Spinālā muskuļu atrofija izpaužas agrā bērnībā. Pirmie simptomi var parādīties jau 2-4 mēnešu vecumā. Šī ir iedzimta slimība, kam raksturīga pakāpeniska smadzeņu stumbra nervu šūnu nāve.
Problēmu veidi
Atkarībā no tā, kad parādās pirmie slimības simptomi, no gaitas smaguma pakāpes un atrofisko izmaiņu rakstura, izšķir vairākus slimības veidus.
Mugurkaula muskuļu atrofija var attīstīties kopā:
- pirmais veids: akūts (Verdiga-Hofmaņa forma);
- otrais veids: vidējs (infantila, hroniska);
- trešais veids: Kugelberga-Velandera forma (hroniska, nepilngadīga).
Trīs vienas slimības veidi, pēc ekspertu domām, rodas viena un tā paša gēna atšķirīgu mutāciju dēļ. Spinālā muskuļu atrofija ir autoimūna slimība, kas rodas, ja tiek mantoti divi recesīvi gēni, viens no katra vecāka. Mutācijas vieta atrodas 5. hromosomā. Viņšklāt katriem 40 cilvēkiem. Gēns ir atbildīgs par proteīna kodēšanu, kas nodrošina motoro neironu esamību muguras smadzenēs. Ja šis process tiek traucēts, neironi iet bojā.
Verdina-Hofmaņa slimība
Jums var būt aizdomas par problēmu pat grūtniecības laikā. Ja bērnam attīstās 1. tipa mugurkaula muskuļu atrofija, tad bieži tiek atzīmēta gausa un vēlīna augļa kustība grūtniecības laikā. Pēc piedzimšanas ārsti var diagnosticēt ģeneralizētu muskuļu hipotensiju.
Atrofijas sāk parādīties pirmajos dzīves mēnešos. Bieži vien proksimālajās daļās tiek novērota fascikulāra muguras, stumbra un ekstremitāšu muskuļu raustīšanās. Tiek novēroti arī bulbāra traucējumi. Tie ietver gausu sūkšanu, vāju kliedzienu, rīšanas procesa pārkāpumu. Bērniem ar Verdina-Hofmana slimību bieži tiek novērota vemšanas, klepus, rīkles un palatīna refleksu samazināšanās. Viņiem ir arī mēles muskuļu fibrilācija.
Bet šīs nav visas pazīmes, pēc kurām var noteikt spinālo muskuļu atrofiju. Šīs slimības 1. tipam raksturīgie simptomi ir starpribu muskuļu vājums. Šajā gadījumā mazuļa krūtis izskatās saplacinātas.
Pirmajos dzīves mēnešos šie bērni bieži cieš no elpceļu infekcijām, pneimonijas un biežas aspirācijas.
Verdina-Hofmana slimības diagnoze
Slimību var noteikt, izmeklējot bērnu. Ir vairākas klīniskas pazīmes, pēc kurām speciālisti var noteikt, ka bērnam ir iedzimts mugurkaula muskulatūraatrofija. Diagnoze ietver:
- bioķīmiskā asins analīze (tas uzrādīs nelielu aldolāzes un kreatīnfosfokināzes līmeņa paaugstināšanos);
- elektromiogrāfisks pētījums (palisādes ritms liecinās par muguras smadzeņu priekšējo ragu sakāvi);
- skeleta muskuļu histoloģiskā izmeklēšana (tiek konstatētas noapaļotu mazu šķiedru kopas).
Muguras smadzeņu (to priekšējo ragu) mikroskopija parāda, ka galvaskausa nervu motorajos kodolos ir deģeneratīvas izmaiņas. Ir sfērisks motoro šūnu pietūkums un/vai krokošanās, mikroglia vai astrocītu proliferācija, hromatolīze. Šīs parādības pavada blīvu glia šķiedru parādīšanās.
Ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi, lai izslēgtu organisko acidūriju, iedzimtas vai strukturālas miopātijas, piemēram, pemalīnu, miotubulāro miopātiju vai centrālo stieņu slimību.
