Šobrīd ir ļoti daudz iedzimtu slimību, ko bērns saņem kopā ar gēniem no mammas vai tēta. Lai daži varētu izpausties, ir nepieciešams, lai abi vecāki savam mazulim nodotu bojāto gēnu. Viena no šādām slimībām ir talasēmija. Tikai daži cilvēki zina, kāda veida slimība tā ir. Mūsu rakstā mēs centīsimies to risināt.
Kas ir talasēmija
Tā nav pat viena, bet gan vesela grupa iedzimtu asins slimību, kurām ir recesīvs mantojums. Tas ir, bērns to saņems, ja abi vecāki viņam nodos slimo gēnu. Šajā gadījumā tiek teikts, ka ir homozigota talasēmija. Slimību raksturo fakts, ka tiek traucēta hemoglobīna ražošana, un tam ir liela nozīme skābekļa transportēšanā visā organismā.
Hemoglobīns ir proteīns, kura sastāvā ir proteīna daļa un pigmenta daļa. Pirmais sastāv no polipeptīdu ķēdēm: divām alfa un divām beta ķēdēm. Neveiksme var rasties jebkurā no tām, līdz ar to alfa talasēmija un beta talasēmija.
Hemoglobīna sintēzes pārkāpums samazina sarkano asins šūnu dzīves ilgumu, un tas izraisašūnu un audu skābekļa badošanās. Šis process izraisa veselu reakciju ķēdi, kas izraisa dažādu patoloģiju veidošanos organismā.
Slimību klasifikācija
Šīs slimības klasifikācijai ir vairākas pieejas. Ja ņemam vērā, kurā ķēdē radās kļūme, mēs varam atšķirt:
- alfa talasēmija;
- beta talasēmija;
- delta talasēmija.
Katrā gadījumā simptomu smagums var ievērojami atšķirties. Ņemot to vērā, piešķiriet:
- gaiša forma;
- vidējs;
- smags.
Atkarībā no tā, vai bērns gēnu saņēmis no abiem vecākiem vai no viena, slimību iedala:
- Homozigots, šajā gadījumā slimais gēns pāriet no mammas un tēta. Šo formu sauc arī par lielo talasēmiju.
- Heterozigots. Mantojums tikai no viena vecāka.
Visām šķirnēm ir raksturīgi simptomi un smaguma pakāpe.
Slimības cēloņi
Katrai slimībai ir savi cēloņi, arī talasēmija veidojas gēnu ietekmē, ko bērns saņem no vecākiem. Šī ģenētiskā slimība ir īpaši sarežģīta, taču tā ir arī visizplatītākā pasaulē.
Talasēmija tiek mantota recesīvā veidā caur vecāku autosomu. Tas nozīmē, ka iespējamība saslimt ir 100% cilvēkam, kurš no mammas un tēta saņēma bojātus gēnus šai iezīmei.
Slimība attīstās, ja gēni, kas ir atbildīgi par hemoglobīna sintēzi,notiek mutācija. Šīs slimības alfa forma ir diezgan izplatīta Vidusjūrā, Āfrikā. Daži talasēmiju saista ar malāriju, jo slimības uzliesmojumi šajos reģionos ir izplatīti.
Par to, ka gēnos notiek mutācija un attīstās talasēmija, tiek vainots malārijas plazmodijs, fotogrāfijā redzams, ka liels skaits saslimšanas gadījumu konstatēti arī Azerbaidžānā, aptuveni 10% no kopējā iedzīvotāju skaita. Tas apstiprina, ka slimības izplatība ir saistīta ar mutācijām, un arī klimatiskie apstākļi ietekmē mutācijas procesu.
Smagie talasēmijas simptomi
Ja bērnam attīstās homozigota vai liela talasēmija, simptomi sāk parādīties gandrīz uzreiz pēc piedzimšanas. Tie ietver:
- Torņa formas galvaskauss.
- Sejai ir mongoloīdu izskats.
- Augšējais žoklis ir palielināts.
