Imūndeficīts ir cilvēka ķermeņa aizsargfunkciju pārkāpums, ko izraisa imūnās atbildes pavājināšanās pret dažāda rakstura patogēniem. Zinātne ir aprakstījusi veselu virkni šādu stāvokļu. Šai slimību grupai raksturīga infekcijas slimību gaitas palielināšanās un saasināšanās. Neveiksmes imunitātes darbā šajā gadījumā ir saistītas ar tā atsevišķo komponentu kvantitatīvo vai kvalitatīvo īpašību izmaiņām.
Imunitātes īpašības
Imūnsistēmai ir svarīga loma normālā organisma funkcionēšanā, jo tā ir paredzēta, lai atklātu un iznīcinātu antigēnus, kas var gan iekļūt no ārējās vides (infekciozi), gan būt pašu audzēja augšanas rezultāts. šūnas (endogēnas). Aizsardzības funkciju galvenokārt nodrošina tādi iedzimti faktori kā fagocitoze un komplementa sistēma. Iegūtā imunitāte ir atbildīga par ķermeņa adaptīvo reakciju: humorālo un šūnu. Visas sistēmas saziņa notiek caur īpašām vielām - citokīniem.
Atkarībā no cēloņa imūnsistēmas traucējumu stāvoklis tiek iedalīts primārajos un sekundārajos imūndeficītos.
Kas ir primārais imūndeficīts
Primārie imūndeficīti (PID) ir imūnās atbildes traucējumi, ko izraisa ģenētiski defekti. Vairumā gadījumu tās ir iedzimtas un ir iedzimtas patoloģijas. PID visbiežāk atklāj agrīnā vecumā, taču dažkārt tos atklāj tikai pusaudža vai pat pilngadības vecumā.
PID ir iedzimtu slimību grupa ar dažādām klīniskām izpausmēm. Starptautiskajā slimību klasifikācijā ir iekļauti 36 aprakstīti un pietiekami izpētīti primārā imūndeficīta stāvokļi, tomēr saskaņā ar medicīnas literatūru tādu ir aptuveni 80. Fakts ir tāds, ka ne visām slimībām ir identificēti atbildīgie gēni.
Tikai X-hromosomas gēnu sastāvam ir raksturīgi vismaz seši dažādi imūndeficīti, un tāpēc zēniem šādu slimību sastopamības biežums ir par lielumu augstāks nekā meitenēm. Pastāv pieņēmums, ka intrauterīna infekcija var etioloģiski ietekmēt iedzimta imūndeficīta attīstību, taču šis apgalvojums vēl nav zinātniski apstiprināts.
Klīniskā aina
Primāro imūndeficītu klīniskās izpausmes ir tikpat dažādas kā paši šie stāvokļi, taču ir viena kopīga iezīme - hipertrofēts infekciozs (bakteriāls) sindroms.
Primārie imūndeficīti, kā arī sekundārie izpaužas ar pacientu tendenci uz biežām recidivējošām (atkārtotām) infekcijas slimībāmetioloģijas, ko var izraisīt netipiski patogēni.
Šīs slimības visbiežāk skar cilvēka bronhopulmonāro sistēmu un LOR orgānus. Bieži tiek ietekmētas arī gļotādas un āda, kas var izpausties kā abscesi un sepse. Baktēriju patogēni izraisa bronhītu un sinusītu. Cilvēkiem ar novājinātu imunitāti bieži rodas agrīna plikpaurība un ekzēma, kā arī dažreiz alerģiskas reakcijas. Arī autoimūnas traucējumi un tendence uz ļaundabīgiem audzējiem nav nekas neparasts. Imūndeficīts bērniem gandrīz vienmēr izraisa garīgu un fizisku atpalicību.
Primāro imūndeficītu attīstības mehānisms
Slimību klasifikācija pēc to attīstības mehānisma ir visinformatīvākā imūndeficīta stāvokļu izpētes gadījumā.
Mediķi visas imūnās dabas slimības iedala 4 galvenajās grupās:
- Humorālās vai B šūnas, kas ietver Brutona sindromu (agammaglobulinēmija, kas saistīta ar X hromosomu), IgA vai IgG deficītu, IgM pārpalikumu ar vispārēju imūnglobulīna deficītu, vienkāršu mainīgu imūndeficītu, pārejošu jaundzimušo hipogammaglobulinēmiju un vairākus citas slimības, kas saistītas ar humorālo imunitāti.