I tipa atrofijas prognoze
Atkarībā no bojājuma apjoma, Verdina-Hoffmann slimība var sākties jau pirmajās dienās pēc dzimšanas. Speciālisti pat bērna stāvoklī var likt domāt, ka viņam ir mugurkaula muskuļu atrofija. Šo mazuļu fotoattēli ir līdzīgi: viņi guļ vardes pozā. Viņu ekstremitātes tiek nolaupītas gūžas un plecu locītavās un saliektas elkoņa un ceļa locītavās.
Pirmie cieš apakšējo ekstremitāšu proksimālie muskuļi. Sakāves process ir uz augšupejošas līnijas. Muskuļi tiek ietekmēti, slimībai progresējot.balsene un rīkle. Gadās, ka slimība izpaužas nedaudz vēlāk. Bet vecuma ierobežojums ir 6 mēneši. Mazuļi var pat sākt pacelt galvas un apgāzties, taču viņi nekad nesēž.
Lielākā daļa mazuļu mirst no sirds mazspējas, elpošanas mazspējas vai iepriekšējām infekcijām pirmajā dzīves gadā. Vairāk nekā 70% bērnu mirst pirms 2 gadu vecuma. Apmēram 10% no šiem bērniem izdzīvo līdz 5 gadu vecumam.
II tipa atrofija
Dažos gadījumos ir iespējami citi scenāriji. 2. tipa mugurkaula muskuļu atrofija parādās nedaudz vēlāk. Parasti pirmās pazīmes tiek novērotas 8-14 mēnešu vecumā. Šiem mazuļiem raksturīgs vispārējs muskuļu vājums un hipotensija.
Par slimību liecina tievi pirksti, fascikulārs trīce proksimālo ekstremitāšu muskuļos, pirkstu galos. Šiem mazuļiem ir normālas attīstības periods. Pareizajā vecumā viņi sāk turēt galvu, apsēsties. Bet par patstāvīgu iešanu nav runas.
Bērni var normāli zīst un norīt, un agrīnā zīdaiņa vecumā elpošanas funkcija netiek traucēta. Bet laika gaitā muskuļu vājums sāk progresēt. Vecākā vecumā parādās rīšanas traucējumi, parādās deguna balss tonis. Viena no biežākajām komplikācijām pacientiem ar ievērojamu paredzamo dzīves ilgumu ir skolioze.
II tipa atrofijas prognoze
Neskatoties uz to, ka pirmajos mēnešos bērns var attīstīties normāli, ar laikusituācija pasliktinās. Līdz divu gadu vecumam bērniem pazūd ekstremitāšu cīpslu refleksi. Paralēli starpribu muskuļi vājinās. Rezultātā krūtis ir saplacinātas, tiek aizkavēta motora attīstība.
Tikai 25% bērnu, kuriem diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija, var sēdēt vai stāvēt ar atbalstu. Vēlīnās slimības stadijas raksturo kifoskoliozes parādīšanās. Daudzi bērni mirst vecumā no 1 līdz 4 gadiem. Biežākie nāves cēloņi ir pneimonija vai elpošanas muskuļu bojājumi.
Nosakot muskuļu spinālās atrofijas diagnozi, nepieciešams veikt diferenciāldiagnozi ar iedzimtām vai strukturālām miopātijām, atoniski-astatiska tipa cerebrālo trieku.
Vairāk nekā 70% pacientu dzīvo vairāk nekā divus gadus. Šādu bērnu vidējais dzīves ilgums ir aptuveni 10-12 gadi.
Kugelberga-Velandera slimība
Vislabvēlīgākā prognoze ir tiem pacientiem, kuriem diagnosticēta III tipa spinālā muskuļu atrofija. Tas var rasties vecumā no 1 līdz 20 gadiem. Visbiežāk pirmās izpausmes tiek reģistrētas 2-7 gadu vecumā. Pirmie cieš proksimālie iegurņa muskuļi.
Pacientiem ir grūtības staigāt, skriet, piecelties no tupus pozīcijas un kāpt pa kāpnēm. Ir vērts atcerēties, ka šīs slimības klīniskās izpausmes šajā formā ir līdzīgas progresējošai Bekera distrofijai.