- Pēc kāda laika var novērot deguna starpsienas paplašināšanos.
- Kad tiek diagnosticēta talasēmija, asins analīzē tiek konstatēta hepatomegālija, kas galu galā novedīs pie aknu cirozes un cukura diabēta attīstības. Traucēta asins formula izraisīs liekā dzelzs nogulsnēšanos sirds muskuļos, un tas jau ir pilns ar sirds mazspēju.
- Pavājinātas hemoglobīna sintēzes dēļ audi un šūnas piedzīvo pastāvīgu skābekļa badu, kas izraisa vairāku patoloģiju parādīšanos visā organismā.
- Bērns atpaliek gan garīgi, gan fiziskiattīstība.
- Tuvāk gada vecumam var pamanīt kaulaudu augšanu uz pēdām, ko izraisa kaulu garozas slāņa iznīcināšana.
- Ultraskaņā redzama liesas palielināšanās
- Ādas dzeltenums.
Ja bērnam tiek diagnosticēta talasēmija, simptomi ir izteikti, kas nozīmē, ka pastāv liela varbūtība, ka viņš nenodzīvos līdz savai otrajai dzimšanas dienai.
Mazie talasēmijas simptomi
Pārmantojot patoloģiju tikai no viena no vecākiem, var runāt par mazu vai heterozigotu talasēmiju. Tā kā genotipā ir otrs veselīgs gēns, tas ievērojami izlīdzina slimības izpausmi, un simptomi var neparādīties vispār vai sniegt vienmērīgu attēlu.
Nelielai talasēmijai ir šādi galvenie simptomi:
- Augsts un ātrs nogurums.
- Pazemināta veiktspēja.
- Bieži reiboņi un galvassāpes.
- Bāla āda ar dzeltenuma pazīmēm.
- Var būt arī palielināta liesa.
Neskatoties uz izlīdzinātiem simptomiem, briesmas slēpjas faktā, ka ievērojami palielinās organisma uzņēmība pret visām infekcijām.
Slimību diagnostika
Medicīnai ir iespēja diagnosticēt talasēmiju agrīnās attīstības stadijās, diagnoze balstās uz laboratorijas asins analīzēm. Tie uzreiz parāda, ka hemoglobīnam ir traucēta struktūra. Jūs pat varat noteikt, kurā no ķēdēm ir novirzes.
Maziem bērniem ir talasēmijas pazīmespietiekami spilgti, tāpēc parasti nav nekādu grūtību noteikt šādu diagnozi. Vecākiem, pirms pieņem lēmumu par bērna piedzimšanu, ir jāpārbauda, īpaši, ja ģimenē ir gēna nesējs vai viņi ir slimi.
Talasēmiju iespējams diagnosticēt jau agrīnās grūtniecības stadijās, paņemt amnija šķidrumu analīzei un izmeklēt to. Tajā vienmēr būs augļa eritrocīti, kuru izpēte var noteikt patoloģijas klātbūtni.
Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, jo ārstēšanu iespējams uzsākt vēl pirms mazuļa piedzimšanas, kas dos visefektīvāko rezultātu.
Beta talasēmija
Ja veidojas slimības beta tips, tad organismā tiek traucēta hemoglobīna beta ķēžu sintēze. Viņi ir atbildīgi par hemoglobīna A ražošanu, kas pieaugušam cilvēkam ir 97% no kopējā molekulu skaita. Ja saprotat, beta talasēmija - kas tas ir, tad pēc asins analīzes varam teikt, ka ir samazinājies beta ķēžu skaits, bet to kvalitāte necieš.
Iemesls ir gēnu mutācijas, kas traucē to gēnu darbu, kas ir atbildīgi par ķēžu sintēzi. Šobrīd jau ir noskaidrots, ka pastāv ne tikai mutācijas, kas izraisa traucējumus gēnu darbībā, bet ir arī atsevišķas DNS sadaļas, kas ietekmē šo mutāciju izpausmi. Rezultātā izrādās, ka cilvēkiem ar vienādām mutācijām gēnu, kas ir atbildīgi par hemoglobīna sintēzi, slimības izpausmes pakāpe var ievērojami atšķirties.
