Iedzimta virsnieru disfunkcija ir dažādas iedzimtas slimības, kas rodas proteīnu tranzīta savienojumu defektu rezultātā. Šajā rakstā mēs runāsim par to, kas ir šīs slimības, kā arī par to diagnosticēšanas un ārstēšanas metodēm.
Daži vārdi par pašu slimību
Virsnieru dziedzeri izdala īpašu hormonu veidu, kas aktīvi piedalās visa organisma attīstībā un augšanā. Citiem vārdiem sakot, iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju sauc par adrenogenitālo sindromu vai virsnieru garozas hiperplāziju.
Tātad šīs grupas virsnieru dziedzeru patoloģiju parādīšanās parasti ir saistīta ar kortizola ražošanas samazināšanos. Un tas, savukārt, ir adrenokortikotropā hormona pastiprinātas sekrēcijas cēlonis. Tādējādi pacientiem attīstās ievērojams virsnieru garozas sabiezējums.
Slimību problēmamūsdienu pasaule
Iedzimta virsnieru disfunkcija ir iedzimta slimība. Turklāt šī patoloģija vienlīdz bieži tiek novērota gan sievietēm, gan vīriešiem. Katrai slimībai ir vairākas klīniskās šķirnes, un gandrīz katra no tām nav saderīga ar dzīvību. Tāpēc mazuļi ar šo slimību ļoti bieži mirst piedzimstot.
Kā liecina medicīniskā statistika, iedzimta virsnieru garozas disfunkcija visbiežāk rodas divdesmit pirmās hidroksilāzes defektu noteikšanas rezultātā. Arī šīs slimības izplatība ir atkarīga no rases. Piemēram, ja ņemam b altās rases pārstāvjus, tad šī slimība tiks pamanīta vienam mazulim no 14 tūkstošiem. Kamēr eskimosu vidū katrs 280. mazulis būs slims.
Par laimi šodien šo kaišu apkarošanas problēma ir pilnībā atrisināma, taču tikai attīstītākajās pasaules valstīs. Ja šī patoloģija tiek atklāta pat zīdaiņa vecumā, veselības darbinieki veic īpašus pētījumus, kas palīdz pēc iespējas agrāk noteikt iedzimtu slimību. Tādējādi ir iespējams uzsākt pareizi izvēlētu hormonālo ārstēšanu pat pirms parādās pirmie virsnieru mazspējas simptomi.
Faktori, kas palielina risku
Visbiežāk iedzimta virsnieru disfunkcija rodas, ja slimība atklāta vismaz vienam no vecākiem vai ja vecāki ir tiešie par tranzītu atbildīgā gēna nēsātāji.olb altumvielas, kas nepieciešamas virsnieru hormonu ražošanai. Ja šāds gēns tika konstatēts abiem vecākiem, tad pastāv divdesmit piecu procentu iespēja, ka mazulim būs šī patoloģija.
Kas izraisa disfunkciju
Ir ļoti svarīgi precīzi saprast, kā notiek virsnieru garozas disfunkcijas attīstības mehānisms. Ir vērts uzskatīt, ka nepareizas olb altumvielu pārnešanas rezultātā aldosterona un kortizola daudzums virsnieru dziedzeros samazināsies. Un tas ir iemesls, kāpēc hipofīzē palielinās adrenokortikotropā hormona ražošana. Šis hormons ir atbildīgs par pašu virsnieru dziedzeru pareizas darbības regulēšanu.
Ja adrenokortikotropie hormoni tiek ražoti pārmērīgi lielos daudzumos, tas noved pie tādas parādības kā hiperplāzija. Tiks pamanīta arī pastiprināta vīriešu hormonu izdalīšanās. Augsta androgēnu koncentrācija izraisa dzimumorgānu deformācijas, kā arī pārmērīgu matu augšanu uz sejas un visā ķermenī.
Slimību formas
Medicīnas praksē ir trīs šīs slimības formas:
- Nekomplicēta vai virila forma. Šī forma parasti rodas ar nelielu divdesmit pirmās hidroksilāzes proteīna deficītu.
