Imūnās sistēmas slimības sāka pētīt salīdzinoši nesen, jo šī zinātne ir viena no jaunākajām medicīnā. Tomēr, pateicoties straujajai attīstībai, šodien šajā nozarē jau ir daudz atklājumu. Ķermeņa aizsardzības sistēmas slimības sauc par imūndeficīta stāvokļiem, kurus iedala primārajos un sekundārajos bojājumos. Šādu patoloģiju piemērs ir DiGeorge sindroms, kurā ir iedzimts T-limfocītu deficīts. Papildus aizsargmehānismu nepietiekamībai šī slimība izpaužas ar vairākām orgānu un sistēmu attīstības anomālijām, kas manāmas jau jaundzimušā periodā un atsevišķos gadījumos intrauterīnās attīstības laikā.
Slimības progresēšanas mehānisms
DiGorža sindromu raksturo pilnīga vai daļēja aizkrūts dziedzera (akrūts dziedzera) nepietiekama attīstība. Šis orgāns bērniem atrodas krūšu dobumā un ir nepieciešams šūnu imūnās atbildes veidošanai. Pubertātes laikā aizkrūts dziedzeris sāk samazināties un pārveidoties par taukaudiem. Šis process ir normāls un nēattiecas uz patoloģiju. Ar DiGeorge sindromu mēs runājam par šī orgāna iedzimtu trūkumu vai tā nepietiekamu attīstību (hipoplāziju). Tā rezultātā imūnās šūnas paliek bojātas un nepilda savas funkcijas. Turklāt ar šo slimību bieži tiek novērots paratheidīta dziedzeru trūkums, kas ir atbildīgi par kalcija un fosfora apmaiņu organismā. Dažādu sistēmu anomāliju attīstības mehānisms ir saistīts ar intrauterīniem augļa attīstības traucējumiem, kas rodas grūtniecības sākumā.
Dižorža sindroms: patoloģijas cēloņi
Šobrīd nav precīza izskaidrojuma, kāpēc rodas aizkrūts dziedzera aplāzija. Vairumā gadījumu ar šo patoloģiju 22. hromosomā rodas ģenētisks defekts, kas sastāv no vienas tās sadaļas zaudēšanas. Tiek uzskatīts, ka šāds pārkāpums ir saistīts ar iedzimtību, tomēr šī teorija nav pierādīta. Turklāt 22. hromosomas defekts netiek novērots visiem pacientiem, bet tikai 80% gadījumu. DiGeorge sindroma cēloņi ir saistīti arī ar embrija augļa traucējumiem, kas rodas mātes patoloģiju rezultātā. Tie ietver infekcijas slimības, kas tiek pārnestas grūtniecības laikā (masaliņas, masalas, herpes), cukura diabēts, smadzeņu traumas uc Citi DiGeorge sindroma cēloņi ir psihoaktīvo vielu (alkohola, narkotiku) ļaunprātīga izmantošana un ķīmisko vielu iedarbība pirmsdzemdību periodā. attīstība.
Aizkrūts dziedzera aplāzijas klīniskās izpausmes
Slimība kļūst pamanāmajau pirmajās mazuļa dzīves dienās, jo papildus imūnsistēmas nepietiekamībai izpaužas arī vairākas malformācijas. Vissmagākās ir sirds patoloģijas, jo dažas no tām nav savienojamas ar dzīvību (Falota tetrāde). Attīstības anomālijas var skart jebkurus orgānus un sistēmas, bet visbiežāk Dižorža sindroms izpaužas ar šādiem simptomiem:
- Sejas traucējumi: galvaskausa un žokļa kaulu samazināšanās, plaši novietotas acis, nepietiekami attīstītas auss, gotikas aukslējas, lūpas šķeltne utt.
- Patoloģiski elpceļi un barības vads.
- Nervu sistēmas malformācijas - smadzeņu garozas vai smadzenīšu atrofija. Šo traucējumu rezultātā ir gaitas pārkāpums, parēze un paralīze, jutīguma izmaiņas. Galvenā CNS anomāliju izpausme ir garīga atpalicība, kas kļūst pamanāma bērna pirmajos dzīves gados.
- Gremošanas trakta defekti: stenoze un atrēzija.
- Patoloģiski kaulu lūzumi, roku vai kāju pirkstu skaita palielināšanās.
- Redzes orgāna anomālijas: šķielēšana, tīklenes asinsvadu traucējumi.
- Urīnceļu sistēmas defekti.