- T-šūnu primārie imūndeficīti, kurus bieži sauc par kombinētiem, jo pirmie traucējumi vienmēr izjauc humorālo imunitāti, piemēram, aizkrūts dziedzera hipoplāzija (Di George sindroms) vai displāzija (T-limfopēnija).
- Imūndeficīti, ko izraisa fagocitozes defekti.
- Imūndeficīti komplementa sistēmas traucējumu dēļ.
Uzņēmība pret infekcijām
Tā kā imūndeficīta cēlonis var būt dažādu imūnsistēmas daļu pārkāpums, tad uzņēmība pret infekcijas izraisītājiem katrā konkrētajā gadījumā nebūs vienāda. Tā, piemēram, ar humorālām slimībām pacients ir pakļauts infekcijām, ko izraisa streptokoki, stafilokoki, Haemophilus influenzae. Tajā pašā laikā šie mikroorganismi bieži izrāda rezistenci pret antibakteriālām zālēm. Ar kombinētām imūndeficīta formām baktērijām var pievienoties vīrusi, piemēram, herpes vai sēnītes, kuras galvenokārt pārstāv kandidoze. Fagocītiskajai formai raksturīgi galvenokārt tie paši stafilokoki un gramnegatīvās baktērijas.
Primāro imūndeficītu izplatība
Iedzimti imūndeficīti ir diezgan retas cilvēku slimības. Šāda veida imunitātes traucējumu sastopamības biežums ir jānovērtē katrai konkrētai slimībai, jo to izplatība nav vienāda.
Vidēji tikai viens jaundzimušais no piecdesmit tūkstošiem cieš no iedzimta iedzimta imūndeficīta. Visbiežāk sastopamā slimība šajā grupā ir selektīvs IgA deficīts. Iedzimts šāda veida imūndeficīts rodas vidēji vienam no tūkstoš jaundzimušajiem. Turklāt 70% no visiem IgA deficīta gadījumiem ir saistīti ar pilnīgu šī komponenta nepietiekamību. Tajā pašā laikā daži retākcilvēka imūnās slimības, iedzimtas, var izplatīties proporcijā 1:1000000.
Ja ņemam vērā PID slimību sastopamību atkarībā no mehānisma, tad paveras ļoti interesanta aina. B-šūnu primārie imūndeficīti jeb, kā tos mēdz dēvēt arī, antivielu veidošanās traucējumi ir biežāk nekā citi un veido 50-60% no visiem gadījumiem. Tajā pašā laikā T-šūnu un fagocītu formas tiek diagnosticētas 10-30% pacientu katrā. Retākās ir imūnsistēmas slimības, ko izraisa komplementa defekti - 1-6%.
Jāatzīmē arī, ka dati par PID sastopamību dažādās valstīs ir ļoti atšķirīgi, kas var būt saistīts ar konkrētas valsts grupas ģenētisko noslieci uz noteiktām DNS mutācijām.
Imūndeficītu diagnostika
Primārais imūndeficīts bērniem visbiežāk tiek noteikts nelaikā, jotas, ka vietējā pediatra līmenī šādu diagnozi noteikt ir diezgan grūti.
Tas mēdz izraisīt aizkavētu ārstēšanu un sliktu prognozi. Ja ārsts, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu un vispārējo pārbaužu rezultātiem, ierosina imūndeficīta stāvokli, vispirms viņam jānosūta bērns uz konsultāciju pie imunologa.šādu slimību ārstēšana, ko sauc par EOI. (EiropasImūndeficītu biedrība). Viņi ir izveidojuši un pastāvīgi atjauninājuši PID slimību datubāzi un apstiprinājuši diagnostikas algoritmu diezgan ātrai diagnostikai.
Sāciet diagnozi ar slimības anamnēzes apkopošanu. Īpaša uzmanība jāpievērš ģenealoģiskajam aspektam, jo lielākā daļa iedzimto imūndeficītu ir iedzimti. Turklāt pēc fiziskās izmeklēšanas un vispārējo klīnisko pētījumu datu iegūšanas tiek veikta provizoriskā diagnoze. Nākotnē, lai apstiprinātu vai atspēkotu ārsta pieņēmumu, pacientam rūpīgi jāpārbauda tādi speciālisti kā ģenētiķis un imunologs. Tikai pēc visu iepriekš minēto manipulāciju veikšanas mēs varam runāt par galīgās diagnozes noteikšanu.
