Edvarda sindroms nozīmē otro biežāko (pēc Dauna sindroma) hromosomu slimību, kurai tieši raksturīgas vairākas intrauterīnās attīstības malformācijas, kā arī dažu iekšējo orgānu sistēmu nepilnīga veidošanās. Saskaņā ar pieejamo statistiku šīs slimības diagnosticēšanas biežums ir aptuveni 1:5000. Šajā rakstā mēs sīkāk runāsim par to, kāpēc notiek inficēšanās ar Edvarda sindromu un kādas ir galvenās tā ārstēšanas metodes.
Vispārīga informācija
Tātad, pēc ekspertu domām, daudzu attīstības traucējumu dēļ bērni ar šo diagnozi parasti mirst agrīnā vecumā. Neskatoties uz to, ka mazuļi piedzimst aptuveni laikā, viņu fiziskā aktivitāte ir ļoti zema. Turklāt bērniem ar Edvarda sindromu netiek novērota ne fiziska, ne garīga pilnīga attīstība, kā rezultātā zēni mirst pirmajās desmit dzīves dienās, bet meitenes sešu mēnešu laikā (viņi reti var nodzīvotviens gads).
Primārie simptomi
Slimību raksturo šādi simptomi:
- mazs ķermeņa svars;
- apgrūtināta rīšana;
- aizkavēta fiziskā/garīgā attīstība;
- īpašs izskats (plats pakaušs, sānos saspiests galvaskauss, mazs žoklis, šauras acis, deformētas ausis un ekstremitātes);
- klitora hipertrofija meitenēm;
- anomālija dzimumlocekļa struktūrā zēniem.
Edvarda sindroms. Diagnoze
Šīs slimības definīcija, pirmkārt, ir īpašu hromosomu testu veikšana. Ņemot vērā to, ka ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta visas grūtniecības laikā, joprojām ne vienmēr ir iespējams noteikt šīs slimības klātbūtni. Tātad Edvardsa sindromu ultraskaņā var noteikt tikai netieši, tas ir, ar pavadošām pazīmēm (piemēram, tā sauktās "nabas artērijas" neesamība īpašā kanālā, pašas placentas salīdzinoši mazais izmērs utt..). Turklāt burtiski pirmajos trīs grūtniecības mēnešos, pēc ekspertu domām, ir pilnīgi neiespējami noteikt nekādas rupjas anomālijas augļa attīstībā. Tāpēc mēs nerunājam par mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu tam atļautajā laikā. Lielākā daļa sieviešu mēdz
iznēsāt augli un laicīgi dzemdēt bērnus ar Edvarda sindromu.
Ārstēšana
Diemžēl īstāPašlaik ārsti nevar piedāvāt efektīvus risinājumus, kā izārstēt šo slimību. Gandrīz 90% bērnu ar Edvarda sindromu mirst pirmajā dzīves gadā (apmēram 30% pirmajā mēnesī). Tie, kuriem izdodas izdzīvot, savas īsās pastāvēšanas laikā pastāvīgi cieš no dažāda veida somatiskām slimībām, kā arī tiem ir raksturīga dziļa garīga atpalicība.
Secinājums
Nobeigumā jāatzīmē, ka šodien zinātnieki joprojām cenšas atrast nepieciešamo līdzekli šādai nepatīkamai problēmai, veicot neskaitāmus pētījumus šajā jomā. Tomēr līdz šim, diemžēl, visi centieni ir bijuši veltīgi. Esiet veseli!
