Neskatoties uz to, ka medicīna strauji attīstās, daudzas slimības vēl nav pilnībā izpētītas. Daži no tiem tika aprakstīti ne tik sen. Tāpēc šajā posmā ir maz datu par dažām patoloģijām. Piemērs ir Erdheimas slimība. Slimība tika atklāta tikai XX gadsimtā. Tas pieder pie retām slimībām, tāpēc vēl nav iespējams uzsākt dziļu šīs patoloģijas izpēti. Šī traucējuma cēloņi un patoģenēze joprojām nav zināmi. Tomēr ir vairākas teorijas par slimības izcelsmi. Tie visi tiek aktīvi pētīti. Līdz šim pasaulē ir zināmi tikai 500 saslimstības gadījumi. Tā kā patoloģija tiek uzskatīta par retu, to ne vienmēr ir iespējams identificēt.
Kas ir Erdheimas slimība?
Pirmo reizi šī slimība kļuva zināma 1930. gadā. To atklāja zinātnieki Viljams Česters un viņa skolotājs Džeikobs Erdheims. Viņi strādāja kopā, lai pētītu šo patoloģiju. Tāpēc slimību bieži sauc par Erdheimas-Čestera sindromu. Saskaņā ar datiem, kas apkopoti gadu gaitā, patoloģija biežāk sastopama vīriešiem. Vairumā gadījumu slimība pirmo reizi izpaužas pēc 50 gadu vecuma. Tomēr irvairāki saslimstības gadījumi bērnu vidū. Patoloģijas simptomi var būt dažādi. Visbiežāk sastopamās klīniskās izpausmes ir kaulu bojājumi, neiroloģiski traucējumi un cukura diabēts. Erdheimas-Čestera slimību (sindromu) raksturo ne-Langerhansa histiocītu infiltrācija dažādos ķermeņa audos. Šīs šūnas ir daļa no imūnsistēmas. Parasti tie veic aizsargfunkciju. Bet ar šo patoloģiju notiek nemotivēta histiocītu vairošanās, kā rezultātā tie ietekmē dažādus orgānus.
Erdheimas slimība: patoloģijas simptomi
Šī retā sindroma klīniskā izpausme atšķiras. Tas ir atkarīgs no tā, kurus orgānus ietekmēja histiocīti. Gandrīz visos gadījumos Erdheimas slimība izpaužas ar izmaiņām skeletā, nervu sistēmā un ādā. Starp šīs patoloģijas simptomiem var izdalīt šādus traucējumus:
- Osteoskleroze periosta. Šī izpausme ir raksturīga lielākajai daļai pacientu. Tomēr vairumā gadījumu šis simptoms pacientus netraucē. Tikai daļa cilvēku, kas cieš no šīs slimības, sūdzas par sāpēm skartajā zonā.
- Exophthalmos. Šī patoloģijas pazīme attīstās telpas aiz acs ābola bojājuma rezultātā. Arī histiocītu augšana var izraisīt redzes nerva un muskuļu saspiešanu. Tādēļ dažiem pacientiem ir tāds simptoms kā diplopija. Daži pacienti ziņo par samazinātu redzes asumu.
- Endokrīnās sistēmas histiocītu infiltrācijaorgāni. Manifestācijas ir bezcukura diabēta (slāpes, poliūrija) attīstība, vielmaiņas traucējumi.
- Hidro- un dzemdes nefroze. Šie simptomi attīstās nieru un urīnvadu histiocītu audu saspiešanas dēļ.
- Uzvarēt sirds un asinsvadu sistēmu un plaušas.
- Ksanthelasmas (tauku nogulsnes) uz plakstiņiem un ksantomas. Neoplazmas var atrasties visā ķermenī.
Erdheimas sindroma diagnostika
Aizdomas par Erdheimas-Čestera slimību var būt apgrūtinātas tās retās sastopamības un daudzu izpausmju dēļ, kas var rasties citu patoloģiju gadījumā.
Visbiežāk uzmanība jāpievērš tādu simptomu kombinācijai kā eksoftalms un kaulu sāpes, kā arī pakāpeniska slāpju un poliūrijas attīstība. Infiltrācijas perēkļus var noteikt ar ekstremitāšu, galvaskausa rentgenogrāfiju. Tāpat, ja ir aizdomas par šo slimību, tiek veikta orgānu biopsija, kuros konstatēta patoloģiska infiltrācija. Papildus tiek veikta fundusa izmeklēšana, CT un retroperitoneālās telpas MRI. Ja rodas ādas izpausmes, tiek veikta patoloģisko zonu (ksantomas) biopsija. Diagnozi var apstiprināt ar ģenētisko izmeklēšanu.
Erdheimas slimības ārstēšanas metodes
Nekavējoties jāsāk terapija pēc diagnozes: Erdheimas slimība. Šīs patoloģijas ārstēšana šobrīd tiek samazināta līdz zāļu "Interferons" iecelšanai. Zāļu deva ir atkarīga no infiltrācijas perēkļu lieluma. Nesentiek lietots medikaments "Vemurafenibs", kas ir mutanta proto-onkogēna inhibitors. Turklāt atkarībā no klīniskā attēla tiek veikta simptomātiska terapija. Slimības prognoze ir atkarīga no tās gaitas ātruma, izpausmēm. Eksoftalmoss un elpošanas sistēmas bojājumi tiek uzskatīti par nelabvēlīgām pazīmēm.