Beta versijastalasēmija
Slimības klīniskā aina var būt dažāda, atkarībā no tā beta-talasēmija tiek iedalīta vairākās grupās. Ne visi zina tādu jēdzienu kā talasēmija, ka šī slimība ir atkarīga no daudziem ģenētiskiem faktoriem, un ne visi zina.
Ir vairāki gēnu stāvokļi, kas kontrolē beta ķēžu veidošanos:
- Normāls gēns. Šādā stāvoklī viņš ir visiem veseliem cilvēkiem.
- Gēnu praktiski iznīcina mutācija. Beta ķēde vispār netiek sintezēta.
- Daļēji bojāts gēns var tikai daļēji veikt savu darbu, tāpēc ķēžu sintēze turpinās, taču nepietiek.
Ņemot vērā to visu, izšķir šādus talasēmijas veidus:
- Neliela talasēmija. Viegla slimības forma veidojas tikai viena bojāta gēna ietekmē. Pēc ārējiem rādītājiem cilvēks ir pilnīgi vesels. Tikai asins analīzes uzrāda vieglu anēmiju un mazas sarkanās asins šūnas.
- Thalassemia intermedia. Jau tagad nopietni trūkst beta ķēdes. Hemoglobīna veidošanās process ir ievērojami traucēts, veidojas arī mazattīstīti sarkanie asinsķermenīši. Anēmija jau ir acīmredzama, taču pastāvīga asins pārliešana nav nepieciešama. Lai gan šī forma laika gaitā var kļūt smagāka, viss būs atkarīgs no organisma spējas pielāgoties hemoglobīna trūkumam.
- Maga talasēmija. Mutācija ietekmē visus gēnus, kas ir atbildīgi par beta ķēžu sintēzi. Šāda talasēmija (pacientu fotogrāfijas var būtskatiet rakstu) nepieciešama nepārtraukta asins pārliešana, lai pacients būtu dzīvs.
Alfa talasēmija
Hemoglobīnā papildus beta ir arī alfa ķēdes. Ja to sintēze ir traucēta, mēs varam runāt par tādu formu kā alfa talasēmija. Slimība izpaužas, veidojoties tikai beta ķēdei, un tas ir pilns ar faktu, ka šādas struktūras hemoglobīns nespēs pildīt savu galveno mērķi - pārvadāt skābekli.
Slimības izpausmes būs atkarīgas no alfa ķēžu sintēzi kontrolējošo gēnu mutācijas smaguma pakāpes. Šo procesu parasti kontrolē divi gēni, viens bērns saņem no mātes, bet otrs no tēva.
Alfa talasēmijas šķirnes
Atkarībā no gēnu mutācijas pakāpes šī slimības forma ir iedalīta vairākās grupās:
- Ir viena gēna lokusa mutācija. Šādā gadījumā jūs varat neievērot klīniskās izpausmes.
- Sakāve notiek divos lokusos, un tie var būt uz viena gēna vai uz dažādiem. Asins analīze ir laba, lai diagnosticētu zemu hemoglobīna līmeni un mazas sarkanās asins šūnas.
- Trīs lokusos gēnos ir nosliece uz mutācijām. Tiek traucēta skābekļa pārnešana uz audiem un orgāniem. Dažos gadījumos liesa joprojām ir palielināta.
- Mutācijas visos lokos noved pie pilnīga alfa ķēžu sintēzes trūkuma. Izmantojot šo formu, augļa nāve notiek, vēl atrodoties mātes vēderā vai tūlīt pēc piedzimšanas.
Ja alfa talasēmija ir viegla, ārstēšana var nebūt nepieciešama, bet smagašķirnei visu mūžu būs jāatrodas ārstu uzraudzībā. Tikai regulāri terapijas kursi var uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti.
