Kartagenera sindroms ir reta iedzimta slimība, ko izraisa uz daudzu epitēlija šūnu virsmas esošo skropstu kustību traucējumi. Pilnā formā šis defekts klīniski izpaužas ar simptomu triādi:
- bronhektāzes;
- paranasālo blakusdobumu nepietiekama attīstība (hipoplāzija), ko pavada atkārtots sinusīts;
- iekšējo orgānu apgrieztais izvietojums (situs inversus).
Sindroms ir nosaukts Šveices ārsta Kartagenera vārdā, kurš 1933. gadā sniedza detalizētu stāvokļa aprakstu. Tagad apspriedīsim slimību sīkāk.
Kartagenera sindroma cēloņi
Šobrīd ir pierādīts, ka Kartagenera sindromam ir ģenētisks raksturs ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Slimības pamatā ir defekti vairākos gēnos, kas kodē noteiktus proteīnus, kas paredzēti, lai nodrošinātu skropstu funkciju.
Tā rezultātā viņu mobilitāte tiek samazināta vai vispār tiek zaudēta - rodas stāvoklis, ko sauc par "primāro ciliāro diskinēziju". Ir pētīti vairāk nekā divdesmit gēni, kas ir atbildīgi par Kartagener sindroma attīstību. Pārkāpums injebkura no viņiem darbs intrauterīnās attīstības periodā var izraisīt patoloģiju.
Cik izplatīta ir slimība?
Kā minēts iepriekš, Kartagener sindroms bērniem ir diezgan reti sastopams - tikai viens jaundzimušais no 16 000.
Jāatzīmē, ka zīdaiņiem patoloģija var nekādā veidā neizpausties, un diagnoze tiek noteikta tikai pēc vairākiem mēnešiem un pat gadiem, kad veidojas spilgta klīniskā aina.
Kartagenera sindroma simptomi
Kartagenera sindroma ārējās izpausmes atšķiras no pilnīgas simptomu neesamības līdz izteiktai klīniskai ainai.
Asimptomātiskas gaitas gadījumā pareizas diagnozes noteikšana ir ārkārtīgi sarežģīta un visbiežāk notiek nejauši, kad izmeklējumā par kādu citu slimību tiek konstatēta apgriezta iekšējo orgānu atrašanās vieta.
Bronhektāzes
Parasti bronhu koks (plaušu galvenais rāmis) izskatās kā zarojoši kanāliņi ar vienmērīgu to lūmena diametra samazināšanos virzienā no pārklājošajiem posmiem uz apakšējiem, kas atgādina apgrieztu vainagu.
Bronhektāzijas (vai bronhektāzes) ir lokāla bronhu lūmena izplešanās maisiņu, vārpstu vai cilindru veidā. Šādos deformētos bronhos normāla noslēpuma kustība kļūst neiespējama. Tas stagnē, kas neizbēgami izraisa infekciju un iekaisuma reakcijas attīstību.
Klīniski bronhektāzes Kartagenera sindroma gadījumā izpaužas kā klepus ar zaļganu strutojošu izdalīšanosvar pievienoties krēpas, drudzis līdz 38 grādiem un augstāk, vājums, galvassāpes, dažreiz slikta dūša un vemšana. Spēcīga antibiotiku terapija ļauj sasniegt ārēju atveseļošanos, taču šādas zāles nespēs novērst galveno iekaisuma cēloni - lokālu bronhu paplašināšanos. Tāpēc aprakstītā klīniskā aina tiek atkārtoti atkārtota, pārmaiņus ar "gaismas" asimptomātiskiem intervāliem. Tas iegūst ilgu un ilgstošu plūsmu. Šī stāvokļa hronisku recidivējošu gaitu parasti sauc par bronhektāzi.
Sinusīts
Vēl viena Kartagener sindroma izpausme ir sinusīts jeb deguna blakusdobumu iekaisums. Parasti deguna un deguna blakusdobumu gļotādas epitēlija skropstas savu vibrāciju dēļ nodrošina noslēpuma kustību ar putekļu daļiņām un baktērijām, kas uz tā nosējušās. Kartagenera sindroma gadījumā skropstu funkcija ir traucēta, un saturs stagnē deguna blakusdobumos, izraisot iekaisumu.
Visbiežāk attīstās sinusīts jeb augšžokļa deguna blakusdobumu iekaisums, retāk - frontālais sinusīts (frontālais sinusīts), etmoidīts (etmoidālā labirinta šūnas) un spenoidīts (sfenoidālais sinuss). Visi šie stāvokļi izpaužas kā drudzis, galvassāpes un iesnas ar strutas izdalīšanos. Sinusītu raksturo arī sāpes deguna spārnu sānos un vaigu kaulos.
Reversie iekšējie orgāni
Iekšējo orgānu apgrieztais izvietojums jeb situs viscerusim pret ir sindroma raksturīgākā izpausmeKartagener, kas tomēr rodas mazāk nekā pusei pacientu. Notiek iekšējo orgānu kustība atbilstoši to spoguļattēla veidam. Piešķirt pilnīgu un nepilnīgu iekšējo orgānu reverso izvietojumu.
