Dažreiz klīniski veselas mātes dzemdē bērnus ar morfoloģiskiem defektiem: pirkstu, ekstremitāšu un pat galvas falangu neesamību. Mātes nonāk izmisumā, pārmet sev vai ārstiem par to, kas noticis ar viņu bērnu. Dažreiz tas nonāk līdz tiesvedībai. Bet kas patiesībā izraisa šos iedzimtus defektus?
Definīcija
Amnija joslas, citādi sauktas par "amnija saaugumiem" vai "Simonarda joslām", ir amnija audu dublēšanās, kas ir izstiepta starp dzemdes sieniņām. Parasti tas nekaitē embrijam un nerada komplikācijas dzemdībās. Taču retos gadījumos iespējamas nopietnas sekas.
Amnija joslas ir šķiedru pavedieni, kuru izcelsme ir amnija maisiņā. Tie var saspiest vai pārsiet nabassaiti, piestiprināties pie augļa ķermeņa daļām, izraisot anomālijas (roku, kāju, pirkstu vai to falangu amputāciju, dažreiz galvas nociršanu).
Iemesli
Ir divas teorijas, kāpēcparādās amnija sašaurināšanās. Šīs parādības cēloņi ir izskaidrojami ar biežiem amnija urīnpūšļa plīsumiem grūtniecības sākumā. Tā kā horions paliek neskarts, embrija attīstības pārtraukšana nedraud, bet pavedieni, kas rodas plīsumu dēļ, brīvi peld augļūdeņos. Viņi var pieķerties augļa ķermeņa daļām. Grūtniecības gaitā bērns aug, bet pavedieni paliek tādi paši kā bijuši, tāpēc rodas audu saspiešana, išēmija un nekroze.
Kādu laiku vēlāk parādījās otra teorija, jo pirmā nederēja skeptiķiem, kuri pamanīja, ka augļūdeņu joslas (šķiedru pavedieni grūtnieces vēderā) parādās vienlaikus ar citām iedzimtām malformācijām, piemēram, plaisu. lūpa vai aukslēju šķeltne. Šie ārsti uzskatīja, ka saites radušās asinsvadu vai augļa asinsrites traucējumu dēļ.
Vēl viena iespēja notikumu attīstībai ir intrauterīna infekcija, kā arī trauma grūtniecības laikā, dzimumorgānu anomālijas (dzemdes dubultošanās, divragu dzemde u.c.), CSI (istmiska-dzemdes kakla mazspēja), amnija iekaisums, endometrīts, oligohidramnijs. Taču neviena no šīm teorijām nav galīgi apstiprināta.
Diagnoze
Vairumā gadījumu klīniskie un laboratoriskie atklājumi nespēj noteikt amnija sašaurināšanos. Fotoattēls no ultraskaņas pētījuma nav informatīvs, jo šie pavedieni ir ļoti plāni. Netieši jūs varat noteikt paplašinātās un pietūkušās ekstremitātes saspiešanas vietās. Plaši izplatīts lielā mērāšīs patoloģijas pārmērīga diagnostika. Tāpēc, ja ārstam ir aizdomas par amnija saišu esamību, grūtniece tiek nosūtīta uz MRI vai 3D ultraskaņu.
Vairāk nekā puse no atkārtotiem ultraskaņām diagnosticētajiem augļa ūdens sašaurinājumiem netiek atklāti to plīsuma dēļ.
Statistika
Atkarībā no pirmsdzemdību klīnikas tehniskā aprīkojuma amnija saraušanās konstatēšanas biežums var svārstīties no 1:1200 līdz 1:15 000 dzemdībām. Tiek uzskatīts, ka šī iemesla dēļ notiek divi simti no desmit tūkstošiem spontāno abortu. Astoņdesmit procentos gadījumu Simonarda saites deformē pirkstus un rokas, bet vēl desmit procenti ir nabas saites saspiešana. Tas ir mezglu veidošanās uz nabassaites, kas izraisa hipoksiju un augļa pirmsdzemdību nāvi.
Par laimi, lielākā daļa "amnija joslas sindroma" diagnozes nav klīniski apstiprinātas, vai arī šķiedru šuves neizraisa būtisku kaitējumu auglim.
Iedzimtība
Varbūtība, ka grūtniecības laikā parādīsies amnija joslas, ir ārkārtīgi maza. Šī nav iedzimta slimība. Parasti genoma vai hromosomu mutācijas parādās simetriski, taču šajā gadījumā pavedieni tiek pievienoti absolūti nejauši. Ja pirmās grūtniecības laikā bērnam bija Simonarda dzīslas, tas nenozīmē, ka nākamajiem bērniem būs traumas. Tas arī nenozīmē, ka bērns ar anomālijām piedzims no vecākiem, kuriem dzemdē ir bijis amnija saraušanās sindroms.
Sekas
Lai gan amnija sašaurināšanās nav letāla patoloģija, tās sekas var būt ļoti nomācošas. Sakarā ar to, ka pavedieni var sapīt augļa ķermeņa daļas, attīstās limfas stagnācija. Tas noved pie tūskas un nekrozes. Pēc piedzimšanas šādas ekstremitātes ir jāamputē, pretējā gadījumā attīstīsies CRUSH sindroms: toksīni, kas sakrājušies anestēzētajā ekstremitātes daļā, nonāks sistēmiskajā cirkulācijā un sāks saindēt mazuļa orgānus. Tas var izraisīt viņa nāvi. Tāpēc ir nepieciešams noņemt ekstremitāti, ja tā vairs nav dzīvotspējīga. Un pēc iespējas ātrāk.