Laboratorijas pētījumi
Ja diagnozes laikā ir aizdomas par primāro imūndeficīta sindromu, jāveic šādi laboratoriskie izmeklējumi:
- detalizētas asins formulas izveide (īpaša uzmanība tiek pievērsta limfocītu skaitam);
- imūnglobulīnu satura noteikšana asins serumā;
- B- un T-limfocītu kvantitatīvais skaits.
Papildu izpēte
Papildus jau iepriekš minētajiem laboratoriskās diagnostikas izmeklējumiem katrā konkrētajā gadījumā tiks pasūtītas arī individuālas papildus pārbaudes. Ir riska grupas, kurām jāpārbauda HIV infekcija vai ģenētiskas novirzes. Ārsts arī apsver iespēju, ka ir imūndeficīts.cilvēku 3 vai 4 sugas, kurās viņš uzstās uz detalizētu pacienta fagocitozes izpēti, uzstādot testu ar tetrazolīna zilā indikatoru un pārbaudot komplementa sistēmas komponentu sastāvu.
PID ārstēšana
Acīmredzot nepieciešamā terapija pirmām kārtām būs atkarīga no pašas imūnslimības, bet diemžēl iedzimto formu pilnībā novērst nevar, ko nevar teikt par iegūto imūndeficītu. Pamatojoties uz mūsdienu medicīnas sasniegumiem, zinātnieki cenšas atrast veidu, kā novērst cēloni gēnu līmenī. Kamēr viņu mēģinājumi nebija veiksmīgi, var teikt, ka imūndeficīts ir neārstējams stāvoklis. Apsveriet pielietotās terapijas principus.
Aizvietošanas terapija
Imūndeficīta ārstēšana parasti ir saistīta ar aizstājterapiju. Kā minēts iepriekš, pacienta ķermenis nespēj patstāvīgi ražot noteiktus imūnsistēmas komponentus, vai arī to kvalitāte ir ievērojami zemāka nekā nepieciešams. Terapija šajā gadījumā sastāvēs no antivielu vai imūnglobulīnu uzņemšanas ar zālēm, kuru dabiskā ražošana ir traucēta. Visbiežāk zāles tiek ievadītas intravenozi, bet dažkārt iespējams arī subkutāni, lai atvieglotu dzīvi pacientam, kuram šajā gadījumā nav atkārtoti jādodas uz medicīnas iestādi.
Aizvietošanas princips bieži ļauj pacientiem dzīvot gandrīz normālu dzīvi: mācīties, strādāt un atpūsties. Protams, imunitāte novājināta slimības, humorālie un šūnu faktori un pastāvīginepieciešamība ievadīt dārgas zāles neļaus pacientam pilnībā atslābināties, taču tas tomēr ir labāk nekā dzīve spiediena kamerā.
Simptomātiska ārstēšana un profilakse
Ņemot vērā to, ka jebkura veselam cilvēkam nenozīmīga bakteriāla vai vīrusu infekcija pacientam ar primārās imūndeficīta grupas slimību var būt letāla, nepieciešams kompetenti veikt profilaksi. Šeit tiek izmantotas antibakteriālas, pretsēnīšu un pretvīrusu zāles. Galvenā likme ir jāliek tieši uz profilaktiskiem pasākumiem, jo novājināta imūnsistēma var neļaut nodrošināt kvalitatīvu ārstēšanu.
Turklāt jāatceras, ka šādiem pacientiem ir nosliece uz alerģiskiem, autoimūniem un, vēl ļaunāk, audzējiem. Tas viss bez pilnīgas medicīniskās uzraudzības var neļaut cilvēkam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.
Transplantācija
Kad speciālisti nolemj, ka pacientam nav citas izejas, kā tikai operācija, var veikt kaulu smadzeņu transplantāciju. Šī procedūra ir saistīta ar vairākiem riskiem pacienta dzīvībai un veselībai, un praksē pat veiksmīga iznākuma gadījumā tā ne vienmēr var atrisināt visas cilvēka ar imūnsistēmas traucējumiem problēmas. Šādas operācijas laikā visa recipienta hematopoētiskā sistēma tiek aizstāta ar to pašu, ko nodrošina donors.
Primārie imūndeficīti ir sarežģītākā mūsdienu medicīnas problēma, kas diemžēl vēl nav pilnībā atrisināta. Slikta slimību prognozešāda veida joprojām dominē, un tas ir divtik žēl, ņemot vērā faktu, ka bērni visbiežāk cieš no tiem. Tomēr daudzi imūndeficīta veidi ir savietojami ar pilnvērtīgu dzīvi, ja tie tiek savlaicīgi diagnosticēti un tiek piemērota adekvāta terapija.