- Iedzimtas virsnieru disfunkcijas sāli izšķērdošajai formai raksturīgs dziļāks šī enzīma trūkums.
- Hipertoniskā dažādība rodas smaga enzīma 11b-hidrolaktāzes deficīta dēļ.
Slimības simptomi
Pirmo formu parasti pavada tādi simptomi kā dzimumlocekļa formas klitors, lielas sēklinieku kaunuma lūpas vai uroģenitālā sinusa meitenēm. Gan vīriešiem, gan sievietēm ir vērojama ļoti strauja attīstība ne tikai fiziskajā, bet arī seksuālajā plānā. Tajā pašā laikā zēniem ir izoseksuāls attīstības veids, savukārt meitenēm ir heteroseksuāls.
Bērniem bieži novēro iedzimtu virsnieru disfunkciju, kas zaudē sāli. Papildus iepriekš uzskaitītajiem simptomiem tiek pievienoti arī pirmie nopietnie virsnieru garozas pārkāpumi. Tajā pašā laikā ievērojami pasliktinās apetīte, elektrolītu vielmaiņa, un ķermeņa svars nepalielinās. Turklāt ļoti bieži attīstās hipotensija un ķermeņa dehidratācija. Ja pazīmes nevarēja atpazīt pat slimības pirmajās stadijās, tad kolapsa parādību klātbūtnē pastāv milzīgs nāves risks. Ja jau pašā sākumā tika izvēlēta pareizā ārstēšana, tad ar vecumu šādas parādības var pilnībā izslēgt.
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija sievietēm izraisa izmaiņas ārējo dzimumorgānu struktūrā. Tajā pašā laikā izdalītais milzīgais vīriešu hormonu androgēnu daudzums neietekmē iekšējo sieviešu dzimumorgānu diferenciāciju. Parasti olnīcu un dzemdes attīstības gaita ir absolūti normāla. Ārējiem dzimumorgāniem jau piedzimstot meitenei ir neregulāra forma. Medicīnas praksē bija ļoti daudz gadījumu, kad, piedzimstot meitenei, viņai tika piešķirts vīrišķais dzimums.
Androgēnu negatīvās ietekmes dēļ pacienti no dzimšanas sāk ļoti ātri augt. Viņiem ļoti agri attīstās sekundārās seksuālās īpašības. Turklāt visiem pacientiem ir īss augums un diezgan nesamērīga ķermeņa uzbūve. Iegurnis paliek ļoti šaurs un pleci pārāk plati. Tajā pašā laikā mātītēm piena dziedzeri nesāk augt, un menstruācijas neparādās. Tajā pašā laikā tiek pārveidoti ārējie dzimumorgāni, uz visa ķermeņa parādās mati, un balss kļūst arvien zemāka.
Vīriešu pacienti attīstās atbilstoši izoseksuālajam tipam. Jau zīdaiņa vecumā jūs varat pamanīt dzimumlocekļa hipertrofiju, un sēklinieki parasti ir mazi. Pusaudža gados pacientiem uz sēkliniekiem bieži veidojas audzējiem līdzīgi veidojumi. Ļoti bieži vīrieši ar šo patoloģiju cieš no neauglības.
Šīs slimības hipertensīvajai formai raksturīgi arī visi iepriekš minētie simptomi, taču to pavada arī paaugstināts asinsspiediens. Veicot īpašus izmeklējumus, ārsti pamana šādus rādītājus: olb altumvielu klātbūtne urīnā, tiek paplašinātas sirdsdarbības robežas un mainīti fundusa asinsvadi.
