Glikogēnslimība ir vairākas slimības, kurās glikogēns uzkrājas dažādos ķermeņa orgānos un audos. Jau sen ir noskaidrots, ka slimība ir iedzimta. To izraisa fakts, ka tiek traucēta enzīma darbība, kas ir atbildīga par glikogēna metabolismu organismā. Slimība parazitē gan sievietes, gan vīrieša organismā, un diemžēl ir neārstējama. Taču, ja savlaicīgi tiek veikti nepieciešamie pasākumi simptomu novēršanai, tad cilvēks var nodzīvot ilgu laiku, gandrīz neatceroties slimību.
Ir trīs slimību veidi: muskuļu, aknu un ģeneralizēta.
Šajā rakstā ir aprakstīts, kā glikogēna slimība tiek pārmantota.
Kas ir glikogēns?
Glikogēns patiesībā ir noteikts glikozes daudzums šūnās. Tas ir sarežģīts ogļhidrāts, kas nonāk organismā ar pārtiku. Interesanti, ka glikogēns galvenokārt atrodas aknās, un, sadaloties, tas nodrošina visu ķermeni ar glikozi.
Lai veiktu jebkuru darbību, cilvēkam ir nepieciešamsenerģija, ko tā saņem tieši tad, kad tiek sadalīts glikogēns. Var secināt, ka šis ir viens no svarīgākajiem fermentiem normālai organisma darbībai.
Iemesli
Glikogēns ir ļoti svarīgs enzīms, kas sastāv no atsevišķām glikozes molekulām. Kad tas sadalās, glikoze tiek izplatīta visā ķermenī. Galvenais glikogēna aknu slimības cēlonis ir tas, ka glikogēna uzglabāšanas vietās trūkst nepieciešamo enzīmu, lai to sadalītu. Šajā gadījumā izrādās, ka organisms saņem pietiekami daudz glikogēna, bet normālai dzīvei glikozes nepietiek. Bet, neskatoties uz to, ka tas ir galvenais faktors, ārsti joprojām identificē 12 nozīmīgākus glikogēna slimību cēloņus.
Gandrīz vienmēr slimība piedzimst kopā ar bērnu. Daži bērni neražo pietiekami daudz glikogēna un tāpēc kļūst atkarīgi no noteiktiem pārtikas produktiem.
Visizplatītākais glikogēna slimības veids ir 3. Patoloģija ir saistīta ar nepareiza glikogēna sintēzi.
Slimības veids 0
Ar glikogēna slimību (nulles gēna tipa lokalizācija) ir komas simptoms, kas ir ļoti bīstams ne tikai bērna, bet arī pieauguša cilvēka dzīvībai. Ir samaņas zudums, cilvēks pārstāj reaģēt uz ārējiem stimuliem, kā arī tiek pārkāpta ķermeņa temperatūras regulēšana un sirdsdarbības paātrināšanās vai palēnināšanās. Ja bērnam agrīnā vecumā ir izveidojusies koma,tad viņa izredzes izdzīvot ir kritiski mazas. Ja viņa ķermenim izdosies pārvarēt šo stāvokli, tad bērns var palikt garīgi atpalicis, kā arī fiziski atpalikt attīstībā.
I tipa glikogenoze
Rādās no bērnības. Glikogēna slimības simptomi bērniem slēpjas faktā, ka pacienti cieš no apetītes trūkuma, biežas un diezgan spēcīgas vemšanas. Elpas trūkums ir izplatīts ar pastāvīgu klepu.
Sakarā ar to, ka glikogēns tiek nogulsnēts aknās, tas ievērojami palielinās izmērā, ko var atpazīt pēc rūpīgas pārbaudes. Var attīstīties hemoroīdu simptomi, kas nozīmē periodisku asiņošanu no tūpļa. Tāpat bērniem palielinās galvas izmērs, tas izskatās nesamērīgi attiecībā pret citām ķermeņa daļām. Ja bērnam izdodas izdzīvot, cilvēkam veidojas fiziskā atpalicība. Sliktākais ir tas, ka vēlāk pacientam var attīstīties aknu vēzis.
Ir vērts pieminēt, ka pirmā veida glikogēna slimība un hipoglikēmija ir līdzīgas parādības.