Nepilnīgas apvērses gadījumā plaušas mainās vietām. To var pavadīt sava veida sirds spoguļattēls ar tās virsotnes nobīdi uz krūškurvja dobuma labo pusi (dekstrokardija).
Ar pilnu apgriezto izkārtojumu notiek visu iekšējo orgānu spoguļkustība. Šajā gadījumā aknas atrodas kreisajā pusē, liesa - labajā pusē. Šīs patoloģijas nejauša atklāšana ultraskaņas laikā kārtējās izmeklēšanas laikā un ļauj aizdomām par Kartagenera sindromu tā asimptomātiskajā gaitā.
Iekšējo orgānu apgrieztais izvietojums ir izskaidrojams ar embriju šūnu un audu migrācijas pārkāpumiem embrioģenēzē. Daudzi orgāni parasti neattīstās tajā pašā vietā, kur tie atrodas pēc piedzimšanas. Tātad nieres tiek novietotas iegurņa zonā un pakāpeniski paceļas līdz XI-XII ribu līmenim.
Orgānu kustību (vai migrāciju) pirmsdzemdību periodā veic skropstas, kas nefunkcionē pie Kartagenera sindroma, kas izraisa iekšējo orgānu apgriezto izvietojumu. Par laimi, lai arī cik bīstams šis stāvoklis izskatītos, vairumā gadījumu tas neizraisa būtisku organisma dzīvībai svarīgo funkciju traucējumus.
Citas Kartagenera sindroma izpausmes
Starp citiem slimības simptomiem vissvarīgākaisir vīriešu neauglība. To izraisa spermas nekustīgums, jo to karogs nefunkcionē.
Pacientiem var rasties arī atkārtots vidusauss iekaisums un dzirdes zudums. Tas ir saistīts ar noslēpuma stagnāciju vidusausī, kas parasti ir jānoņem ar gļotādas epitēlija šūnu cilpām.
Kartagener sindroma diagnostika bērniem
Ja bērns, sākot no aptuveni mēneša vecuma, regulāri slimo ar pneimoniju, iesnām un sinusītu, ir aizdomas par Kartagenera sindromu, kura diagnoze nav īpaši sarežģīta. Tas ietver vairākas instrumentālās un laboratorijas pētījumu metodes:
- Fiziskā apskate vai kārtējā medicīniskā pārbaude atklās apgrūtinātu deguna elpošanu, specifisku auskultācijas attēlu no plaušām un sirds, kā arī izmaiņas pirkstu gala falangās, piemēram, "stilbiņiem" ar garu. procesa gaita.
- Rentgena izmeklējumā tiks atklāti patoloģiski perēkļi plaušās un reversā sirds atrašanās vieta (dekstrokardija). Šī metode ir pietiekami vienkārša un droša, tāpēc ļauj diagnosticēt Kartagener sindromu dzemdību namā.
- Bronhoskopija ir visprecīzākā izmeklēšanas metode bronhektāzes noteikšanai. Turklāt tikai ar bronhoskopijas palīdzību var veikt bronhu gļotādas biopsiju.
- Gļotādas biopsija parādīs iekaisuma procesa smagumu un novērtēs skropstu struktūru.
Populārākās klīnikas unPasaules universitātes diezgan ilgu laiku apspriež Kartagener sindromu, kura fotogrāfijas ir parādītas šajā rakstā. Slavenāko speciālistu pieredze ļauj apmācīt jaunākās paaudzes ārstus atpazīt tik retu slimību.
Kartagenera sindroma ārstēšana
Vai ir iespējams atbrīvoties no šī stāvokļa? Pašlaik Kartagener sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomiem. Nav zāļu, kas atjaunotu epitēlija šūnu skropstu darbību, tomēr mūsdienu medicīnā ir bagātīgs instrumentu arsenāls, kas atvieglo slimības gaitu. Ar viņu palīdzību pacients uz ilgu laiku var aizmirst par savu reto slimību.
Galvenās procedūras:
- Antibiotikas. Šīs zāles ir paredzētas plaušu iekaisumam, ko izraisa bronhektāzes un sinusīts. Tiek izmantotas klasiskās penicilīnu sērijas antibiotikas, makrolīdi, kā arī zāles no "elpošanas" fluorhinolonu grupas.
- Metodes, kas uzlabo bronhu drenāžu - posturālā drenāža, masāža, mukolītisku un mukokinētisku zāļu lietošana u.c.
- Fizioterapija.
Izteiktas bronhektāzes klātbūtnē ar bieži recidivējošu bronhītu un pneimoniju ir indicēta ķirurģiska ārstēšana - visvairāk skartās plaušu vietas noņemšana (rezekcija). Pēc šādas operācijas pacientu stāvoklis ievērojami uzlabojas.