Neklasiskā slimības forma
Neklasiskā iedzimtas virsnieru disfunkcijas forma tiek uzskatīta par vienkāršāko un vieglāko šīs slimības formu. Šajā gadījumā 21-hidroksilāze tiek ražota apjomā, kas ir nedaudz mazāks nekā parasti. Šajā gadījumā parastidzimumorgāni gan vīriešiem, gan sievietēm attīstās pareizi, un pirmās slimības pazīmes var būt pamanāmas tikai pēc pusaudža vecuma. Visbiežāk neklasiskā iedzimtas virsnieru disfunkcijas forma tiek novērota sievietēm, kuras satrauc šādas problēmas:
- pastāvīgi menstruāciju cikla pārkāpumi;
- vidēji līdz smagas pūtītes;
- nevar palikt stāvoklī;
- Dažas ķermeņa daļas kļūst par vīrieša tipa matu līniju.
Visbiežāk novirzes ir nenozīmīgas, tāpēc tām nav nekādas ietekmes uz bērna piedzimšanas funkciju. Mēģinot grūtniecību, sievietes atklāj slimības "iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju". Neklasiskā forma, kuras ārstēšana tiek veikta tikai sievietēm, parasti neizraisa nopietnus nemierus vīriešiem. Tāpēc ārstēšana nav ieteicama.
Slimības diagnostika
Bērnībā ir ļoti svarīgi noteikt tādas slimības esamību kā iedzimta virsnieru garozas disfunkcija. Diagnoze ļauj noteikt slimības formu un palīdz tikt galā ar turpmāko ārstēšanu.
Visiem mazuļiem, kas dzimuši ar ievērojamiem ārējo dzimumorgānu struktūras traucējumiem, ārsti veic īpašu diagnostiku, kas ļauj noteikt dzimumhromatīnu, kā arī noteikt kariotipu. Visbiežāk ar šīs patoloģijas iedzimto formu jauniem pacientiem asinīs tiek novērots pārmērīgi liels vīriešu hormona daudzums. Lai noteiktu tā līmeni, jums jāveic skrīninga pārbaude. Parasti šādas pārbaudes parāda, ka šī hormona koncentrācija asinīs tiek pārsniegta vairākas reizes.
Kā zināms, iedzimtu virsnieru garozas disfunkciju bērniem pavada ļoti strauja kaulaudu augšana. Lai izpētītu tā uzbūvi un uzbūvi, ārsti izmanto instrumentālās diagnostikas metodi. Šajā gadījumā tiek veikts rentgens, un jau pēc attēliem ir iespējams noteikt pacienta kaulu vecumu. Ja ir patoloģijas, tad parasti visu locītavu un kaulu stāvoklis pēc vecuma ievērojami pārsniedz paša pacienta vecumu.
Ja piedzimstot meitenēm bija hermafrodītisma pazīmes, tad ārsti veic sieviešu dzimumorgānu ultraskaņu. Šajā gadījumā to struktūra parasti neatšķiras no normas.
Arī pirmajā dzīves gadā ārsti veic diferenciāldiagnozi. Tas ļauj jums noteikt, vai hermafrodītisms ir nepatiess vai patiess. Šajā gadījumā diagnostikas metode ir kariotipēšana. Un, protams, noteikti ir noteikts vīrišķā hormona androgēna līmenis.
Papildus iepriekš minētajām metodēm tiek analizēti arī anamnēzes dati. Par galveno un svarīgāko kritēriju var saukt 17-hidroksiprogesterona līmeni.
Iedzimtu virsnieru disfunkciju bērniem var atklāt jau ceturtajā vai piektajā dienā pēc dzimšanas, izmantojot tādu procedūru kā jaundzimušo skrīnings. Šī analīze ietver pārbaudi17-hidroksiprogesterons asinīs, kas ņemts no papēža. Šāda analīze palīdzēs noskaidrot patoloģijas klātbūtni pirmajās dzīves dienās. Tas palīdzēs laicīgi uzsākt ārstēšanu.
Ārstēšanas metodes
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija, kuras simptomi aprakstīti iepriekš, tās iedzimtības dēļ jāārstē ar pastāvīgu aizstājterapiju ar tādām zālēm kā prednizolons, kā arī visa veida tā analogiem. Vispozitīvāk to ietekmē pastāvīga glikokortikoīdu uzņemšana organismā. No vienas puses, šīs vielas spēj novērst iedzimtas izcelsmes virsnieru mazspēju. Savukārt hormonus saturoši preparāti spēj nomākt pārmērīgu adrenokortikotropā hormona sekrēciju. Turklāt atgriezeniskās saites mehānisms sāk regulēties, kas nozīmē, ka hidroģenerācijas līmenis tiek samazināts līdz maksimumam.
