Makleoda sindroms attiecas uz smagām centrālās nervu sistēmas slimībām. Šai patoloģijai ir iedzimts raksturs, ko izraisa gēnu mutācija. Taču tās pirmie simptomi neparādās bērnībā, bet gan pieaugušā vecumā. Ļoti bieži apkārtējie ņem šīs patoloģijas izpausmes pacientam par garīgiem traucējumiem. Galu galā pacienta uzvedība patiešām kļūst dīvaina. Kādi ir šī traucējuma iemesli? Un vai ir iespējams atbrīvoties no šādas patoloģijas? Šīs problēmas tiks risinātas.
Patoģenēze
Makleoda sindroms ir ģenētiska slimība. Patoloģija savu nosaukumu ieguvusi no tā pacienta vārda, kuram šis traucējums pirmo reizi tika apstiprināts laboratoriski. Šī ir diezgan reta iedzimta slimība, kas rodas tikai vīriešiem. Ģenētikā ir arī cits nosaukums - Makleoda fenotips.
Cilvēka organismā ir proteīns – glikoproteīns Kell. Tas ir antigēns, kas atrodas uz sarkano asins šūnu virsmas. Īpašs XK gēns ir atbildīgs par šī proteīna kodēšanu. Kell grupas proteīni ir būtiski, lainormāla imūnsistēmas, centrālās nervu sistēmas un sirds darbība.
Kell grupas antigēni nav atrodami uz sarkano asins šūnu virsmas pacientiem ar Makleoda sindromu. Tas ir saistīts ar iedzimtiem traucējumiem HC gēnā. Šādu anomāliju rezultātā tiek traucēta Kell proteīnu kodēšana, kas izraisa dažādus organisma darbības traucējumus.
Mantojums
Šīs patoloģijas attīstības mehānisms ir saistīts ar izmaiņām X hromosomā. Sievietes ir patoloģiskā gēna nēsātājas, nodod šo slimību saviem vīriešu kārtas pēcnācējiem.
Šis pārkāpums vienmēr ir saistīts ar ģimeni. Pieņemsim, ka tēvs ir pilnīgi vesels, bet māte ir patoloģijas nesēja. Varbūtība, ka piedzims slims zēns, ir 50%. Tāpat pusei gadījumu šādam pārim piedzimst meitenes, kuras kļūst par patoloģiskā gēna nēsātājiem.
Ja gan vīrietim, gan sievietei ir izmainīta hromosoma, tad varbūtība, ka piedzims slims zēns, tuvojas 100%.
Ja tēvam ir Makleoda fenotips, un māte nav patoloģijas nesēja, tad šāda pāra puikas piedzimst diezgan veseli. Tomēr 100% gadījumu meitas piedzimst ar modificētu gēnu, viņas var nodot šo slimību saviem pēcnācējiem.
Tiešais Makleoda sindroma cēlonis ir iedzimtas gēnu anomālijas. Tomēr medicīna nav noskaidrojusi, kas tieši izraisa hromosomu novirzes. Tāpēc novērst šādu slimību ir diezgan grūti.
Simptomāti
Sindroma pazīmesMakleods parasti parādās vīriešiem pusmūžā. Slimība sākas ar garīgiem traucējumiem. Pacientiem pēkšņi rodas nepamatota trauksme un depresija. Viņi kļūst emocionāli nestabili un nesavaldīgi, cieš no garastāvokļa svārstībām. Bieži vien veidojas pārmērīgas aizdomas.
Slimības sākuma stadijā ārsti šos simptomus bieži sajauc ar bipolāru traucējumu, šizofrēnijas un citu garīgu slimību izpausmēm. Un ne vienmēr paši pacienti un viņu tuvinieki uzvedības izmaiņas saista ar iedzimtu patoloģiju.
Slimībai progresējot, pacientam rodas neiroloģiski simptomi. Ir tiki, netīšas grimases, roku un kāju raustīšanās. Pacienta kāju muskuļi vājina un atrofē. Pusē gadījumu parādās konvulsīvi krampji. Ar vecumu pacientam attīstās atmiņas traucējumi un demence. Tiek novēroti arī balss tiki: pacienti piespiedu kārtā izdod dīvainas skaņas (šņaukšana, ņurdēšana).
Kādas ir Makleoda sindroma sekas? Šī slimība nopietni apdraud pacienta veselību. Galu galā pacienti cieš ne tikai no garīgiem un neiroloģiskiem traucējumiem. Patoloģijai attīstoties, viņiem var rasties šādas komplikācijas:
- kardiomiopātija;
- mezglu veidošanās uz ādas (granulomatoze);
- anēmija.
Turklāt pacientiem ir krasi pazemināta imunitāte. Bieži slimocieš no baktēriju un sēnīšu patoloģijām, kas tām ir smagas.
Diagnoze
Kā atpazīt šo slimību? Visprecīzākā diagnostikas metode ir īpaša asins analīze sarkano asins šūnu fenotipa noteikšanai. Šis pētījums atklāj Kell grupas proteīna klātbūtni sarkanajās asins šūnās. Šādas pārbaudes tiek veiktas daudzās medicīnas laboratorijās.
Turklāt tiek noteikts pētījums par sarkano asins šūnu morfoloģiju. Asins uztriepē pacientiem tiek konstatēti zobaini eritrocīti – akantocīti.
Piešķiriet smadzeņu MRI. Cilvēkiem ar Makleoda fenotipu parasti ir samazinātas priekšējās daivas. Ir izmaiņas smadzeņu subkortikālajos kodolos.
Nepieciešams arī veikt pacienta neiroloģisko izmeklēšanu. Pacientiem parasti ir vājums cīpslu refleksos.
Ārstēšana
Pašlaik nav specifisku Makleoda sindroma ārstēšanas metožu. Ir iespējams veikt tikai simptomātisku terapiju, kas nedaudz uzlabos pacienta stāvokli. Tiek parakstītas šādas zāļu grupas:
- pretkrampju līdzekļi: Finlepsīns, nātrija valproāts, fenazepāms, diazepāms;
- netipiski antipsihotiskie līdzekļi: Rispolepts, Eglonils, Kvetiapīns, Olanzapīns.
- nootropās zāles (demences ārstēšanai): piracetāms, cerebrolizīns, vinpocetīns, fenibuts, aktovegins.
Šīs zāles nevar pilnībā apturēt slimības izpausmes. Tomēr tie mazina nepatīkamos simptomus un uzlabo pacienta dzīves kvalitāti.
Prognoze
Ja runājam par iespēju pilnībā izārstēties, tad prognoze ir nelabvēlīga. Mūsdienu medicīna nevar ietekmēt gēnu izmaiņas.
Slimnieka dzīves ilgums ir atkarīgs no patoloģijas attīstības īpatnībām. Ja slimība ir smaga, tad 5-10 gadus pēc pirmo patoloģijas pazīmju parādīšanās pacienti bieži mirst no sirds mazspējas. Ja slimības simptomi nav izteikti, tad MacLeod fenotips var nekādā veidā neietekmēt paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Īpaša Makleoda sindroma profilakse nav izstrādāta. Šādu patoloģiju nevar noteikt ar pirmsdzemdību diagnostiku. Pārim, kurš plāno bērnu, jāmeklē ģenētiķa padoms. Tas ir īpaši svarīgi, ja vīrieša vai sievietes ģimenē ir bijusi slimība.