Turklāt ar amnija sašaurināšanās sindromu ir iespējama ekstremitāšu un pirkstu nomākšana ekstremitātes proksimālajā daļā. Šo bērnu vidū nav nekas neparasts, ja ir saauguši roku un kāju pirkstu vai falangas. Dažkārt papildus sašaurinājumiem bērnam ir arī citi disembrioģenēzes stigmas: cietās aukslējas un augšlūpas plaisas. Ļoti retos gadījumos ir rupji mugurkaula un sejas galvaskausa attīstības traucējumi, vēdera dobuma orgānu eventrācija, nabassaites atrēzija.
Ja sašaurināšanās skar asinsvadus tuvu ādai, tad šajā vietā veidojas hemangioma. Pēc piedzimšanas audzējs būs jāizņem.
Daži zinātnieki atklāj saikni starp Simonarda siksnām un greizo pēdu. Tas ir saistīts ar faktu, ka augļa kājas ir nostiprinātas ar šķiedru pavedieniem, tāpēc dzemdes sienas var izspiest augļa pēdas. Divdesmit procentos gadījumu šī patoloģija ir divpusēja. Vēl viens risks, kas jāņem vērā akušierim-ginekologam, ir priekšlaicīgas dzemdības. Ņemot vērākomplikācija ir bieži sastopama grūtniecība ar amnija konstrikcijas sindromu.
Ārstēšana
Kā likums, šo slimību neārstē dzemdē. Medicīnas praksē ir kazuistiski gadījumi, kad tika veiktas transvaginālas vai laparoskopiskas operācijas. Bet tas bija ārkārtējs pasākums, jo tika saspiesti svarīgi orgāni. Bet tie ir ārkārtīgi reti amnija sašaurinājumi. Ārstēšanu parasti veic pēc bērna piedzimšanas.
Šķiedras tiek izgrieztas un, ja nepieciešams, daļa ekstremitātes tiek amputēta. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, varat pārstādīt pirkstus no pēdām uz rokām.
Prognoze
Prognoze dzīvībai un veselībai parasti ir labvēlīga. Bērni vairumā gadījumu aug un attīstās atbilstoši vecumam. Katru gadu ekstremitāšu protēzes tiek pilnveidotas, tāpēc, ja tiek zaudēts apakšdelms, plauksta, apakšstilbs vai pēda, ir iespēja likt mākslīgo aizvietotāju. Bērni tiek mudināti mainīt zobu protēzes, kad viņi kļūst vecāki. Ja savilkums radījis nelielu funkcionālu defektu, tad kosmētisko defektu var novērst, pārstādot pirkstus, kā arī to falangas.
Cilvēkiem ar amnija konstrikcijas sindromu var būt pilnīgi veseli bērni, jo šī slimība nav iedzimta.
Slavenības, kurām bija Simonarda grupas
Ir pagājuši tie laiki, kad amputētie slēpās savās mājās un tika izstumti no sabiedrības. Tagadviņi var dzīvot praktiski bez ierobežojumiem, ieņemt svarīgus valsts amatus, sportot, parādīties televīzijā un piedalīties skaistumkonkursos.
Daži slaveni cilvēki nekautrējas piedzimt ar iedzimtām amputācijām, taču atklāts ir jautājums, vai tas noticis amnija sašaurināšanās dēļ.
- Kerija Bērnela ir aktrise, kura piedzima bez labā apakšdelma. Viņa strādā bērnu televīzijas kanālā. Tas izraisīja pretrunīgu reakciju mazo skatītāju un viņu vecāku vidū un bija stimuls raidījumu sērijai par to, kā mācīt bērniem par invaliditāti un šādu cilvēku dzīves īpatnībām.
- Jim Abbott ir pazīstams visiem beisbola faniem. Viņš ir leģendārs krūka, tas ir, krūka, bez labās rokas. Divdesmitā gadsimta beigās viņš aizgāja no lielā sporta, taču viņa piemērs joprojām iedvesmo daudzus cilvēkus ar invaliditāti un paralimpiešus.
- Teresa Jukatila - Mis Amerikas skaistule, piedzima bez kreisās rokas. Sacensību laikā viņa nenēsāja protēzi, lai parādītu, ka ir iespējams būt skaistai bez mākslīgām detaļām.
- Kelly Knox ir top modelis bez kreisā apakšdelma. 2008. gadā viņa kļuva par BBC 3 realitātes šova uzvarētāju. Bez viņas šajā konkursā piedalījās vēl septiņas meitenes ar dažādām traumām.
- Nikolass Makartijs ir slavens pianists, kurš dzimis bez labās rokas.
- Nikolajs Vujičičs ir Austrālijas kristiešu sludinātājs. Pazīstams kā dzimis bez visām ekstremitātēm. Viņš izdod savas grāmatas un ceļo ar semināriem pa pasauli kā piemēru tam, ka nevajag padoties pat visgrūtākajāsituācijas.
- Marks Gofēns ir ģitārists, kurš dzimis ar amputētām rokām. Viņš iemācījās spēlēt ar kāju pirkstiem.