Ja slimībai ir sāli zaudējoša forma, proti, tai raksturīgs arī mineralokortikoīdu deficīts, tad ārstēšanai tiek pievienoti arī sāls šķīdumi un deoksikortikosterona acetāts. Turklāt visām meitenēm nepieciešama arī operācija, lai noņemtu hipertrofētu klitoru.
Konservatīvās ārstēšanas metode
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija, kuras ārstēšana tiešām var tikt galā ar šo patoloģiju, jāsāk jau bērnībā. Tas jādara uzreiz pēc slimības noteikšanas.
Visbiežāk aizstājterapijas nolūkos ārsti iesaka lietot zāles"Prednizolons". Tam ir visas nepieciešamās īpašības šīs slimības ārstēšanai, un ar pareizu devu tas neatstās negatīvu ietekmi uz cilvēka organismu.
Pats ārstēšanas process jāsāk ar diagnostikas pārbaudi. Šajā gadījumā ārsti izraksta šīs zāles uz nedēļu 15-20 mg dienā vai divus līdz četrus miligramus deksametazona, kas jālieto divas līdz trīs dienas. Ja šī pārbaude uzrādīja labus rezultātus, varat sākt pastāvīgu ārstēšanu ar Prednizolonu. Visbiežāk dienas deva ir aptuveni 10-15 mg dienā. Tomēr katrs gadījums ir pilnīgi individuāls, tāpēc rakstā ir sniegti tikai vispārīgi ieteikumi. Tas ir atkarīgs no bērna vecuma, kā arī no hormonu līmeņa asinīs un no virilizācijas pakāpes.
Deva laika gaitā tiek pakāpeniski samazināta. To veic ar 2-2,5 mg nedēļā. Galīgo devu var noteikt tikai vienu līdz divus mēnešus pēc ārstēšanas sākuma. Pēc ekspertu domām, dienas deva bērniem līdz viena gada vecumam jāizvēlas tikai individuāli, vairāk koncentrējoties uz klīniskajiem datiem, nevis uz hormonālajiem rādītājiem. Patiesībā optimālās devas izvēle mazulim ir diezgan sarežģīta. Lai novērstu pārdozēšanas risku, ir jāveic pastāvīgas pārbaudes. Minimālā dienas deva ir tikai 2,5 mg, bet maksimālā ir 15 mg.
Zini, ko ņemtšīs zāles ir nepieciešamas pastāvīgi. Vislabāk to darīt no rīta un pēcpusdienā pēc ēšanas. Ja Jums bija nepieciešamība mainīt zāles, tad noteikti jāņem vērā to fizioloģiskā aktivitāte.
Dažos gadījumos kortizonu lieto šīs slimības ārstēšanai. Tomēr tam var būt vājāka un īsāka iedarbība uz adrenokortikotropo hormonu ražošanas nomākšanu. Šīs zāles ir vairāk nekā piecas reizes vājākas par prednizolonu, tāpēc tām nepieciešamas diezgan lielas devas. Zīdaiņiem šīs zāles visbiežāk tiek ievadītas intramuskulāri no rīta.
Viens no efektīvākajiem glikokortikoīdiem ir "Deksametazons". Tas spēj nomākt adrenokortikotropo hormonu veidošanos desmit reizes efektīvāk nekā prednizolons. Bet jāpatur prātā, ka tas praktiski neietekmē sāls metabolismu un ļoti bieži veicina pārdozēšanu. Šīs vielas dienas norma parasti ir 0,25-0,5 mg.