Traucējumi var parādīties atsevišķi vai kopā. Dažos gadījumos nav attīstības anomāliju, un DiGeorge sindroms sastāv tikai no imūno mehānismu nepietiekamības. T-limfocītu deficīts izpaužas ar tendenci uz vīrusu un bakteriālām infekcijām, audzēju procesiem. Tajā pašā laikā slimībasimūndeficīta dēļ, ir slikti pakļauti antibakteriālai un pretiekaisuma terapijai. Parathormona aplazija izpaužas kā konvulsīvi apstākļi.
Slimības diagnostikas kritēriji
Diagnoze tiek veikta, apvienojot šādus simptomus: augsta uzņēmība pret infekcijas slimībām, attīstības anomālijas un krampji. Laboratorijas pārbaudēs var pamanīt limfocītu skaita samazināšanos un kalcija līmeņa pazemināšanos. Lai apstiprinātu diagnozi, ir jāveic imūnsistēmas stāvokļa pētījumi. Šajā gadījumā tiek novērotas šādas izmaiņas: reakcijas trūkums uz vakcināciju un negatīvi paaugstinātas jutības un limfoblastiskās transformācijas testi. B-limfocītu skaits nemainās. Šūnu imunitātes struktūru izpētē tiek atzīmēta to aktivitātes samazināšanās un samazināšanās. Krūškurvja dobuma ultraskaņa atklāj aizkrūts dziedzera un epitēlijķermenīšu neesamību vai samazināšanos. DNS struktūras izpēte ļauj uzzināt par izmaiņām 22. hromosomā.
Dižorža sindroms: patoloģijas ārstēšana
Patoloģijas ārstēšana ir atkarīga no pārkāpumu pakāpes. Ja pilnībā nav aizkrūts dziedzera, ir norādīta orgānu transplantācija. Smagām orgānu un sistēmu malformācijām nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Ar nekomplicētu slimības gaitu un nopietnu anomāliju neesamību tiek noteikta uzturošā terapija. Galvenās zāles ir imūnstimulatori. Dzīves laikā ir nepieciešams kompensēt kalcija trūkumu organismā. PlkstInfekcijas slimības ir simptomātiska terapija: antibiotikas, pretvīrusu zāles. Papildus medikamentu lietošanai ir jāizvairās no hipotermijas, stresa situācijām un citiem nelabvēlīgiem faktoriem.
Timusa aplāzijas sekas
Dižorža sindroms ir bīstams, jo tas ir saistīts ar daudzām komplikācijām. Pacienti ar šo patoloģiju ir pakļauti audzēju procesiem, smagiem infekcijas procesiem. Biežas sindroma sekas ir autoimūnu traucējumu attīstība. Tas ir saistīts ar faktu, ka pacienta ķermenis uztver savas šūnas kā svešķermeņus un sāk cīnīties pret tiem. Tā rezultātā rodas tādas slimības kā sistēmiskā sarkanā vilkēde, dermatomiozīts un reimatoīdais artrīts. Ar smagām attīstības anomālijām var novērot šādas komplikācijas: garīga atpalicība, ekstremitāšu paralīze, aklums. Ar konvulsīvu sindromu var attīstīties elpošanas mazspēja asfiksijas dēļ.
Dižorža sindroma prognoze
Ar imūndeficīta un redzamu sejas galvaskausa malformāciju kombināciju tiek noteikta diagnoze: DiGeorge sindroms. Speciālajā medicīnas literatūrā var redzēt cilvēku, kuri cieš no šīs slimības, fotogrāfijas. Ar šo simptomu kombināciju dzīves prognoze parasti ir nelabvēlīga, jo attīstības anomālijas norāda uz smagu patoloģijas formu. Parasti bērni, kas cieš no DiGeorge sindroma, nenodzīvo līdz 10 gadu vecumam smagu infekcijas vai onkoloģisko slimību dēļ. KadVieglāka gaita, anomāliju neesamība un atbilstoša aizstājterapija, prognoze var būt labvēlīga.
Dižorža sindroma profilakse
Šai slimībai nav specifiskas profilakses. Lai novērstu augļa embrionālās attīstības pārkāpumus, topošajai māmiņai jāierobežo stresa faktori, jāatsakās no sliktiem ieradumiem, kā arī jānovērš inficēšanās ar baktēriju un vīrusu slimībām. Attīstības anomālijas var konstatēt plānveida ultrasonogrāfijā, kas tiek veikta katrā grūtniecības trimestrī.