Otrais veids
Otrā tipa glikogenozei ir gandrīz tādi paši simptomi kā pirmajam slimības veidam. Tas ir garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās, letarģija, daļējs apetītes zudums. Laika gaitā palielinās liesa, nieres, kā arī sirds un aknas. Sakarā ar to, ka tiek ietekmēta nervu sistēma, var rasties paralīze. Turklāt tiek pasliktināta poza un attīstās skolioze. Jāņem vērā, ka šis veids nav tik bīstams dzīvībai kā iepriekšējais, pacients dzīvo līdzvecumdienas.
Kas ir III tipa glikogenoze?
Tam ir tādi paši simptomi kā pirmajam tipam, tomēr tas neizraisa vēzi un slimība ir salīdzinoši viegla. Pēc pubertātes tas nav tik agresīvs, tiek pamanīta tikai muskuļu tonusa pazemināšanās, spēku izsīkums, vājums.
IV glikogenozes veids
Tas ietver jau izteiktākus simptomus, no kuriem: dzelte, ascīts, tas ir, vēdera palielināšanās, ādas nieze. Kopš dzimšanas glikogēns tiek nogulsnēts aknās, kas galu galā var izraisīt aknu cirozi. Diemžēl šis veids ir liktenīgs.
Piektais veids. Kas tas ir?
Šis slimības veids skar tikai muskuļus, jo nesagremots glikogēns nogulsnējas muskuļu audos. Muskuļu apjoms palielinās, audu struktūra kļūst blīvāka, bet tas nepadara muskuļus spēcīgus. Šis simptoms fiziskas slodzes laikā izraisa spazmas un sāpes. Pastiprinās svīšana, palielinās tahikardijas risks.
Jāatzīmē, ka 5. tipa glikogenoze ir absolūti droša nekā citas slimības izpausmes. Cilvēks spēj nodzīvot ilgu laiku, kamēr visi viņa orgāni darbosies normāli.
VI tipa glikogenoze
Šā veida simptomus, kā vairumā gadījumu, var atpazīt jau no dzimšanas. Galvas izmēra palielināšanās, kā arī svara zudums, kas izpaužas apetītes trūkuma dēļ. Asinīs tiek novērots paaugstināts tauku saturs attiecībā pret citiem mikroelementiem.
Veidsseptītais
Simptomi ir līdzīgi citu vielmaiņas slimību simptomiem. Tas ir, tas ir enzīmu fosfoglicerāta mutāzes, fosfoglicerātkināzes, laktāta dehidrogenāzes, beta-enolāzes deficīts. Diagnoze tiek veikta, izmantojot muskuļu audu biopsiju. Viņi arī veic asins analīzi. Pacientiem ieteicams izvairīties no ogļhidrātu uzņemšanas un palielinātas fiziskās aktivitātes.
VIII tipa glikogenozes pazīmes
Šeit simptomi jau būtiski atšķiras no visa iepriekš minētā. Pacientam ir nervu sistēmas traucējumi, kuros ir kustību koordinācijas pārkāpums. Tāpat var novērot patvaļīgas un neregulāras roku, kāju, sejas muskuļu kustības. Attīstās aknu mazspēja, pašas aknas palielinās. Pacientiem nav izredžu izdzīvot, parasti visi mirst pirms pusaudža vecuma sasniegšanas.
IX tipa glikoginoze
Slimības veids ar vismazāko simptomu spektru. Tiek atzīmēta tikai aknu mazspēja.
Ierakstiet desmito
Interesantākais ir tas, ka šis ir retākais glikogēna slimības veids. Tas tika atklāts tikai vienu reizi medicīnas vēsturē. To pavada muskuļu sāpes. Tāpat kā citiem aknu veidiem, palielinājās aknu izmērs.
XI tipa slimība
Vairāk vai mazāk drošs visas slimību grupas veids. Notiek aknu lieluma palielināšanās. Neliela izaugsmes palēnināšanās, un ar vecumu ir iespējama rahīta attīstība. Taču, kad cilvēks sasniedz pubertātes vecumu, slimība pārstāj tik aktīvi progresēt,pacients sāk kļūt labāks.
