Mūsu ģenētiskais kods ir tik sarežģīts, ka gandrīz jebkurš nopietns bojājums var izraisīt ķēdes reakciju un ietekmēt cilvēku ne no labākās puses. Zinātnieki pastāvīgi atklāj jaunas slimības, taču, pēc viņu pašu vārdiem, deviņdesmit procenti genoma paliek neizpētīti.
Apraksts
Larsena sindroms (ICD 10 - kods M89) ir reta ģenētiska slimība, kurai ir plašs fenotipisko izpausmju klāsts. Raksturīgākās pazīmes ir lielo locītavu dislokācijas un subluksācijas, sejas galvaskausa kaulu anomāliju klātbūtne un problēmas ar ekstremitāšu funkcijām. Nelielas izpausmes ir skolioze, greizā pēda, īss augums un apgrūtināta elpošana.
Larsena sindromu izraisa punktu mutācijas, kas var rasties spontāni vai tikt pārmantotas autosomāli dominējošā veidā. FLNB gēna izmaiņas ir saistītas ar veselu slimību grupu, kas izpaužas kā traucējumi skeleta sistēmā. Konkrētas izpausmes var atšķirties pat starp radiniekiem.
Iemesli
Kam jānotiek jaunattīstības organismā, lai varētu rasties Larsena sindroms? Šīs slimības cēloņi joprojām ir slēpti zinātnes krēslā. Ir zināms tikai tas, ka to raksturo autosomāli dominējoša mantošana. Tas ir, tikai ar vienu izmainītā gēna eksemplāru pietiks, lai nodotu patoloģiju saviem bērniem un varbūt pat mazbērniem. Gēnu var iegūt no vecākiem (no abiem vai no viena) vai būt spontānas mutācijas rezultāts. Šīs slimības pārmantošanas risks ir 50/50 neatkarīgi no bērna dzimuma un grūtniecību skaita.
Izmainītais gēns atrodas trešās hromosomas īsajā rokā. Ja vēlas, pētnieki var precīzi norādīt vietu, kur iedzimtā informācija ir mainījusies. Parasti šis gēns kodē proteīnu, kas zinātnieku aprindās pazīstams kā filamīns B. Tam ir nozīmīga loma citoskeleta attīstībā. Mutācijas noved pie tā, ka olb altumviela pārstāj pildīt tai uzticētās funkcijas, un no tā cieš ķermeņa šūnas.
Cilvēkiem ar šo sindromu var būt mozaīka. Tas ir, slimības smagums un izpausmju skaits ir tieši atkarīgs no ietekmēto šūnu skaita. Daži cilvēki var pat nezināt, ka viņiem ir šī gēna defekts.
Epidemioloģija
Larsena sindroms attīstās vienādi gan vīriešiem, gan sievietēm. Pēc ļoti aptuveniem aprēķiniem, šī slimība rodas vienam jaundzimušajam no simts tūkstošiem. Tas, par laimi, ir retums. Aplēses tiek uzskatītas par neuzticamām,jo ir zināmas grūtības identificēt šo sindromu.
Pirmo reizi medicīnas literatūrā slimība tika aprakstīta divdesmitā gadsimta vidū. Lauren Larsen et al atklāja un dokumentēja sešus sindroma gadījumus bērniem.
Simptomi
Larsena sindroms, kā minēts iepriekš, var izpausties dažādi pat starp tuviem radiniekiem. Raksturīgākās slimības pazīmes ir izmaiņas sejas kaulos. Tie ietver: platu zemu deguna tiltu un platu pieri, plakanu seju, augšlūpas vai cieto aukslēju plaisu. Turklāt bērniem ir lielo locītavu (augšstilba, ceļa, elkoņa) un plecu subluksācijas.
Šādu cilvēku pirksti ir īsi, plati, ar vājām vaļīgām locītavām. Plaukstas locītavās var būt papildu kauli, kas saplūst ar vecumu un izjauc kustību biomehāniku. Dažiem cilvēkiem ir reta traheomalācija (vai trahejas skrimšļa mīkstināšana).
Diagnoze
Diagnoze "Larsena sindroms" tiek noteikta tikai pēc pilnīgas pacienta izmeklēšanas, rūpīgas viņa slimības vēstures izpētes un raksturīgu rentgena simptomu klātbūtnes. Turklāt, veicot pilnvērtīgu radiogrāfisku izmeklēšanu, var atklāt arī vienlaicīgas skeleta attīstības anomālijas, kas ir netieši saistītas ar slimību.
Ultraskaņas diagnostika pat pirmsdzemdību periodā var atklāt Larsena sindromu. Kaulu fotoattēlsveidojumi labi apmācītam speciālistam, ultraskaņa var būt sākumpunkts augļa ģenētisko anomāliju meklēšanai. Tā kā no pirmā acu uzmetiena nav iespējams pateikt, kāda veida slimība izraisīja sejas galvaskausa un ekstremitāšu kaulu patoloģiju, topošajai māmiņai ieteicams veikt amniocentēzi un ģenētisko izmeklēšanu, lai meklētu mutāciju trešajā hromosomā..
Ja slimība apstiprinās, bet laulātie nolēmuši grūtniecību turpināt, tad topošajai māmiņai ieteicams veikt ķeizargriezienu, lai nebojātu mazuļa kaulus, to izlaižot caur sievietes iegurni. dabisko dzemdību laikā.
Ārstēšana
Terapeitiskie pasākumi nav vērsti uz slimības likvidēšanu, bet gan uz klīnisko izpausmju mazināšanu. To dara pediatri, ortopēdi, sejas-žokļu ķirurģijas un ģenētikas speciālisti. Pēc bērna sākotnējā stāvokļa un visu risku izvērtēšanas viņi var sākt labot esošos pārkāpumus.
Maigākā Larsena sindroma ārstēšanas iespēja ir masāža. Tas nepieciešams, lai stiprinātu muskuļus un saites, kas satur locītavas, kā arī lai uzlabotu muguras atbalstu un mugurkaula izlīdzināšanu. Bet pirms turpināt terapeitiskās metodes, būs nepieciešamas vairākas operācijas. Tie nepieciešami, lai koriģētu rupjas skeleta deformācijas vai deformācijas, stabilizētu skriemeļus. Traheomalācijai nepieciešama intubācija un pēc tam elpošanas caurule (pastāvīgi), lai augšējie elpceļi būtu atvērti.
Izārstējiet toslimība ir ilgs process, kas var ilgt gadiem. Bērnam augot, palielinās slodze uz kauliem, un viņam atkal var būt nepieciešama fiziskā rehabilitācija, vingrošanas terapija un varbūt pat operācija.