Proksimālās rokas un plecu josta tiek ietekmēta tikai pēc dažiem gadiempēc pirmajām slimības izpausmēm. Laika gaitā krūtis deformējas, parādās fascikulārs roku trīce un nekontrolēta dažādu muskuļu grupu kontrakcija. Tajā pašā laikā samazinās cīpslu refleksi un sāk progresēt kaulu deformācijas. Izmainās krūškurvja, pēdu, potīšu locītavas, parādās mugurkaula skolioze.
III tipa slimības prognoze
Kugelberga-Velandera slimība ir pieaugušo mugurkaula muskuļu atrofija. Daudzus gadus slimība nedaudz sarežģī pacientu dzīvi, bet neizraisa viņu smagu invaliditāti. Tas progresē diezgan lēni. Tāpēc lielākā daļa cilvēku ar šo diagnozi izdzīvo līdz pilngadībai.
Pirms ārstēšanas uzsākšanas svarīgi veikt diferenciāldiagnozi ar dažādām muskuļu distrofijām, 5. tipa glikogenozi un strukturālām miopātijām. Ir metode, ar kuras palīdzību var noteikt mugurkaula atrofiju. Šī ir tieša DNS pārbaude. Tas ir nepieciešams, jo Kugelberga-Velandera slimības klīniskās izpausmes var mainīties.
Apmēram 50% pacientu zaudē spēju staigāt no 12 gadu vecuma. Tajā pašā laikā muskuļu vājums progresē tikai ar vecumu. Pastāv locītavu hipermobilitāte un kontraktūras, kā arī palielināts lūzumu risks.
Svarīgas zīmes
Verdina-Hofmaņa slimību parasti diagnosticē pirmajos dzīves mēnešos. Ja bērns no dzimšanas nekustas, tad viņš nenodzīvo pat līdz mēneša vecumam.
Vājums un muskuļu kontrakcijas zīdaiņa vecumāvecumam, roku trīcei un aizkavētai kustību attīstībai vajadzētu brīdināt gan ārstus, gan vecākus. Šie bērni neceļas kājās. Tikai ceturtā daļa pacientu var stāvēt ar atbalstu. Mazi bērni atrodas ratiņkrēslā.
Bet visgrūtāk noteikt ir Kugelberga-Velandera slimība. Patiešām, ceturtdaļai pacientu muskuļu hipertrofija ir izteikta. Tādēļ tos var nepareizi diagnosticēt kā muskuļu distrofiju, nevis mugurkaula muskuļu atrofiju. Šīs slimības cēloņi tika noskaidroti 1995. gadā, kad bija iespējams identificēt mutējošo SMN gēnu. Gandrīz visiem pacientiem ir homozigota SMN7 dzēšana, ko raksturo divu šī gēna telomēru kopiju un neskartu centromēru kopiju zudums.
Ārstēšanas taktika
Diemžēl spinālā muskuļu atrofija ir autoimūna slimība, kuru nevar novērst. Situāciju sarežģī fakts, ka nav specifiskas ārstēšanas.
Atsevišķos gadījumos ārsti var tikai nedaudz atvieglot pacientu stāvokli ar fizioterapijas palīdzību. Īpašas ortopēdiskas ierīces palīdz uzlabot viņu dzīves kvalitāti.
Šādu pacientu uzturam jāpievērš īpaša uzmanība. Bieži izrakstīt zāles, kas var uzlabot vielmaiņu. Bet tas vēl nav viss, ko var izdarīt, ja ir apstiprināta mugurkaula muskuļu atrofija. Ārstēšana ietver arī vingrošanas iecelšanu. Fiziskā aktivitāte šādiem pacientiem ir svarīga. Tie ir nepieciešami, lai uzlabotu muskuļu darbību un palielinātu to masu. Tiesa, slodzejāaprēķina ārstam. Šajā gadījumā fiziskajai izglītībai būs labvēlīga ietekme uz visu ķermeni kopumā. Tās vispārējais stiprinošais efekts būs acīmredzams. Tā var būt ārstnieciska vai higiēniska rīta vingrošana, ūdens vingrošana vai vienkārši vispārēji stiprinoša masāža.