Glikogēna slimības bioķīmija liecina, ka tā prasa regulāru uzraudzību gan mazajam pacientam, gan vecākiem, gan ārstam.
Ārstēšana
Glikogēna slimība ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta, un tāpēc, kā vairumā gadījumu, tā ir praktiski neārstējama. Bet jāatzīmē, ka, ievērojot nepieciešamos pasākumus, jūs varat vadīt diezgan normālu dzīves aktivitāti. Protams, tas neattiecas uz pirmo, ceturto un astoto glikogenozes tipu, jo šajos gadījumos cilvēks mirst pirms pusmūža sasniegšanas.
Lai novērstu vielmaiņas procesus organismā, ārsti pacientiem nozīmē speciālas diētas terapijas, kuru ievērošana var apturēt slimības progresu. Sākumā ārsts pārbauda visus pacienta bioķīmiskos un vielmaiņas procesus un pēc tam nosaka diētu, kas uzturēs nepieciešamo glikozes līmeni asinīs. Šajās diētās parasti dominē olb altumvielas un ogļhidrāti, savukārt tauki tiek samazināti līdz minimumam.
Bērniem, lai būtu ērti papildināt enerģijas krājumus nakts vidū bez pastāvīgas barošanas, kukurūzas ciete ir lieliska. Ūdenī jāatšķaida aptuveni viens līdz divi, šāds cietes pieplūdums palīdzēs pilnībā atteikties no bērna nakts barošanas, jo cietes devai pietiek apmēram sešām līdz astoņām stundām.
Ja ar šādām diētām nav iespējams uzturēt bērnam labvēlīgu stāvokli, tad nāksies ķerties pie daudz nepatīkamākām procedūrām, piemēram, bagātināta maisījuma ievadīšanasm altodeksīns.
Pirmā veida slimības gadījumā galaktozes un fruktozes uzņemšana parasti ir ierobežota, saharoze ir ierobežota trešās pakāpes glikogenozes gadījumā. Parasti tie ir piena produkti, liels daudzums augļu un ogu, rozīnes, žāvētas aprikozes, dažādi sīrupi un rafinēts cukurs.
Bet diemžēl dažos gadījumos var ļoti pietrūkt noteiktas diētas, tad organisms jābaro intravenozi stacionāros apstākļos. Ir arī barošana caur nazogastrālo zondi.
Otrā tipa glikogenozes gadījumā viss ir daudz sarežģītāk. Pacientiem tiek nozīmēta specializēta terapija ar nepieciešamo enzīmu piedalīšanos. Zāles "Meozim" reizi divās nedēļās tiek ievadītas pacientam divdesmit miligramos. Meozyme ir cilvēka radīts glikozidāzes enzīms.
Tomēr šīs procedūras sarežģītība slēpjas faktā, ka šīs zāles ir aizliegtas vairākās valstīs. Medicīnā to patiešām izmanto tikai ASV, dažās Eiropas valstīs un Japānā. Jums jāsaprot, ka ārstēšana ar narkotikām jāsāk pēc iespējas agrāk, jo efekts būs daudz spēcīgāks.
Tiek lietotas arī citas zāles, tostarp "Alopurinols" vai nikotīnskābe. Turklāt tiek lietotas zāles, kas kompensē kalcija un B un D vitamīnu daudzumu organismā.
Ja slimība parazitē tikai vienā muskulī, pacientam tiek nozīmēta fruktozes dienas deva, pietiek ar 50-100 gramiem. Tādasprocedūras kompensē organismam nepieciešamo vitamīnu trūkumu.
Papildus ārstēšanai ar dažādām zālēm ārsti izmanto arī operāciju. Tā var būt aknu transplantācija, tas ir, aknu daļas vai visu aknu transplantācija no donora pacientam. Jāzina, ka operācija tiek veikta tikai ar pirmā, trešā un ceturtā tipa glikogenozi, tāpēc vienmēr ir nepieciešams ļoti precīzi noteikt slimības veidu, lai izvairītos no liekām izmaksām. Ja operāciju veic ar trešā tipa glikogenozi, tas nozīmē, ka pacienta aknas ir gandrīz neiespējami glābt.
Dažreiz pacientiem var injicēt tādas zāles kā glikagons vai anaboliskie hormoni.
