Vairogdziedzeris ir endokrīnās sistēmas orgāns, kas atbild par jodu saturošu hormonu ražošanu. Tas ir veidots kā tauriņš un atrodas kakla priekšpusē. Vairogdziedzera hormoniem ir plaša ietekme uz cilvēka ķermeni. Tie ietver:
- vielmaiņa,
- fiziskā un psihoemocionālā attīstība,
- sirds un asinsvadu sistēmas darbs,
- dabiskās ķermeņa temperatūras uzturēšana.
Iedzimta hipotireoze ir slimība, kurā bērns piedzimst ar hormona tiroksīna (T4) deficītu, ko ražo vairogdziedzeris. Šim hormonam ir svarīga loma augšanas, smadzeņu attīstības un vielmaiņas (ķīmisko reakciju ātruma organismā) regulēšanā. Iedzimta hipotireoze bērniem ir viens no visbiežāk sastopamajiem endokrīnās sistēmas traucējumiem. Visā pasaulē apmēram katrs otrais katru gadutūkstošiem jaundzimušo tiek diagnosticēta šī slimība.
Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar hipotireozi, dzimšanas brīdī šķiet normāli, parasti mātes dzemdē saņemto vairogdziedzera hormonu dēļ. Ja slimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā, tā ir viegli ārstējama ar ikdienas iekšķīgi lietojamām zālēm. Terapija ļauj bērnam ar iedzimtu hipotireozi vadīt veselīgu dzīvesveidu, normāli augt un attīstīties kā visiem normāliem bērniem.
Šķirnes
Dažas iedzimtas hipotireozes formas bērniem ir pārejošas. Bērna stāvoklis uzlabojas dažu dienu laikā pēc piedzimšanas. Citas slimības formas ir pastāvīgas. Tos var veiksmīgi kontrolēt ar nepārtrauktu hormonu aizstājterapiju. Hipotireozes neārstēšanas radītais kaitējums ir neatgriezenisks, pat ja terapija tiek uzsākta nedaudz vēlāk.
Iemesli
75 procentos gadījumu iedzimtas hipotireozes cēloņi ir jaundzimušā vairogdziedzera attīstības defekti. Šeit ir dažas iespējamās funkcijas:
- ērģeļu trūkums,
- nepareiza pozīcija,
- mazs izmērs vai nepietiekami attīstīts.
Dažos gadījumos vairogdziedzeris var būt normāli attīstīts, bet nespēj ražot pietiekami daudz tiroksīna noteiktu enzīmu trūkuma dēļ.
Iedzimtas hipotireozes un ģenētikas jēdzieni ir cieši saistīti. Ja vecākiem vai tuviem radiniekiem anamnēzē ir bijušas problēmas ar vairogdziedzeri, tad pastāv to rašanās risks jaundzimušajam. Apmēram 20 procenti gadījumuiedzimtas hipotireozes rašanās ir saistīta ar ģenētiku.
Svarīgs faktors ir joda trūkums mātes uzturā grūtniecības laikā. Arī dažādi grūtniecības laikā lietotie medikamenti var ietekmēt mazuļa vairogdziedzera attīstību.
Hipotireozi var izraisīt arī hipofīzes bojājums. Tas ir atbildīgs par vairogdziedzera stimulējošā hormona ražošanu, kas kontrolē vairogdziedzera darbību.
Pazīmes un simptomi
Parasti bērni ar iedzimtu hipotireozi piedzimst priekšlaicīgi vai nedaudz vēlāk un izskatās pilnīgi normāli. Lielākajai daļai no tiem nav nekādu tiroksīna deficīta izpausmju. Daļēji tas ir saistīts ar mātes vairogdziedzera hormonu piegādi caur placentu. Dažu nedēļu laikā pēc piedzimšanas hipotireozes klīniskās pazīmes un simptomi kļūst skaidrāki. Jaundzimušo smadzenes ir pakļautas neatgriezenisku bojājumu riskam. Šo apdraudējumu dēļ ir svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk.
Iepriekšminēto iemeslu dēļ katram dzimušajam bērnam tiek veiktas dažādas pārbaudes. Viens no tiem ir jaundzimušo skrīnings. To var izmantot, lai noteiktu hipotireozi daudziem jaundzimušajiem pirms simptomu parādīšanās. Skrīnings tiek veikts 4-5 dienas pēc dzimšanas. Iepriekš šāda aptauja netika veikta, jo pastāv risks iegūt viltus pozitīvu rezultātu.
