Mūsdienās Proteusa sindroms tiek uzskatīts par ļoti retu ģenētisku slimību, ko pavada nedabisks kaulu, muskuļu un saistaudu augšana. Diemžēl šādas slimības diagnostika un ārstēšana ir ļoti grūts un ne vienmēr iespējams process.
Mūsdienu medicīna zina tikai to, ka Proteusa sindroms ir iedzimta slimība un ir saistīta ar gēnu mutāciju. Tomēr mehānisms, ar kura palīdzību šādas izmaiņas notiek, vēl nav pilnībā izprotams.
Proteusa sindroms: mazliet vēstures
Pirmo reizi šāda slimība tika aprakstīta 1979. gadā. Toreiz Maikls Koens atklāja aptuveni 200 šī sindroma gadījumu visā pasaulē. Tas bija šis zinātnieks, kurš deva slimības nosaukumu. Protejs ir jūras dievs grieķu mitoloģijā. Un saskaņā ar seniem mītiem šī dievība varēja mainīt sava ķermeņa formu un izmēru.
Proteusa sindroms: simptomi
Patiesībā slimību var pavadīt dažādas izmaiņas un traucējumi. Parasti slimi bērni piedzimst pilnīgi normāli, un izmaiņas sākas tikai gadu gaitā. Interesanti, ka katrā gadījumā simptomi var būt atšķirīgi. Dažiem pacientiem ģenētisko novirzi nosaka nejaušība, jo nav ārēju pazīmju. Citi pacienti, gluži pretēji, cieš no diskomforta gandrīz visu mūžu.
Kā jau minēts, Proteusa sindromu (foto) pavada audu proliferācija – tie var būt muskuļi, kauli, āda, limfātiskie un asinsvadi, taukaudi. Izaugumi var parādīties gandrīz jebkur. Piemēram, bieži vien palielinās galvas un ekstremitāšu izmērs, mainās to parastā forma.
Ir vērts atzīmēt, ka šādu cilvēku dzīves ilgums ir samazināts. Viņiem ir lielāka nosliece uz problēmām ar asinsrites sistēmu (emboliju, dziļo vēnu trombozi), kā arī vēzi un dziedzeru bojājumiem.
Proteusa sindroms pats par sevi neizraisa attīstības aizkavēšanos. Bet intensīvas audu augšanas rezultātā iespējami sekundāri nervu sistēmas bojājumi.
Proteusa sindroms un tā ārstēšana
Pirmkārt, ļoti svarīga ir agrīna diagnostika. Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta, jo lielākas iespējas bērnam ir ērtāk dzīvot. Tāpat kā visām iedzimtajām un iedzimtajām slimībām, arī šai problēmai nav viena risinājuma – no sindroma nav iespējams atbrīvoties. Bet mūsdienu medicīnas metodes palīdzēs cīnīties ar galvenajiem simptomiem.
Piemēram, ar kaulu audu augšanu, skoliozi, dažāda garuma ekstremitātēmir iespējams valkāt īpašas ortopēdiskas ierīces, kas palīdzēs tikt galā ar problēmu. Ja slimība ir saistīta ar traucējumiem asinsrites sistēmā vai audzējiem, tad pacientam jābūt pastāvīgā medicīniskā uzraudzībā.
Bieži tiek izmantotas arī ķirurģiskas ārstēšanas metodes. Piemēram, ar operāciju palīdzību iespējams koriģēt sakodienu, saīsināt pirkstu kaulus, lai cilvēks varētu izmantot divas rokas. Dažreiz ir nepieciešama krūškurvja kaulu un saistaudu korekcija, lai glābtu pacientu no elpošanas un rīšanas problēmām.
Jebkurā gadījumā šī slimība prasa pastāvīgu uzmanību un ārstēšanu. Tas ir vienīgais veids, kā pagarināt dzīvi un uzlabot tā kvalitāti.
