Aleksandra slimība ir ļoti reta neiroloģiska patoloģija, kurai ir progresējošs raksturs. Šī patoloģiskā stāvokļa cēloņi vēl nav noskaidroti, bet GFAP gēna mutācijas teorija ieņem visspēcīgāko pozīciju. Šis gēns ir atbildīgs par glia fibrilārā skābā proteīna kodēšanu.
Aleksandra slimība sastopama sporādiski, ir informācija par biežiem šīs patoloģijas gadījumiem ģimenē. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā mantojuma veidā. Šobrīd zinātnieki izšķir trīs šīs patoloģijas paveidus: pieaugušo, jauneklīgo un infantīlo.
Pirmās slimības infantīlās formas izpausmes sākas ap laiku, kad bērnam ir 6 mēneši. Galvenos simptomus var saukt par patoloģisku galvas augšanu, kā arī neiroloģiskiem traucējumiem. Ir psihomotorās un fiziskās attīstības kavēšanās. Parādās daži ekstrapiramidāli traucējumi, piemēram, horeartroze un distonija. Varbūt spastiskās tetraparēzes attīstība. Papildus tam visam bērnam ir apgrūtināta rīšana. Retos gadījumos pacients varievērojiet nistagmu, kā arī to, kā acs āboli neviļus pārvietojas. Dažreiz pacientam ir apnoja. Vidēji pacienti dzīvo 2-3 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās. Nervu sistēmas slimības bērniem ir ļoti bīstamas organismam, kas vēl nav stiprs.
Aleksandra slimība, kas notiek jauneklīgā formā, sāk attīstīties laika posmā no 4 līdz 14 gadiem. Retrospektīvā analīze atklāja, ka primārie simptomi parādās nedaudz agrāk: līdz divu gadu vecumam bērni atpaliek psihomotorajā attīstībā, bieži tiek novēroti epilepsijas lēkmes, pakāpeniski veidojas tetraparēze, iespējami pseidobulbāri traucējumi un biežas apnojas lēkmes. Lielākajai daļai pacientu ir makrocefālija, taču to nevar pielīdzināt šīs patoloģijas raksturīgajām pazīmēm infantilajā periodā. Bieži pacienti cieš no neizskaidrojamām vemšanas lēkmēm, īpaši no rīta. Pamazām palielinās piramīdveida traucējumi, piemēram, smadzeņu ataksija, krampji. Ir vērts atzīmēt, ka viedā funkcija netiek ietekmēta. MRI Aleksandra slimība (foto zemāk) izpaužas ar tipiskām izmaiņām. Dzīves ilgums ir 7-9 gadi no galveno simptomu parādīšanās.
Pieaugušo slimības forma ir ļoti daudzveidīga klīniskajās izpausmēs. No otrās līdz septītajai dzīves desmitgadei tiek atzīmēta simptomu parādīšanās. Pakāpeniski pacientiem parādās smadzenīšu, kā arī kortikospinālo traktu bojājumu pazīmes. Retāk ir nistagms un kognitīvie traucējumi.funkcijas.
Galvenā šī patoloģiskā procesa diagnostikas metode ir MRI, CT un DNS analīze. Aleksandra slimībai nav specifiskas ārstēšanas. Terapija ir simptomātiska. Prognoze ir slikta un ir atkarīga no tā, cik ātri patoloģija izpaužas. Jo ātrāk tas notiek, jo ātrāk iestājas nāve.