Citos gadījumos, kad grūtniecības laikā sievietes ķermenim tika piegādāts nepietiekams joda daudzums,bērnam pēc piedzimšanas var būt agrīnas hipotireozes pazīmes, piemēram:
- piepampusi seja;
- pietūkums ap acīm;
- palielināta pietūkusi mēle;
- uzpūsts vēders;
- aizcietējums;
- dzelte (ādas, acu un gļotādu dzeltēšana) un paaugstināts bilirubīna līmenis;
- aizsmakusi raudāšana;
- slikta apetīte;
- samazināts sūkšanas reflekss;
- nabas trūce (nabas izvirzījums uz āru);
- lēna kaulu augšana;
- lielais pavasaris;
- bāli sausa āda;
- zema aktivitāte;
- pastiprināta miegainība.
Diagnoze
Visiem jaundzimušajiem pirmajās dienās tiek veikta jaundzimušo skrīnings. Pārbaudi veic, paņemot dažus pilienus asiņu no bērna papēža. Viens no testiem ir vairogdziedzera darbības pārbaude. Galvenais iedzimtas hipotireozes diagnostikas rādītājs ir zems tiroksīna līmenis un paaugstināts vairogdziedzeri stimulējošā hormona (TSH) līmenis jaundzimušā asins serumā. TSH tiek ražots hipofīzē, un tas ir galvenais hormonu ražošanas stimulators vairogdziedzerī.
Diagnozei un ārstēšanai nevajadzētu balstīties tikai uz jaundzimušo skrīninga rezultātiem. Visiem jaundzimušajiem ar vairogdziedzera patoloģiju jāveic papildu asins analīze. Šo analīzi ņem tieši no vēnas. Tiklīdz diagnoze ir apstiprināta, nekavējoties tiek uzsākta ārstēšana ar hormonālajiem medikamentiem.
Arī papilduIedzimtas hipotireozes diagnozi var veikt ar vairogdziedzera ultraskaņu un scintigrāfiju (radionuklīdu skenēšanu). Šīs procedūras ļauj novērtēt orgāna izmēru, atrašanās vietu, kā arī noteikt strukturālās izmaiņas.
Ārstēšanas metodes
Galvenā iedzimtas hipotireozes ārstēšanas metode ir trūkstošā vairogdziedzera hormona aizstāšana ar medikamentiem. Tiroksīna devu pielāgo bērnam augot un atbilstoši asins analīžu rezultātiem.
Klīniskais ieteikums iedzimtas hipotireozes gadījumā ir tāds, ka ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk un jāturpina visu mūžu. Vēlīna terapijas uzsākšana var izraisīt garīgu atpalicību. Tas ir saistīts ar smadzeņu un nervu sistēmas bojājumiem.
Dažas ārstēšanas iespējas
Aizstājterapija tiek veikta ar zālēm, ko sauc par "levotiroksīnu" ("L-tiroksīnu"). Tā ir sintētiska hormona tiroksīna forma. Tomēr tā ķīmiskā struktūra ir identiska tai, ko ražo vairogdziedzeris.
Ir dažas iedzimtas hipotireozes ārstēšanas iezīmes:
- Bērnam katru dienu jādod hormonu aizstājēji.
- Tabletes sasmalcina un izšķīdina nelielā piena maisījuma, mātes piena vai jebkura cita šķidruma daudzumā.
- Bērni ar hipotireozi jāreģistrē pie endokrinologa un neirologa. Kā arī iziet periodiskas pārbaudes, lai uzraudzītu un pielāgotu ārstēšanu.
Zāļu deva un lietošanas biežumsjānosaka tikai ārstam. Ja to ievada nepareizi, var rasties blakusparādības. Lietojot parakstīto hormonu, bērnam var būt šādi simptomi:
- nemierīgums,
- šķidri izkārnījumi,
- apetītes zudums,
- svara zudums,
- strauja izaugsme,
- ātrs sirdsdarbības ātrums,
- vemt,
- bezmiegs.
Ja "Levotiroksīna" deva ir nepietiekama, parādās šādas pazīmes:
- slinkums,
- miegainība,
- vājums,
- aizcietējums,
- pietūkums,
- ātrs svara pieaugums,
- izaugsmes palēnināšanās.
Sojas maisījumi un dzelzi saturoši medikamenti var samazināt hormona koncentrāciju asinīs. Šādos gadījumos speciālistam ir jāpielāgo zāļu deva.
Sekas
Ja ārstēšana tiek uzsākta pirmo divu nedēļu laikā pēc bērna piedzimšanas, var novērst tādas nopietnas veselības problēmas kā:
- aizkavētas attīstības atskaites punkti,
- garīgā atpalicība,
- slikta izaugsme,
- dzirdes zudums.
