstās uzreiz pēc mutagēna negatīvās ietekmes. Dažreiz izmaiņas parādās pēc dažāmreplikācijas cikli.
Notikuma cēloņi
Punktu mutācijas cēloņi ir sadalīti divās grupās:
- Spontāni - attīstās bez redzama iemesla. Spontānu mutāciju biežums ir no 10⁻¹² līdz 10⁻⁹ katram DNS nukleozīda fosfātam.
- Izraisīts - rodas ārējo faktoru ietekmē: starojums, vīrusu izraisītāji, ķīmiskie savienojumi.
Aizvietošanas tipa mutācijas notiek dažādu iemeslu dēļ. Kadru nobīdes veida izmaiņas ir spontānas.
Gēnu mutāciju piemēri
Mutācijas process ir pārmaiņu avots, kas izraisa dažādas patoloģijas. Līdz šim, kaut arī reti, ķermeņa šūnas ģenētiskajā materiālā ir notikušas pastāvīgas izmaiņas.
Punktu mutāciju piemēri:
- Progērija. Rets defekts, kam raksturīga visu orgānu un visa organisma priekšlaicīga novecošanās. Cilvēki ar šo mutāciju reti dzīvo pēc trīsdesmit gadiem. Izmaiņas ietekmē insultu attīstību, sirds patoloģijas. Insults un sirdslēkmes ir galvenais nāves cēlonis pacientiem ar progēriju.
- Hipertrichoze. Cilvēkiem ar Ambrasa sindromu ir raksturīgs pastiprināts apmatojums. Veģetācija parādās uz sejas, pleciem.
- Marfana sindroms. Viena no visbiežāk sastopamajām mutācijām. Pacientiem ir nesamērīgi attīstītas ekstremitātes, tiek novērota ribu saplūšana, kā rezultātā krūškurvja nogrimšana.
Mutācijas mūsdienu ģenētikā
Cilvēka evolūcija navierobežo pagātne. Mehānismi, kas izraisa mutācijas, turpina darboties arī šodien. Mutācija ir dzīviem organismiem raksturīgs process, kas ir absolūti visu dzīvības formu evolūcijas pamatā un sastāv no ģenētiskās informācijas maiņas.
Ģenētika ir svarīga bioloģijas joma. Cilvēki izmanto ģenētiskās metodes lopkopībā un augkopībā. Atlasot labākās populācijas, cilvēks tās krusto, veidojot labākās šķirnes un šķirnes, kurām ir nepieciešamās īpašības. Ģenētika ir sasniegusi augstus pozitīvus rezultātus, izskaidrojot iedzimtības būtību. Bet diemžēl tas joprojām nevar izslēgt neatkarīgas izmaiņas genomā.
Gēnu un punktu mutācijas ir sinonīmi, kas nozīmē izmaiņas vienā vai vairākos nukleotīdos. Šajā gadījumā vienu slāpekļa bāzi var aizstāt ar citu, izkrist, dublēt vai pagriezt par 180 °.
Varam droši apgalvot, ka gēnu maiņa un gandrīz visas hromosomu aberācijas (novirzes no normas) ir nelabvēlīgas gan atsevišķam organismam, gan populācijai. Lielākā daļa hromosomu anomāliju, kas rodas embrionālās attīstības laikā, izraisa smagas iedzimtas anomālijas. Punktu mutācijas izraisa iedzimtas patoloģijas vai sistēmas defektus.
Zinātnes uzdevums ir noteikt, kā ar gēnu inženierijas palīdzību novērst vai vismaz samazināt mutāciju iespējamību un novērst izmaiņas DNS.