Talasēmijas ārstēšana
Mēs noskaidrojām talasēmiju - kāda veida slimība tā ir. Tagad ir nepieciešams pārtraukt ārstēšanu. Var atzīmēt, ka terapija ir vērsta uz hemoglobīna uzturēšanu vajadzīgajā līmenī un ķermeņa smagās slodzes novēršanu no liela daudzuma dzelzs. Tāpat uz ārstēšanas metodēm var attiecināt šādas darbības:
- Smagas slimības gadījumā nepieciešama regulāra asiņu vai sarkano asins šūnu pārliešana. Taču šis pasākums ir tikai īslaicīgs.
- Pēdējā laikā ir veiktas atkausētu vai filtrētu eritrocītu pārliešanas. Tas rada mazāk blakusparādību.
- Ja tiek diagnosticēta smaga talasēmija, ārstēšanu papildina arī gandrīz katru dienu ievadot dzelzs helātu.
- Ja ultraskaņā redzama pārāk palielināta liesa, tad tā tiek izņemta. Šī operācija netiek veikta bērniem, kas jaunāki par pieciem gadiem. Neskatoties uz to, ka pēc izņemšanas ir vērojama stāvokļa uzlabošanās, bet pēc kāda laika atkal manāma pasliktināšanās un dažādu infekciju riska palielināšanās.
- Kaulu smadzeņu transplantācija tiek uzskatīta par visefektīvāko ārstēšanu, taču šai procedūrai ir ļoti grūti atrast donoru.
- Iekļaujiet savā uzturā pārtikas produktus, kas samazina dzelzs uzsūkšanos, piemēram, riekstus, soju, tēju, kakao.
- Ņem askorbīnskābi, tā palīdz izvadīt no organisma dzelzi.
Papildus iepriekš minētajām ārstēšanas metodēm tiek veikta arī simptomātiskā terapija, kas atvieglo pacienta stāvokli.
Slimību profilakse
Ārstiem un ģenētiķiem ir skaidrs, ja ir talasēmijas diagnoze, ka tā nav ārstējama. Vēl nav atrasti veidi un metodes, kā tikt galā ar šo slimību. Tomēr ir pasākumi, lai to novērstu. Var nosaukt šādus profilakses pasākumus:
- Prenatālās diagnostikas veikšana.
- Ja šī slimība ir abiem vecākiem, tad, lai identificētu šo patoloģiju, obligāti jāveic augļa diagnoze. Dažos gadījumos var būt nepieciešams pārtraukt grūtniecību.
- Ja jūsu ģimenē ir radinieki ar šo diagnozi, pirms grūtniecības plānošanas vēlams apmeklēt ģenētiķi.
Katrā organismā ir milzīgs daudzums mutējošo gēnu, praktiski nav iespējams paredzēt, kur un kad kāda mutācija parādīsies. Šim nolūkam ir paredzētas ģenētiskās konsultācijas, lai palīdzētu pāriem izprast savus senčus vai, pareizāk sakot, slimības, kas tiek pārnestas no vienas paaudzes uz otru.
Prognoze pacientiem ar talasēmiju
Atkarībā no slimības smaguma pakāpes un formas, prognoze var atšķirties. Ar nelielu talasēmiju pacienti dzīvo normālu dzīvi, un tās ilgums ir praktiski tāds pats kā veselu cilvēku paredzamais dzīves ilgums.
Ar beta talasēmiju neliela daļa pacientu izdzīvo līdz pilngadībai.
Slimības heterozigotā forma praktiski neprasa ārstēšanu, bet arhomozigota, un pat smaga, ir nepieciešams veikt regulāras asins pārliešanas. Bez šīs procedūras pacienta dzīvība ir gandrīz neiespējama.
Diemžēl talasēmija šobrīd ir viena no tām slimībām, ar kurām zinātne vēl nav iemācījusies tikt galā. Jūs to varat kontrolēt tikai zināmā mērā.