Novēlota ārstēšana vai tās trūkums agrāk vai vēlāk izraisa šādus simptomus:
- rupji, pietūkuši sejas vaibsti;
- elpošanas problēmas;
- zema klusa balss;
- aizkavēta psihomotorā un fiziskā attīstība;
- samazināta ēstgriba;
- slikts svara un auguma pieaugums;
- goiter (vairogdziedzera paplašināšanās);
- anēmija;
- lēna sirdsdarbība;
- šķidruma uzkrāšanās zem ādas;
- dzirdes zudums;
- meteorisms un aizcietējums;
- fonanelles vēlu slēgšana.
Bērni, kas netiek ārstēti, mēdz kļūt garīgi atpalikuši, viņiem ir nesamērīgs augums un svars, hipertoniskums un nestabila gaita. Lielākajai daļai gadījumu ir runas kavēšanās.
Līdzslimības
Bērniem ar iedzimtu hipotireozi ir palielināts iedzimtu anomāliju risks. Biežākās sirds slimības, plaušu stenoze, priekškambaru vai kambaru starpsienas defekti.
Hormonu kontrole
Svarīga ārstēšanas sastāvdaļa ir vairogdziedzera hormonu līmeņa kontrole asinīs. Ārstējošajam ārstam šie rādītāji jāuzrauga, lai nodrošinātu savlaicīgu lietoto medikamentu pielāgošanu. Asins analīzes parasti veic ik pēc trim mēnešiem līdz viena gada vecumam un pēc tam ik pēc diviem līdz četriem mēnešiem līdz trīs gadu vecumam. Pēc trīs gadu vecuma laboratoriskās pārbaudes tiek veiktas ik pēc sešiem mēnešiem līdz gadam, līdz bērna augšana ir pabeigta.
Tāpat regulāro vizīšu laikā pie ārsta tiks veikta mazuļa fizisko rādītāju, psihoemocionālās attīstības un vispārējā veselības stāvokļa izvērtēšana.
Riska grupa
Bērnam ir iedzimtas hipotireozes risks, ja viņam ir kāds no šiem stāvokļiem:
- Hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindroms,Viljamsa vai Tērnera sindroms.
- Autoimūnas traucējumi, piemēram, 1. tipa diabēts vai celiakija (glutēna nepanesamība).
- Vairogdziedzera trauma.
Prognoze
Mūsdienās bērniem, kas dzimuši ar iedzimtu hipotireozi, nav nopietnas attīstības un augšanas kavēšanās. Bet šim nolūkam ir jāsāk ārstēšana pēc iespējas agrāk - dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Zīdaiņiem, kuriem nav diagnosticēta vai kuri tiek ārstēti daudz vēlāk, ir zemāks IQ un fiziskās veselības problēmas.
Agrāk tiroksīna deficīts netika diagnosticēts dzimšanas brīdī un netika ārstēts ar hormonu aizstājterapiju. Tā rezultātā iedzimtas hipotireozes sekas bija neatgriezeniskas. Bērniem bija nopietna psihoemocionālā un fiziskā attīstības kavēšanās.
Jaundzimušie ar hipotireozi ar savlaicīgu ārstēšanu ar pareizi izvēlētiem medikamentiem un pastāvīgu ārsta uzraudzību augs un attīstīsies normāli, tāpat kā visi veseli bērni. Dažiem zīdaiņiem vairogdziedzera hormonu deficīts ir īslaicīgs stāvoklis, kas jāārstē no pāris mēnešiem līdz vairākiem gadiem.
Lai novērstu hipotireozes rašanos jaundzimušajam, grūtniecei jālieto jodu saturoši medikamenti.
Vairogdziedzera hormonu deficīts var rasties arī maziem bērniem, pat ja testa rezultāti dzimšanas brīdī bija normāli. Ja bērnam rodas hipotireozes pazīmes un simptomi, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
Bsecinājums
Vairogdziedzera hormoniem ir liela nozīme auguma un svara regulēšanā, smadzeņu un nervu sistēmas attīstībā. Hormonu deficīts izraisa hipotireozi. Agrā bērnībā slimība ir galvenais garīgās atpalicības cēlonis visā pasaulē. Ārstēšanas panākumi ir saistīti ar savlaicīgu diagnostiku un tūlītēju hormonu aizstājterapijas lietošanu. Sintētiskais tiroksīns ir drošākais līdzeklis vairogdziedzera hormonu trūkuma ārstēšanai. Ārstniecības trūkums izraisa garīgās atpalicības attīstību.