Visas iepriekš minētās zāles negatīvi ietekmēs organismu tikai tad, ja tiks izvēlēta nepareiza deva. Tas liecina, ka zāļu lietošana lielākā daudzumā, nekā organismam nepieciešams, to negatīvi ietekmēs. Pārmērīgi lietojot kādu no šīm zālēm, pacientam būs pietvīkums un sejas noapaļošana, palielinās ēstgriba un dažreiz augšanas un attīstības apturēšana. Tomēr visas pārdozēšanas sekas ļoti ātri izzudīs, ja to nedaudz samazina vai pārslēgsit uz vājākām zālēm.
Ķirurģiskā metodeārstēšana
Parasti iedzimta virsnieru disfunkcija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Pilnīgi vienalga, kāda ir slimības forma.
Viens no pareizas meiteņu ārstēšanas posmiem ir plastiskā ķirurģija. Visbiežāk tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās, lai veidotu pareizu mazo kaunuma lūpu formu, klitora rezekciju un uroģenitālās sinusa atvēršanu. Šādas operācijas veikšana ir obligāta, jo tā palīdz atjaunot visas pareizās meitenes ķermeņa fizioloģiskās funkcijas, kā arī tai ir sociāli psiholoģiska nozīme. Tādējādi mazulis nejūt savu mazvērtību, tāpēc viņu var sūtīt uz bērnudārzu vai sporta nodaļu. Tomēr, lūdzu, ņemiet vērā, ka operācija jāveic vismaz gadu pēc hormonālās terapijas uzsākšanas.
Ir ļoti svarīgi izpētīt visus tādas slimības aspektus kā iedzimta virsnieru disfunkcija. ICD 10 ir starptautiska slimību klasifikācija, kurā šai slimībai ir kods E.25.0
Iedzimta virsnieru disfunkcija un grūtniecība
Ja pacientam ir šīs slimības pēcpubertātes forma, tad pastāv liela augļa neattīstīšanās, spontāno abortu, spontāno abortu un medicīnisko abortu iespējamība. Ļoti bieži grūtnieces sūdzas par sliktu vitalitāti un absolūtu apetītes zudumu. Elektrolītu līdzsvara traucējumi nav izslēgti. Parasti no divdesmit astotās grūtniecības nedēļas pacienta stāvoklis ievērojami uzlabojas. Lūdzu, ņemiet vērā, ka pat tad, jabērna piedzimšanu nevajadzētu ļaut pārtraukt hormonālo zāļu lietošanu. Jums tas būs jādara visu mūžu.
Pašas dzemdības un periods pēc tām ir ļoti liels stress visam organismam, arī virsnieru garozai. Tāpēc ar slimību "iedzimta virsnieru garozas disfunkcija" būs pastāvīgi jāveic veselības stāvokļa analīze. Sievietei jākontrolē hormonu līmenis.
Nākotnes prognozes
Iedzimtu virsnieru disfunkcijas vīrusa forma, kā arī jebkura cita forma var sniegt labu prognozi tikai tad, ja tiek uzsākta savlaicīga un pareiza ārstēšana. Protams, ir ļoti svarīgi noteikt absolūti pareizu diagnozi.
Bieži vien, savlaicīgi uzsākot ārstēšanu, ir iespējams novērst pārkāpumus sieviešu ārējo dzimumorgānu struktūrā. Ir ļoti svarīgi izvēlēties pareizo devu. Ja tas tiek darīts nepareizi, ķermeņa augšana apstāsies, un sievietēm tiks veikta figūras maskulinizācija.
Iedzimta virsnieru garozas disfunkcija, kas nav klasiska, nav tik bīstama slimības forma, tomēr, ja ārstēšanas process tiek ignorēts, sieviete riskē palikt bezbērnam.
Tomēr ar pareizu ārstēšanu pat sievietēm, kuras cieš no sāli izšķērdošās slimības formas, ir visas iespējas iestāties grūtniecība. Galvenais ir neatlaist sevi, pastāvīgi lietot ārsta izrakstītās zāles un vadīt labu dzīvesveidu. Un tad jūs nebaidīsities no slimībām. Esiet veseli.
