Ģenētiskās slimības pieder smagu patoloģiju grupai, kuru ārstēšana šobrīd ir sarežģīta. Starp šīm hromosomu anomālijām ir dažādi traucējumi. Daudziem no tiem ir neiroloģiski simptomi. Piemēri ir Duchenne un Becker miodistrofija. Šīs slimības attīstās bērnībā un progresē. Neskatoties uz progresu neiroloģijā, šīs patoloģijas ir grūti ārstēt. Tas ir saistīts ar hromosomu izmaiņām, kas notiek organisma veidošanās procesā.
Dišena muskuļu distrofijas apraksts
Dišenas muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas izpaužas kā progresējoši muskuļu aparāta traucējumi. Patoloģija ir reta. Anomālijas izplatība ir aptuveni 3 uz 10 000 vīriešu. Gandrīz visos gadījumos slimība skar zēnus. Neskatoties uz to, nav izslēgta miodistrofijas attīstība meiteņu vidū. Šī patoloģija izpaužas agrā bērnībā.
Cita slimība ar tādiem pašiem cēloņiem un simptomiemir Bekera muskuļu distrofija. Tam ir labvēlīgāks kurss. Muskuļu audu bojājumi rodas daudz vēlāk - pusaudža gados. Šajā gadījumā simptomi attīstās pakāpeniski, un pacients ir spējīgs strādāt vairākus gadus. Tāpat kā Duchenne muskuļu distrofija, šī patoloģija ir izplatīta vīriešu vidū. Biežums ir 1 no 20 000 zēnu.
Dišena miodistrofija: slimības neiroimunoloģija
Abu patoloģiju cēlonis ir X hromosomas pārkāpums. Ģenētiskās izmaiņas, kas rodas ar Bekera un Dišēna miodistrofiju, tika pētītas pagājušā gadsimta 30. gados. Tomēr etioloģiskā terapija vēl nav atrasta. Anomālijas mantojuma veids ir recesīvs. Tas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir neparasts gēns, pastāv 25% iespējamība, ka bērnam būs slims bērns. X hromosoma ir garākā organismā. Abos distrofiju veidos traucējumi rodas vienā un tajā pašā vietā (p21). Šis bojājums noved pie olb altumvielu sintēzes samazināšanās, kas ir daļa no muskuļu audu šūnu membrānām. Ar Duchenne miodistrofiju tā pilnībā nav. Tāpēc pārkāpumi parādās daudz agrāk. Ar Bekera muskuļu distrofiju proteīns tiek sintezēts nelielos daudzumos vai ir patoloģisks.
Miodistrofijas klīniskā aina
Dišena muskuļu distrofiju raksturo neiromuskulārā aparāta bojājumi. Aizdomās par slimību var rasties vecumā2-3 gadi. Šajā periodā kļūst pamanāms, ka bērns fiziskajā attīstībā atpaliek no vienaudžiem, slikti staigā, skrien un lec. Šādiem bērniem ir grūti kāpt pa kāpnēm, viņi bieži krīt. Muskuļu bojājumi sākas ar apakšējām ekstremitātēm. Vēlāk tas izplatās uz visu proksimālo muskulatūru. Deģenerācija notiek augšējā plecu joslā, četrgalvu femoris. Šajās vietās tiek novērota muskuļu retināšana. Gadu gaitā miodistrofija progresē. Muskuļu sakāve un pastāvīgā slodze uz tiem izraisa kontraktūras - pastāvīgu ekstremitāšu izliekumu. Turklāt pacientiem ar Dišēna miodistrofiju tiek novērotas sirds slimības, kas periodiski liek par sevi manīt. Arī šai patoloģijai ir raksturīga intelektuālo spēju samazināšanās (ne īpaši izteikta).
Bekera muskuļu distrofijai ir tādi paši simptomi, bet tā attīstās vēlāk. Pirmās izpausmes tiek novērotas 10-15 gados. Pakāpeniski mainās gaita, parādās nestabilitāte, vēlāk veidojas kontraktūras. Sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi ir viegli. Intelekts ar šo slimību parasti netiek samazināts.
Kā diagnosticēt miodistrofiju?
Dišena (vai Bekera) miodistrofiju var diagnosticēt pieredzējis neirologs. Pirmkārt, tas ir balstīts uz šo slimību klīnisko ainu. Uzmanība tiek vērsta uz tādiem simptomiem kā proksimālo sekciju muskuļu retināšana, ikru muskuļu viltus hipertrofija (fibrozes un taukaudu nogulsnēšanās dēļ). Datiizpausmes gandrīz vienmēr tiek kombinētas ar sirds un asinsvadu patoloģijām. EKG var pamanīt ritma traucējumus, kreisā kambara hipertrofiju.
Arī pacienti ar Dišēna miodistrofiju nedaudz atpaliek no saviem vienaudžiem garīgajā attīstībā. Lai to noteiktu, ar bērniem strādā psihologs. Ja ir aizdomas par šo slimību, tiek veikta miogrāfija (muskuļu elektriskā potenciāla noteikšana) un EchoCS - sirds kambaru pētījums. Lai precīzi noteiktu patoloģijas klātbūtni, tiek veikta ģenētiskā diagnostika. Ar Becker un Duchenne miodistrofiju pacienti jānovēro vairākiem speciālistiem. Viņu vidū ir neirologs, psihologs un kardiologs.
Ārstēšana
Diemžēl Dišēna un Bekera miodistrofijas etioloģiskā ārstēšana nav izstrādāta. Tomēr pacientiem ir indicēta simptomātiska un atbalstoša terapija. Agrīnās slimības stadijās tiek veiktas fizioterapijas vingrinājumi un masāža. Ar ievērojamu invaliditāti ir nepieciešams veikt pasīvas ekstremitāšu kustības. Lai palēninātu ekstensoru kontraktūru attīstību, viņi miega laikā fiksē kājas. Atbalstošā aprūpe var pagarināt pacientu dzīvi un mazināt slimības simptomus. Tiek izmantoti kalcija preparāti, zāles "Galantamīns" un "Prozerīns". Dažos gadījumos tiek noteikti hormonālie līdzekļi, galvenokārt Prednizolons. Progresējošu sirdsdarbības traucējumu gadījumā tiek nozīmēti kardioprotektori.
Dišena un Bekera miodistrofija: prognoze
Dišena miodistrofijas prognozevilšanos. Agrīna simptomu attīstība un strauja slimības progresēšana izraisa invaliditāti bērnībā. Pacientiem ar šo patoloģiju nepieciešama pastāvīga aprūpe. Vidējais pacientu dzīves ilgums ir aptuveni 20 gadi. Bekera miodistrofiju raksturo labvēlīgs kurss. Ar pastāvīgu ārstu uzraudzību un viņu norādījumu izpildi, pacientu darbaspējas tiek saglabātas līdz 30-35 gadiem.
